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Convalida della saliva nell'Esoterix Genetic Laboratories Fragile X Assay

7 giugno 2012 aggiornato da: Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Acquisizione di campioni di saliva per la convalida come tipo di campione nel test X fragile di Esoterix Genetic Laboratories

Lo scopo di questa ricerca è determinare se i campioni di saliva possono essere utilizzati come tipo di campione alternativo per testare X fragile. Usando la saliva invece del sangue, sarebbe più facile per i pazienti sottoporsi al test X fragile.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Descrizione dettagliata

I campioni di saliva saranno raccolti in modo prospettico da soggetti che sono stati precedentemente testati da Esoterix Genetic Laboratories, LLC utilizzando campioni di sangue e diagnosticati come intermedi X fragili, premutazioni (portatori) o mutazioni complete (affetti). I risultati del test dell'X fragile con la saliva verranno confrontati con i risultati del campione di sangue precedentemente inviato agli Esoterix Genetic Laboratories per il test.

I dati di questo studio saranno utilizzati per la presentazione normativa.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Westborough, Massachusetts, Stati Uniti, 01581
        • Integrated Genetics

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Mutazioni complete dell'X fragile (affette), premutazioni dell'X fragile (portatori) e intermedi dell'X fragile che in precedenza erano stati sottoposti a test dell'X fragile tramite Esoterix Genetic Laboratories. La popolazione del soggetto sarà negli Stati Uniti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il soggetto è stato precedentemente identificato tramite test molecolari presso gli Esoterix Genetic Laboratories come intermedio dell'X fragile, premutazione (portatore) o mutazione completa (affetto).
  • Secondo il parere del medico del soggetto, il soggetto è clinicamente stabile e in grado di fornire la quantità richiesta di saliva.
  • Se il Soggetto ha almeno 18 anni di età:
  • Il soggetto deve essere disposto a dare il consenso informato scritto
  • Il soggetto deve essere disposto a rispettare la procedura di raccolta
  • Se il Soggetto ha meno di 18 anni, il rappresentante legalmente autorizzato deve dare il consenso informato scritto e accettare di rispettare le procedure dello studio.

Criteri di esclusione:

  • È stato determinato che il soggetto è un individuo con un gene FMR1 normale.
  • Il soggetto ha una condizione medica nota che potrebbe causare rischi per il donatore o, se pertinente, per il feto a causa della raccolta della saliva.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Mutazione completa dell'X fragile (interessata)
Individuo il cui precedente campione di sangue è stato testato presso gli Esoterix Genetic Laboratories e l'analisi molecolare per l'X fragile ha rivelato > 200 ripetizioni CGG con pattern di metilazione anormale; l'interpretazione è una mutazione completa per la sindrome dell'X fragile
Premutazione dell'X fragile (portatori)
Individuo il cui precedente campione di sangue è stato testato presso gli Esoterix Genetic Laboratories e l'analisi molecolare per l'X fragile ha rivelato 55-200 ripetizioni CGG con normale pattern di metilazione; l'interpretazione è portatrice di premutazione della sindrome dell'X fragile
X fragile intermedio
Individuo il cui precedente campione di sangue è stato testato presso gli Esoterix Genetic Laboratories e l'analisi molecolare dell'X fragile ha rivelato 45-54 ripetizioni CGG; l'interpretazione è intermedia, non portatrice di una fragile mutazione di espansione X

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Investigatori

  • Investigatore principale: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2012

Completamento primario (ANTICIPATO)

1 dicembre 2012

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

1 dicembre 2012

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 giugno 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 giugno 2012

Primo Inserito (STIMA)

12 giugno 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

12 giugno 2012

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 giugno 2012

Ultimo verificato

1 giugno 2012

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GGFX0001

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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