Genetiske determinanter for utfall av medfødt hjertesykdom (GECHO)
GECHO-prøven: Genetiske determinanter for medfødte hjertesykdomsutfall
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
For leger som tar seg av barn med medfødte hjertefeil, er kanskje den største utfordringen å forbedre overlevelsen og funksjonsresultatene til pasienter med alvorlige defekter som krever kirurgisk reparasjon eller lindring i den første levemåneden. Disse hjertefeilene kan være assosiert med 5 års dødelighet på opptil 30 % med betydelige funksjonshemminger hos mange av de overlevende. Som med enhver medisinsk tilstand avhenger pasientresultatene av den komplekse interaksjonen av sykdomsprosessen, de medisinske og kirurgiske inngrepene for å behandle sykdommen, og den iboende kapasiteten til pasienten til å reagere på både sykdommen og dens behandling.
For pasienter med alvorlige hjertefeil oppstår den største risikoen for morbiditet og dødelighet under og kort tid etter deres neonatale kirurgiske reparasjon. Under operasjon for å reparere alvorlige hjertefeil blir kroppen avkjølt og hjertet stoppet. I mange tilfeller blir blodstrømmen til de vitale organene avbrutt eller begrenset i en betydelig periode mens aortabuen rekonstrueres. Denne prosessen legger stor vekt på pasientens evne til å tolerere disse fornærmelsene uten å opprettholde irreversibel skade på vev som hjerte, hjerne og nyrer. At det er et så bredt spekter av utfall etter denne operasjonen, selv mellom pasienter med lignende kliniske trekk, tyder på at det er viktige individuelle forskjeller i pasientenes evner til å reagere på dette stresset som bestemmes av forskjeller i deres genetiske egenskaper.
Betydningen av samspillet mellom det kontrollerte traumet i det kirurgiske miljøet og en pasients genetiske bakgrunn for å bestemme pasientutfall har ført til den nye disiplinen "perioperativ genomikk." I denne studien vil vi undersøke bidraget av gen-miljø-interaksjoner til perioperative og kortsiktige utfall hos nyfødte med alvorlige medfødte hjertefeil.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australia, 3052
- The Royal Children's Hospial Melbourne
-
-
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
- Emory University
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48109
- C.S. Mott Children's Hospital, University of Michigan Health System
-
-
South Carolina
-
Charleston, South Carolina, Forente stater, 29403
- Medical University of South Carolina
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Forente stater, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- d-transponering av de store arteriene eller enkelt ventrikkel hjertesykdom
- Mindre enn eller lik 30 dagers alder
- Planlagt arteriell bytteoperasjon eller stadium I kirurgisk palliasjon (Norwood) med rekonstruksjon av aortabuen
Ekskluderingskriterier:
- Kjent trisomi 13, 18 eller 21
- Enhver større ikke-kardial anomali som utelukker pasienten fra hjertekirurgi
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
d-Transponering av de store arteriene
Nyfødte med d-transposisjon av de store arteriene (dTGA) som gjennomgår arteriell bytteoperasjon med kardiopulmonal bypass
|
|
Enkeltventrikkel hjertesykdom
Nyfødte med enkelt ventrikkel hjertesykdom (SVCD) som gjennomgår stadium I kirurgisk palliasjon (Norwood) med kardiopulmonal bypass
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bidrag av genetisk variasjon i oksidativt stresshåndtering til forskjeller i kortsiktige utfall etter reparasjon for alvorlig hjertesykdom i nyfødtperioden
Tidsramme: Varighet av innledende perioperativ sykehusinnleggelse (~2-4 uker)
|
Genotyping vil bli utført på 10 varianter i den oksidative stressresponsveien, og vi vil kombinere risikogenotyper for å evaluere den kumulative effekten av både skadelige og fordelaktige alleler på postoperative utfall. Sammensatt kortsiktig resultatmål inkluderer: ICU-oppholdslengde (dager) Tid til innledende ekstubasjon (timer) Hjertestans eller ECMO-støtte (J/N) Forsinket sternal lukking (J/N) Alvorlig uønsket hendelse (J/N) Større enn 1 alvorlig bivirkning (J/N) ) |
Varighet av innledende perioperativ sykehusinnleggelse (~2-4 uker)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bidrag av genetisk variasjon i oksidativt stresshåndtering til forskjeller i interstage mortalitet og pre-stage II kardiovaskulær funksjon hos pasienter med enkelt ventrikkel hjertesykdom
Tidsramme: Intervall fra sykehusutskrivning etter stadium I kirurgisk palliasjon til sykehusinnleggelse for stadium II kirurgisk palliasjon (~4-6 måneders alder)
|
Sammensatt resultat
|
Intervall fra sykehusutskrivning etter stadium I kirurgisk palliasjon til sykehusinnleggelse for stadium II kirurgisk palliasjon (~4-6 måneders alder)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Nicole S Wilder, MD, University of Michigan
- Hovedetterforsker: Mark W Russell, MD, University of Michigan
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (FAKTISKE)
Studiet fullført (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (ANSLAG)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- GECHO
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .