Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske determinanter for medfødte hjertesygdomsudfald (GECHO)

3. august 2021 opdateret af: Mark Russell, University of Michigan

GECHO-forsøget: Genetiske determinanter for medfødte hjertesygdomsudfald

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge rollen af ​​genetisk variation i den oxidative stress-respons på kritiske perioperative og kortsigtede resultater efter neonatal hjertekirurgi. Målene vil være at bestemme 1) om den oxidative stressvej er vigtig for terapeutisk intervention hos nyfødte med alvorlige medfødte hjertefejl og 2) om varianter i den oxidative responsvej kan bruges til at identificere patienter med øget risiko for uønskede udfald.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

For læger, der tager sig af børn med medfødte hjertefejl, er den måske største udfordring at forbedre overlevelsen og de funktionelle resultater for patienter med alvorlige defekter, der kræver kirurgisk reparation eller lindring i den første levemåned. Disse hjertefejl kan være forbundet med 5 års dødelighed på op til 30 % med betydelige handicap hos mange af de overlevende. Som med enhver medicinsk tilstand afhænger patientresultater af sygdomsprocessens komplekse interaktion, de medicinske og kirurgiske indgreb til behandling af sygdommen og patientens iboende evne til at reagere på både sygdommen og dens behandling.

For patienter med alvorlige hjertefejl opstår den største risiko for morbiditet og dødelighed under og kort efter deres neonatale kirurgiske reparation. Under operation for at reparere alvorlige hjertefejl afkøles kroppen, og hjertet stoppes. I mange tilfælde bliver blodgennemstrømningen til de vitale organer afbrudt eller begrænset i en betydelig periode, mens aortabuen rekonstrueres. Denne proces lægger dybt pres på patientens evne til at tolerere disse fornærmelser uden at opretholde irreversibel skade på væv såsom hjerte, hjerne og nyrer. At der er en så bred vifte af udfald efter denne operation, selv mellem patienter med lignende kliniske træk, tyder på, at der er vigtige individuelle forskelle i patienternes evner til at reagere på denne stress, som er bestemt af forskelle i deres genetiske træk.

Betydningen af ​​interaktionen mellem det kontrollerede traume i det kirurgiske miljø og en patients genetiske baggrund i bestemmelsen af ​​patientresultater har ført til den nye disciplin "perioperativ genomik." I denne undersøgelse vil vi undersøge bidraget af gen-miljø-interaktioner til perioperative og kortsigtede resultater hos nyfødte med alvorlige medfødte hjertedefekter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

250

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3052
        • The Royal Children's Hospial Melbourne
  • Forenede Stater
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Emory University
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
        • C.S. Mott Children's Hospital, University of Michigan Health System
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Forenede Stater, 29403
        • Medical University of South Carolina
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Forenede Stater, 53226
        • Medical College of Wisconsin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 1 måned (BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Nyfødte med d-transposition af de store arterier, der gennemgår arteriel skifteprocedure, og nyfødte med enkelt ventrikel hjertesygdom, der gennemgår stadium I kirurgisk palliation ved University of Michigan eller andre samarbejdsinstitutioner.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • d-transposition af de store arterier eller enkelt ventrikel hjertesygdom
  • Mindre end eller lig med 30 dages alder
  • Planlagt arteriel switch-operation eller fase I kirurgisk palliation (Norwood) med aortabuerekonstruktion

Ekskluderingskriterier:

  • Kendt trisomi 13, 18 eller 21
  • Enhver større ikke-kardial anomali, der udelukker patienten fra hjertekirurgi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
d-Transposition af de store arterier
Nyfødte med d-transposition af de store arterier (dTGA), der gennemgår arterieskifteoperationen med kardiopulmonal bypass
Enkelt ventrikel hjertesygdom
Nyfødte med enkelt ventrikel hjertesygdom (SVCD), der gennemgår stadium I kirurgisk palliation (Norwood) med kardiopulmonal bypass

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bidrag af genetisk variation i oxidativ stresshåndtering til forskelle i kortsigtede resultater efter reparation for alvorlig hjertesygdom i den neonatale periode
Tidsramme: Varighed af indledende perioperativ indlæggelse (~2-4 uger)

Genotyping vil blive udført på 10 varianter i den oxidative stress-responsvej, og vi vil kombinere risikogenotyper for at evaluere den kumulative effekt af både skadelige og gavnlige alleler på postoperative resultater.

Sammensat kortsigtet resultatmål inkluderer:

ICU-opholdslængde (dage) Tid til indledende ekstubation (timer) Hjertestop eller ECMO-støtte (J/N) Forsinket sternal lukning (J/N) Alvorlig uønsket hændelse (J/N) Større end 1 alvorlig bivirkning (J/N) )
Varighed af indledende perioperativ indlæggelse (~2-4 uger)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bidrag af genetisk variation i oxidativ stresshåndtering til forskelle i interstadier mortalitet og præ-stadie II kardiovaskulær funktion hos patienter med enkelt ventrikel hjertesygdom
Tidsramme: Interval fra hospitalsudskrivning efter trin I kirurgisk palliation til hospitalsindlæggelse for trin II kirurgisk palliation (~4-6 måneders alderen)

Sammensat resultat

  • Vækstparametre (højde, vægt, hovedomkreds)
  • AV-ventilinsufficiens (Ved ekkokardiogram og hjertekateterisering), Ventrikulær funktion (ejektionsfraktion ved ekkokardiogram og ved hjertekateterisering), Centralt venetryk og ventrikulært endediastolisk tryk (ved kateterisering), Interstage Death (J/N).
Interval fra hospitalsudskrivning efter trin I kirurgisk palliation til hospitalsindlæggelse for trin II kirurgisk palliation (~4-6 måneders alderen)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Michigan

Samarbejdspartnere

Medical University of South Carolina
Emory University
Medical College of Wisconsin
Royal Children's Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nicole S Wilder, MD, University of Michigan
  • Ledende efterforsker: Mark W Russell, MD, University of Michigan

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2011

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

16. marts 2017

Studieafslutning (FAKTISKE)

16. marts 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. juli 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. juli 2012

Først opslået (SKØN)

3. august 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

10. august 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. august 2021

Sidst verificeret

1. august 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GECHO

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt hjertesygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner