Validación de saliva en el ensayo X frágil de Esoterix Genetic Laboratories
7 de junio de 2012 actualizado por: Esoterix Genetic Laboratories, LLC
Adquisición de muestras de saliva para la validación como tipo de espécimen en el ensayo X frágil de Esoterix Genetic Laboratories
El propósito de esta investigación es determinar si las muestras de saliva se pueden usar como un tipo de muestra alternativo para detectar X frágil.
Al usar saliva en lugar de sangre, sería más fácil para los pacientes hacerse la prueba X frágil.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Descripción detallada
Las muestras de saliva se recolectarán prospectivamente de sujetos que hayan sido analizados previamente por Esoterix Genetic Laboratories, LLC utilizando muestras de sangre y diagnosticados como intermediarios frágiles X, premutaciones (portadores) o mutaciones completas (afectados). Los resultados de la prueba X frágil con saliva se compararán con los resultados de la muestra de sangre que se envió previamente a Esoterix Genetic Laboratories para su análisis.
Los datos de este estudio se utilizarán para las presentaciones reglamentarias.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Westborough, Massachusetts, Estados Unidos, 01581
- Integrated Genetics
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Mutaciones completas de X frágil (afectados), premutaciones de X frágil (portadores) e intermedios de X frágil que previamente se sometieron a pruebas de X frágil a través de Esoterix Genetic Laboratories.
La población objeto estará en los EE.UU.
Descripción
Criterios de inclusión:
- El sujeto se identificó previamente a través de pruebas moleculares en Esoterix Genetic Laboratories como un X frágil intermedio, premutación (portador) o mutación completa (afectado).
- En opinión del médico del sujeto, el sujeto está médicamente estable y es capaz de proporcionar la cantidad requerida de saliva.
- Si el Sujeto tiene al menos 18 años de edad:
- El sujeto debe estar dispuesto a dar su consentimiento informado por escrito.
- El sujeto debe estar dispuesto a cumplir con el procedimiento de recolección
- Si el Sujeto es menor de 18 años, el representante legalmente autorizado debe dar su consentimiento informado por escrito y aceptar cumplir con los procedimientos del estudio.
Criterio de exclusión:
- Se ha determinado que el sujeto es un individuo con un gen FMR1 normal.
- El sujeto tiene una afección médica conocida que supondría un riesgo para la donante o, si procede, para el feto como resultado de la recogida de saliva.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Mutación completa X frágil (afectada)
Individuo cuya muestra de sangre anterior se analizó en Esoterix Genetic Laboratories y el análisis molecular para X frágil reveló> 200 repeticiones CGG con un patrón de metilación anormal; la interpretación es mutación completa para el síndrome de X frágil
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Premutación X frágil (portadores)
Individuo cuya muestra de sangre anterior se analizó en Esoterix Genetic Laboratories y el análisis molecular para X frágil reveló 55-200 repeticiones CGG con un patrón de metilación normal; la interpretación es portador de premutación del síndrome X frágil
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X frágil intermedio
Individuo cuya muestra de sangre anterior se analizó en Esoterix Genetic Laboratories y el análisis molecular X frágil reveló 45-54 repeticiones CGG; la interpretación es intermedia, no portadora de una mutación de expansión X frágil
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de julio de 2012
Finalización primaria (ANTICIPADO)
1 de diciembre de 2012
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
1 de diciembre de 2012
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de junio de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de junio de 2012
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
12 de junio de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
12 de junio de 2012
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de junio de 2012
Última verificación
1 de junio de 2012
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos cromosómicos
- Trastornos de los cromosomas sexuales
- Síndrome X frágil
Otros números de identificación del estudio
- GGFX0001
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .