Determinantes Genéticos dos Resultados de Doenças Cardíacas Congênitas (GECHO)
O Estudo GECHO: Determinantes Genéticos dos Resultados de Doenças Cardíacas Congênitas
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Para os médicos que cuidam de crianças com defeitos cardíacos congênitos, talvez o maior desafio seja melhorar a sobrevida e os resultados funcionais de pacientes com defeitos graves que requerem reparo cirúrgico ou paliação no primeiro mês de vida. Esses defeitos cardíacos podem estar associados a taxas de mortalidade de 5 anos de até 30%, com deficiências significativas em muitos dos sobreviventes. Como em todas as condições médicas, os resultados do paciente dependem da complexa interação do processo da doença, das intervenções médicas e cirúrgicas para tratar a doença e da capacidade inerente do paciente de responder tanto à doença quanto ao seu tratamento.
Para pacientes com defeitos cardíacos graves, o maior risco de morbidade e mortalidade ocorre durante e logo após o reparo cirúrgico neonatal. Durante a cirurgia para reparar defeitos cardíacos graves, o corpo é resfriado e o coração é parado. Em muitos casos, o fluxo sanguíneo para os órgãos vitais é interrompido ou restringido por um período significativo de tempo enquanto o arco aórtico é reconstruído. Esse processo coloca um estresse profundo na capacidade do paciente de tolerar esses insultos sem sofrer danos irreversíveis aos tecidos, como coração, cérebro e rins. O fato de haver uma ampla gama de resultados após essa cirurgia, mesmo entre pacientes com características clínicas semelhantes, sugere que existem diferenças individuais importantes nas habilidades dos pacientes para responder a esse estresse, determinado por diferenças em seus traços genéticos.
A importância da interação entre o trauma controlado do ambiente cirúrgico e o histórico genético do paciente na determinação dos resultados do paciente levou à nova disciplina de "genômica perioperatória". Neste estudo, examinaremos a contribuição das interações gene-ambiente para resultados perioperatórios e de curto prazo em neonatos com defeitos cardíacos congênitos graves.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Victoria
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Melbourne, Victoria, Austrália, 3052
- The Royal Children's Hospial Melbourne
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory University
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- C.S. Mott Children's Hospital, University of Michigan Health System
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South Carolina
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Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29403
- Medical University of South Carolina
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
- Medical College of Wisconsin
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- d-transposição das grandes artérias ou doença cardíaca de ventrículo único
- Menor ou igual a 30 dias de idade
- Operação de troca arterial planejada ou paliação cirúrgica estágio I (Norwood) com reconstrução do arco aórtico
Critério de exclusão:
- Trissomia 13, 18 ou 21 conhecida
- Qualquer anomalia não cardíaca importante que impeça o paciente de cirurgia cardíaca
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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d-Transposição das Grandes Artérias
Recém-nascidos com d-transposição das grandes artérias (dTGA) submetidos à operação de troca arterial com circulação extracorpórea
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Doença cardíaca de ventrículo único
Recém-nascidos com doença cardíaca de ventrículo único (SVCD) submetidos à paliação cirúrgica estágio I (Norwood) com circulação extracorpórea
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Contribuição da variação genética no manejo do estresse oxidativo para diferenças nos resultados de curto prazo após o reparo de doença cardíaca grave no período neonatal
Prazo: Duração da hospitalização perioperatória inicial (~2-4 semanas)
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A genotipagem será realizada em 10 variantes na via de resposta ao estresse oxidativo e combinaremos os genótipos de risco para avaliar o efeito cumulativo dos alelos prejudiciais e benéficos nos resultados pós-operatórios. A medida composta de resultados de curto prazo inclui: Tempo de permanência na UTI (dias) Tempo até a extubação inicial (horas) Parada cardíaca ou suporte de ECMO (S/N) Fechamento tardio do esterno (S/N) Evento adverso grave (S/N) Mais de 1 evento adverso grave (S/N) ) |
Duração da hospitalização perioperatória inicial (~2-4 semanas)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Contribuição da variação genética no controle do estresse oxidativo para as diferenças na mortalidade interestágio e na função cardiovascular pré-estágio II em pacientes com doença cardíaca de ventrículo único
Prazo: Intervalo desde a alta hospitalar após a paliação cirúrgica estágio I até a internação hospitalar para paliação cirúrgica estágio II (~ 4-6 meses de idade)
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resultado composto
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Intervalo desde a alta hospitalar após a paliação cirúrgica estágio I até a internação hospitalar para paliação cirúrgica estágio II (~ 4-6 meses de idade)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nicole S Wilder, MD, University of Michigan
- Investigador principal: Mark W Russell, MD, University of Michigan
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GECHO
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