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Genetische Determinanten der Folgen angeborener Herzfehler (GECHO)

3. August 2021 aktualisiert von: Mark Russell, University of Michigan

Die GECHO-Studie: Genetische Determinanten der Folgen angeborener Herzfehler

Der Zweck dieser Studie ist es, die Rolle der genetischen Variation in der Reaktion auf oxidativen Stress auf kritische perioperative und kurzfristige Ergebnisse nach einer neonatalen Herzoperation zu untersuchen. Ziel ist es festzustellen, 1) ob der oxidative Stressweg ein wichtiger Weg für die therapeutische Intervention bei Neugeborenen mit schweren angeborenen Herzfehlern ist und 2) ob Varianten des oxidativen Reaktionswegs verwendet werden können, um Patienten mit erhöhtem Risiko für unerwünschte Folgen zu identifizieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Für Ärzte, die Kinder mit angeborenen Herzfehlern betreuen, besteht die vielleicht größte Herausforderung darin, das Überleben und die funktionellen Ergebnisse von Patienten mit schweren Defekten zu verbessern, die im ersten Lebensmonat eine chirurgische Reparatur oder Linderung erfordern. Diese Herzfehler können mit 5-Jahres-Sterblichkeitsraten von bis zu 30 % mit erheblichen Behinderungen bei vielen der Überlebenden einhergehen. Wie bei jedem medizinischen Zustand hängen die Patientenergebnisse von der komplexen Interaktion des Krankheitsprozesses, den medizinischen und chirurgischen Eingriffen zur Behandlung der Krankheit und der inhärenten Fähigkeit des Patienten ab, sowohl auf die Krankheit als auch auf ihre Behandlung anzusprechen.

Bei Patienten mit schweren Herzfehlern besteht das größte Morbiditäts- und Mortalitätsrisiko während und kurz nach ihrer neonatologischen Operation. Bei einer Operation zur Behebung schwerer Herzfehler wird der Körper gekühlt und das Herz stillgelegt. In vielen Fällen ist der Blutfluss zu den lebenswichtigen Organen während der Rekonstruktion des Aortenbogens für einen erheblichen Zeitraum unterbrochen oder eingeschränkt. Dieser Vorgang belastet die Fähigkeit des Patienten, diese Belastungen zu ertragen, ohne irreversible Schäden an Geweben wie Herz, Gehirn und Nieren zu erleiden. Dass es nach dieser Operation ein so breites Spektrum an Ergebnissen gibt, selbst bei Patienten mit ähnlichen klinischen Merkmalen, deutet darauf hin, dass es wichtige individuelle Unterschiede in der Fähigkeit der Patienten gibt, auf diesen Stress zu reagieren, der durch Unterschiede in ihren genetischen Merkmalen bestimmt wird.

Die Bedeutung der Wechselwirkung zwischen dem kontrollierten Trauma der chirurgischen Umgebung und dem genetischen Hintergrund eines Patienten bei der Bestimmung der Patientenergebnisse hat zur neuen Disziplin der "perioperativen Genomik" geführt. In dieser Studie werden wir den Beitrag von Gen-Umwelt-Interaktionen zu perioperativen und kurzfristigen Ergebnissen bei Neugeborenen mit schweren angeborenen Herzfehlern untersuchen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

250

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Australien
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3052
        • The Royal Children's Hospial Melbourne
  • Vereinigte Staaten
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
        • Emory University
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48109
        • C.S. Mott Children's Hospital, University of Michigan Health System
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Vereinigte Staaten, 29403
        • Medical University of South Carolina
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Vereinigte Staaten, 53226
        • Medical College of Wisconsin

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 1 Monat (KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Neugeborene mit d-Transposition der großen Arterien, die sich dem arteriellen Switch-Verfahren unterziehen, und Neugeborene mit Einzelventrikel-Herzerkrankung, die sich einer chirurgischen Palliation im Stadium I an der University of Michigan oder anderen kooperierenden Institutionen unterziehen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • d-Transposition der großen Arterien oder einzelne Herzkammer Herzkrankheit
  • Weniger als oder gleich 30 Tage alt
  • Geplante arterielle Switch-Operation oder chirurgische Palliation im Stadium I (Norwood) mit Rekonstruktion des Aortenbogens

Ausschlusskriterien:

  • Bekannte Trisomie 13, 18 oder 21
  • Jede größere nicht kardiale Anomalie, die den Patienten von einer Herzoperation ausschließt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
d-Transposition der großen Arterien
Neugeborene mit d-Transposition der großen Arterien (dTGA) bei arterieller Switch-Operation mit kardiopulmonalem Bypass
Einzelventrikel-Herzerkrankung
Neugeborene mit Single-Ventrikel-Herzerkrankung (SVCD), die sich einer chirurgischen Palliation im Stadium I (Norwood) mit kardiopulmonalem Bypass unterziehen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beitrag der genetischen Variation bei der Bewältigung von oxidativem Stress zu Unterschieden in den kurzfristigen Ergebnissen nach der Reparatur einer schweren Herzerkrankung in der Neugeborenenperiode
Zeitfenster: Dauer des anfänglichen perioperativen Krankenhausaufenthalts (~2-4 Wochen)

Die Genotypisierung wird an 10 Varianten des Antwortwegs auf oxidativen Stress durchgeführt, und wir werden Risiko-Genotypen kombinieren, um die kumulative Wirkung sowohl schädlicher als auch nützlicher Allele auf die postoperativen Ergebnisse zu bewerten.

Das zusammengesetzte kurzfristige Ergebnismaß umfasst:

Dauer des Aufenthalts auf der Intensivstation (Tage) Zeit bis zur ersten Extubation (Stunden) Herzstillstand oder ECMO-Unterstützung (J/N) Verzögerter Sternumverschluss (J/N) Schwerwiegendes unerwünschtes Ereignis (J/N) Mehr als 1 schwerwiegendes unerwünschtes Ereignis (J/N )
Dauer des anfänglichen perioperativen Krankenhausaufenthalts (~2-4 Wochen)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beitrag der genetischen Variation bei der Bewältigung von oxidativem Stress zu Unterschieden in der Mortalität zwischen den Stadien und der kardiovaskulären Funktion vor dem Stadium II bei Patienten mit Herzerkrankungen mit einem einzigen Ventrikel
Zeitfenster: Intervall von der Entlassung aus dem Krankenhaus nach der chirurgischen Palliation im Stadium I bis zur Krankenhausaufnahme für die chirurgische Palliation im Stadium II (Alter ca. 4-6 Monate)

Zusammengesetztes Ergebnis

  • Wachstumsparameter (Größe, Gewicht, Kopfumfang)
  • AV-Ventilinsuffizienz (durch Echokardiogramm und Herzkatheterisierung), ventrikuläre Funktion (Ejektionsfraktion durch Echokardiogramm und durch Herzkatheterisierung), zentralvenöser Druck und ventrikulärer enddiastolischer Druck (durch Katheterisierung), Tod zwischen den Stadien (J/N).
Intervall von der Entlassung aus dem Krankenhaus nach der chirurgischen Palliation im Stadium I bis zur Krankenhausaufnahme für die chirurgische Palliation im Stadium II (Alter ca. 4-6 Monate)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Michigan

Mitarbeiter

Medical University of South Carolina
Emory University
Medical College of Wisconsin
Royal Children's Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Nicole S Wilder, MD, University of Michigan
  • Hauptermittler: Mark W Russell, MD, University of Michigan

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. März 2011

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

16. März 2017

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

16. März 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Juli 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. Juli 2012

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

3. August 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

10. August 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. August 2021

Zuletzt verifiziert

1. August 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GECHO

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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