Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Validering af spyt i Esoterix Genetic Laboratories Fragile X-analyse

7. juni 2012 opdateret af: Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Anskaffelse af spytprøver til validering som en prøvetype i Esoterix Genetic Laboratories Fragile X-analyse

Formålet med denne forskning er at afgøre, om spytprøver kan bruges som en alternativ prøvetype til at teste for skrøbelig X. Ved at bruge spyt i stedet for blod ville det være lettere for patienter at få en skrøbelig X-test.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Spytprøver vil blive indsamlet prospektivt fra forsøgspersoner, der tidligere er blevet testet af Esoterix Genetic Laboratories, LLC ved hjælp af blodprøver og diagnosticeret som skrøbelige X-mellemprodukter, præmutationer (bærere) eller fulde mutationer (påvirket). Resultater fra skrøbelig X-test med spyt vil blive sammenlignet med resultater fra blodprøven, der tidligere blev indsendt til Esoterix Genetic Laboratories til test.

Data fra denne undersøgelse vil blive brugt til regulatoriske indsendelser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Westborough, Massachusetts, Forenede Stater, 01581
        • Integrated Genetics

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Fragile X-fuld mutationer (påvirkede), skrøbelige X-præmutationer (bærere) og skrøbelige X-mellemprodukter, som tidligere har fået fragil X-test gennem Esoterix Genetic Laboratories. Emnepopulationen vil være i USA.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Emnet er tidligere blevet identificeret gennem molekylær test på Esoterix Genetic Laboratories som et Fragilt X-mellemprodukt, præmutation (bærer) eller fuld mutation (påvirket).
  • Efter forsøgspersonens læges opfattelse er forsøgspersonen medicinsk stabil og i stand til at give den nødvendige mængde spyt.
  • Hvis forsøgspersonen er mindst 18 år gammel:
  • Forsøgspersonen skal være villig til at give skriftligt informeret samtykke
  • Forsøgspersonen skal være villig til at overholde indsamlingsproceduren
  • Hvis forsøgspersonen er under 18 år, skal den juridisk autoriserede repræsentant give skriftligt informeret samtykke og acceptere at overholde undersøgelsesprocedurerne.

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersonen er blevet bestemt til at være et individ med et normalt FMR1-gen.
  • Forsøgspersonen har en kendt medicinsk tilstand, som ville medføre risiko for donoren eller, hvis det er relevant, fosteret som følge af spytopsamling.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Fragil X fuld mutation (påvirket)
Person, hvis tidligere blodprøve blev testet på Esoterix Genetic Laboratories og molekylær analyse for skrøbelig X afslørede >200 CGG-gentagelser med unormalt methyleringsmønster; fortolkning er fuld mutation for skrøbeligt X-syndrom
Fragil X-præmutation (bærere)
Person, hvis tidligere blodprøve blev testet på Esoterix Genetic Laboratories og molekylær analyse for skrøbelig X afslørede 55-200 CGG-gentagelser med normalt methyleringsmønster; fortolkning er præmutationsbærer af fragilt X-syndrom
Skrøbelig X mellemliggende
Person, hvis tidligere blodprøve blev testet på Esoterix Genetic Laboratories og skrøbelig X molekylær analyse afslørede 45-54 CGG-gentagelser; fortolkning er mellemliggende, ikke en bærer af en skrøbelig X-ekspansionsmutation

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2012

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. december 2012

Studieafslutning (FORVENTET)

1. december 2012

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. juni 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. juni 2012

Først opslået (SKØN)

12. juni 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

12. juni 2012

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. juni 2012

Sidst verificeret

1. juni 2012

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GGFX0001

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fragilt X syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Liberia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner