Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Walidacja śliny w teście Fragile X firmy Esoterix Genetic Laboratories

7 czerwca 2012 zaktualizowane przez: Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Pobieranie próbek śliny do walidacji jako typu próbki w teście Fragile X firmy Esoterix Genetic Laboratories

Celem tych badań jest ustalenie, czy próbki śliny mogą być użyte jako alternatywny typ próbki do badania na obecność łamliwego chromosomu X. Używając śliny zamiast krwi, pacjentom łatwiej byłoby wykonać testy łamliwego chromosomu X.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Szczegółowy opis

Próbki śliny będą pobierane prospektywnie od osób, które zostały wcześniej przebadane przez Esoterix Genetic Laboratories, LLC przy użyciu próbek krwi i zdiagnozowane jako półprodukty łamliwego chromosomu X, premutacje (nosiciele) lub pełne mutacje (dotknięte chorobą). Wyniki testu łamliwego chromosomu X ze śliną zostaną porównane z wynikami próbki krwi, która została wcześniej przesłana do Esoterix Genetic Laboratories w celu przetestowania.

Dane z tego badania zostaną wykorzystane do zgłoszeń regulacyjnych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Westborough, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 01581
        • Integrated Genetics

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pełne mutacje zespołu łamliwego chromosomu X (osoby dotknięte chorobą), premutacje łamliwego chromosomu X (nosiciele) i pośrednie osobniki łamliwego chromosomu X, które wcześniej przeszły testy łamliwego chromosomu X w laboratoriach genetycznych Esoterix. Populacja badana będzie w USA.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osobnik został wcześniej zidentyfikowany za pomocą testów molekularnych w Esoterix Genetic Laboratories jako osoba pośrednia z zespołem łamliwego chromosomu X, premutacja (nosiciel) lub pełna mutacja (dotknięty).
  • W opinii lekarza podmiotu podmiot jest stabilny medycznie i jest w stanie dostarczyć wymaganą ilość śliny.
  • Jeśli Uczestnik ma co najmniej 18 lat:
  • Podmiot musi być chętny do wyrażenia pisemnej świadomej zgody
  • Podmiot musi być chętny do przestrzegania procedury pobierania
  • Jeśli Uczestnik ma mniej niż 18 lat, prawnie upoważniony przedstawiciel musi wyrazić pisemną świadomą zgodę i zgodzić się na przestrzeganie procedur badawczych.

Kryteria wyłączenia:

  • Ustalono, że osobnik jest osobnikiem z normalnym genem FMR1.
  • Podmiot ma znane schorzenie, które może stanowić zagrożenie dla dawcy lub, jeśli dotyczy, płodu w wyniku pobrania śliny.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pełna mutacja łamliwego chromosomu X (dotknięta)
Osoba, której poprzednia próbka krwi została przebadana w Esoterix Genetic Laboratories i analiza molekularna na obecność łamliwego chromosomu X wykazała >200 powtórzeń CGG z nieprawidłowym wzorcem metylacji; interpretacją jest pełna mutacja zespołu łamliwego chromosomu X
Premutacja zespołu łamliwego chromosomu X (nosiciele)
Osoba, której poprzednia próbka krwi została przebadana w Esoterix Genetic Laboratories, a analiza molekularna na obecność łamliwego chromosomu X wykazała 55-200 powtórzeń CGG z normalnym wzorcem metylacji; interpretacji jest premutacyjnym nosicielem zespołu łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego X średniozaawansowany
Osoba, której poprzednia próbka krwi została przebadana w Esoterix Genetic Laboratories i analiza molekularna łamliwego chromosomu X wykazała 45-54 powtórzeń CGG; interpretacja jest pośrednia, a nie nosicielem mutacji ekspansji łamliwego chromosomu X

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Śledczy

  • Główny śledczy: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2012

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 grudnia 2012

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 grudnia 2012

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 czerwca 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 czerwca 2012

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

12 czerwca 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

12 czerwca 2012

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 czerwca 2012

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2012

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GGFX0001

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół łamliwego chromosomu X

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Liberia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj