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先天性心脏病结局的遗传决定因素 (GECHO)

2021年8月3日更新者：Mark Russell、University of Michigan

GECHO 试验：先天性心脏病结果的遗传决定因素

本研究的目的是检查遗传变异在氧化应激反应中对新生儿心脏手术后关键围手术期和短期结果的作用。目标将是确定 1) 氧化应激途径是否是对患有严重先天性心脏病的新生儿进行治疗干预的重要途径，以及 2) 氧化反应途径的变异是否可用于识别不良后果风险增加的患者。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

对于照顾先天性心脏缺陷儿童的医生来说，最大的挑战可能是改善患有严重缺陷且在出生后第一个月内需要手术修复或姑息治疗的患者的生存和功能结果。这些心脏缺陷可能与高达 30% 的 5 年死亡率相关，并且许多幸存者会出现严重残疾。与每一种医疗状况一样，患者的结果取决于疾病过程、治疗疾病的医疗和手术干预以及患者对疾病及其治疗的内在反应能力之间的复杂相互作用。

对于患有严重心脏缺陷的患者，发病率和死亡率的最大风险发生在新生儿手术修复期间和之后不久。在修复严重心脏缺陷的手术过程中，身体会变冷，心脏会停止跳动。在许多情况下，在重建主动脉弓时，流向重要器官的血流会在很长一段时间内中断或受限。这个过程对患者承受这些伤害而不会对心脏、大脑和肾脏等组织造成不可逆转的伤害的能力造成极大的压力。这种手术后有如此广泛的结果，即使是在具有相似临床特征的患者之间，这表明患者对这种压力的反应能力存在重要的个体差异，这是由其遗传特征的差异决定的。

手术环境的受控创伤与患者遗传背景之间的相互作用在确定患者结果方面的重要性导致了“围手术期基因组学”这一新学科的产生。在这项研究中，我们将研究基因-环境相互作用对患有严重先天性心脏缺陷的新生儿的围手术期和短期结果的贡献。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

250

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

澳大利亚
- Victoria
  - Melbourne、Victoria、澳大利亚、3052
    - The Royal Children's Hospial Melbourne
美国
- Georgia
  - Atlanta、Georgia、美国、30322
    - Emory University
- Michigan
  - Ann Arbor、Michigan、美国、48109
    - C.S. Mott Children's Hospital, University of Michigan Health System
- South Carolina
  - Charleston、South Carolina、美国、29403
    - Medical University of South Carolina
- Wisconsin
  - Milwaukee、Wisconsin、美国、53226
    - Medical College of Wisconsin

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 4周 (孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

在密歇根大学或其他合作机构接受动脉调转手术的大动脉 d 型转位新生儿和接受 I 期手术姑息治疗的单心室心脏病新生儿。

描述

纳入标准：

d-大动脉转位或单心室心脏病
小于或等于 30 天龄
有计划的动脉调转手术或 I 期手术姑息治疗（Norwood）伴主动脉弓重建

排除标准：

已知的 13、18 或 21 三体
使患者无法进行心脏手术的任何重大非心脏异常

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
d-大动脉转位大动脉 d 型转位 (dTGA) 新生儿接受体外循环动脉调转手术
单心室心脏病单心室心脏病 (SVCD) 新生儿接受体外循环 I 期手术姑息治疗 (Norwood)

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
氧化应激管理中的遗传变异对新生儿期严重心脏病修复后短期结果差异的贡献大体时间：初始围手术期住院时间（~2-4 周）	将对氧化应激反应途径中的 10 个变体进行基因分型，我们将结合风险基因型，以评估有害和有益等位基因对术后结果的累积影响。综合短期结果指标包括： ICU 住院时间（天）首次拔管时间（小时）心脏骤停或 ECMO 支持（是/否）延迟胸骨闭合（是/否）严重不良事件（是/否）大于 1 次严重不良事件（是/否） )	初始围手术期住院时间（~2-4 周）

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
氧化应激管理中的遗传变异对单心室心脏病患者阶段间死亡率和 II 期前期心血管功能差异的影响大体时间：从 I 期手术姑息治疗出院到 II 期手术姑息治疗入院的时间间隔（~4-6 月龄）	复合结果生长参数（身高、体重、头围） AV 瓣膜功能不全（通过超声心动图和心导管检查）、心室功能（通过超声心动图和心导管检查射血分数）、中心静脉压和心室舒张末期压（通过导管检查）、期间死亡（是/否）。	从 I 期手术姑息治疗出院到 II 期手术姑息治疗入院的时间间隔（~4-6 月龄）

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Michigan

合作者

Medical University of South Carolina

Emory University

Medical College of Wisconsin

Royal Children's Hospital

调查人员

首席研究员：Nicole S Wilder, MD、University of Michigan
首席研究员：Mark W Russell, MD、University of Michigan

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2011年3月1日

初级完成 (实际的)

2017年3月16日

研究完成 (实际的)

2017年3月16日

研究注册日期

首次提交

2012年7月19日

首先提交符合 QC 标准的

2012年7月31日

首次发布 (估计)

2012年8月3日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年8月10日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年8月3日

最后验证

2021年8月1日