Esoterix Genetic Laboratories Fragile X Assay における唾液の検証
2012年6月7日 更新者:Esoterix Genetic Laboratories, LLC
Esoterix Genetic Laboratories Fragile X Assay における標本タイプとしての検証のための唾液サンプルの取得
この研究の目的は、壊れやすい X をテストするための代替サンプル タイプとして唾液サンプルを使用できるかどうかを判断することです。
血液の代わりに唾液を使用することで、患者は脆弱 X 検査を受けやすくなります。
調査の概要
状態
わからない
条件
詳細な説明
唾液サンプルは、以前に血液検体を使用してEsoterix Genetic Laboratories、LLCによってテストされ、脆弱なX中間体、前変異(保因者)または完全変異(罹患)と診断された被験者から前向きに収集されます。 唾液を用いた脆弱性 X テストの結果は、以前にテストのために Esoterix Genetic Laboratories に提出された血液サンプルの結果と比較されます。
この研究のデータは、規制当局への提出に使用されます。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前:Naomi Nakata, MA
- 電話番号:310 482-5561
- メール:naomi.nakata@integratedgenetics.com
研究場所
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Massachusetts
-
Westborough、Massachusetts、アメリカ、01581
- Integrated Genetics
-
コンタクト:
- Naomi Nakata, MA
- 電話番号:310-482-5561
- メール:naomi.nakata@integratedgenetics.com
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
脆弱な X 完全突然変異 (罹患者)、脆弱な X 前突然変異 (保因者)、および以前に Esoterix Genetic Laboratories を通じて脆弱な X テストを受けた脆弱な X 中間体。
対象集団は米国になります。
説明
包含基準:
- 被験者は以前、Esoterix Genetic Laboratories での分子検査により、脆弱 X 中間体、前突然変異 (保因者)、または完全突然変異 (罹患) であると特定されています。
- 対象の医師の意見では、対象は医学的に安定しており、必要な量の唾液を提供することができます。
- 対象者が 18 歳以上の場合:
- -被験者は書面によるインフォームドコンセントを喜んで提供する必要があります
- -被験者は収集手順を喜んで順守する必要があります
- 被験者が 18 歳未満の場合、法的に権限を与えられた代理人は、書面によるインフォームド コンセントを提供し、研究手順に従うことに同意する必要があります。
除外基準:
- 対象者はFMR1遺伝子が正常な個体であることが判明しています。
- -被験者は、唾液採取の結果として、ドナーまたは関連する場合は胎児にリスクを引き起こす既知の病状を持っています。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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Fragile X 完全突然変異 (影響を受ける)
以前の血液検体がEsoterix Genetic Laboratoriesで検査され、壊れやすいXの分子分析が行われた個人は、異常なメチル化パターンを持つ200を超えるCGGリピートを明らかにしました。解釈は、脆弱X症候群の完全な突然変異です
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Fragile X premutation (保因者)
以前の血液検体がEsoterix Genetic Laboratoriesでテストされ、壊れやすいXの分子分析が行われた個人は、正常なメチル化パターンを持つ55-200のCGGリピートを明らかにしました。解釈は、脆弱X症候群の前突然変異保因者です
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壊れやすい X 中間
以前の血液検体がEsoterix Genetic Laboratoriesで検査され、壊れやすいX分子分析により、45〜54のCGGリピートが明らかになった個人。解釈は中間であり、壊れやすい X 拡張突然変異の保因者ではありません
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者:Thomas Scholl, PhD、Esoterix Genetic Laboratories, LLC
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2012年7月1日
一次修了 (予期された)
2012年12月1日
研究の完了 (予期された)
2012年12月1日
試験登録日
最初に提出
2012年6月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年6月7日
最初の投稿 (見積もり)
2012年6月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2012年6月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2012年6月7日
最終確認日
2012年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GGFX0001
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
脆弱X症候群の臨床試験
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