Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A veleszületett szívbetegségek kimenetelének genetikai meghatározói (GECHO)

2021. augusztus 3. frissítette: Mark Russell, University of Michigan

A GECHO-próba: A veleszületett szívbetegségek kimenetelének genetikai meghatározói

A tanulmány célja, hogy megvizsgálja a genetikai variáció szerepét az újszülöttkori szívműtétet követő kritikus perioperatív és rövid távú kimenetelek oxidatív stresszválaszában. A cél annak meghatározása lesz, 1) hogy az oxidatív stresszút fontos-e a súlyos veleszületett szívhibákkal küzdő újszülöttek terápiás beavatkozása során, és 2) az oxidatív válaszút variánsai felhasználhatók-e a nemkívánatos kimenetelek fokozott kockázatának kitett betegek azonosítására.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

A veleszületett szívelégtelenségben szenvedő gyermekeket gondozó orvosok számára talán a legnagyobb kihívást az jelenti, hogy javítsák a túlélést és a funkcionális eredményeket az életük első hónapjában sebészi javítást vagy palliációt igénylő súlyos rendellenességekben szenvedő betegeknél. Ezek a szívhibák számos túlélő esetében akár 30%-os 5 éves halálozási rátával is összefüggésbe hozhatók, jelentős rokkantsággal. Mint minden egészségügyi állapot esetében, a betegek kimenetele a betegség folyamatának összetett kölcsönhatásától, a betegség kezelésére szolgáló orvosi és sebészeti beavatkozásoktól, valamint a beteg képességétől függ a betegségre és annak kezelésére egyaránt.

Súlyos szívelégtelenségben szenvedő betegeknél a morbiditás és a mortalitás legnagyobb kockázata az újszülöttkori műtéti helyreállítás során és röviddel azt követően jelentkezik. A súlyos szívelégtelenség helyreállítását célzó műtét során a testet lehűtik, és a szívet leállítják. Sok esetben a létfontosságú szervek véráramlása jelentős ideig megszakad vagy korlátozott, amíg az aortaívet rekonstruálják. Ez a folyamat mélyen megterheli a páciens azon képességét, hogy elviselje ezeket a sértéseket anélkül, hogy visszafordíthatatlan károsodást szenvedne olyan szövetekben, mint a szív, az agy és a vese. Az, hogy a műtét után ilyen sokféle eredmény érhető el, még a hasonló klinikai jellemzőkkel rendelkező betegek között is, arra utal, hogy jelentős egyéni különbségek vannak a betegek stresszre való reagálási képességében, amelyet genetikai tulajdonságaik különbségei határoznak meg.

A műtéti környezet kontrollált traumája és a páciens genetikai háttere közötti kölcsönhatás jelentősége a betegek kimenetelének meghatározásában a „perioperatív genomika” új tudományágához vezetett. Ebben a tanulmányban azt vizsgáljuk, hogy a gén-környezet kölcsönhatások hogyan járulnak hozzá a perioperatív és a rövid távú kimenetelekhez súlyos veleszületett szívhibával rendelkező újszülötteknél.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

250

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Ausztrália
- Victoria
  - Melbourne, Victoria, Ausztrália, 3052
    - The Royal Children's Hospial Melbourne
Egyesült Államok
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30322
    - Emory University
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Egyesült Államok, 48109
    - C.S. Mott Children's Hospital, University of Michigan Health System
- South Carolina
  - Charleston, South Carolina, Egyesült Államok, 29403
    - Medical University of South Carolina
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Egyesült Államok, 53226
    - Medical College of Wisconsin

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 4 hét (GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A nagy artériák d-transzpozíciójával rendelkező újszülöttek artériaváltási eljáráson, és egykamrai szívbetegségben szenvedő újszülöttek, akik I. stádiumú sebészeti palliáción esnek át a Michigani Egyetemen vagy más együttműködő intézményekben.

Leírás

Bevételi kritériumok:

a nagy artériák d-transzpozíciója vagy egykamrai szívbetegség
30 napos vagy annál fiatalabb
Tervezett artériás kapcsoló műtét vagy I. stádiumú sebészeti palliáció (Norwood) aortaív rekonstrukcióval

Kizárási kritériumok:

Ismert 13-as, 18-as vagy 21-es triszómia
Bármilyen jelentős nem szív rendellenesség, amely kizárja a beteget a szívműtétből

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Csoportok/kohorszok száma

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
d-A nagy artériák transzpozíciója A nagy artériák d-transzpozíciójával (dTGA) szenvedő újszülöttek artériaváltáson esnek át kardiopulmonális bypass-szal
Egykamrai szívbetegség Egykamrai szívbetegségben (SVCD) szenvedő újszülöttek, akik I. stádiumú műtéti palliáción esnek át (Norwood) kardiopulmonális bypass-szal

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Az oxidatív stresszkezelés genetikai variációinak hozzájárulása az újszülöttkori súlyos szívbetegségek helyreállítása utáni rövid távú eredmények különbségeihez Időkeret: A kezdeti perioperatív kórházi kezelés időtartama (~2-4 hét)	A genotipizálást az oxidatív stresszre adott válaszút 10 variánsán végezzük, és kombináljuk a kockázati genotípusokat, hogy értékeljük a káros és előnyös allélek kumulatív hatását a műtét utáni kimenetelre. Az összetett rövid távú eredménymérő a következőket tartalmazza: Az intenzív osztályon való tartózkodás időtartama (nap) A kezdeti extubációig eltelt idő (óra) Szívleállás vagy ECMO támogatás (I/N) Késleltetett szegycsont záródás (I/N) Súlyos nemkívánatos esemény (I/N) Egynél több súlyos nemkívánatos esemény (I/N) )	A kezdeti perioperatív kórházi kezelés időtartama (~2-4 hét)

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Az oxidatív stresszkezelés genetikai variációinak hozzájárulása a stádiumok közötti mortalitás és a II. stádium előtti kardiovaszkuláris funkció különbségeihez egykamrai szívbetegségben szenvedő betegeknél Időkeret: Az I. stádiumú műtéti palliációt követő kórházi elbocsátás és a II. stádiumú műtéti palliáció kórházi felvétele közötti időköz (~4-6 hónapos korban)	Összetett eredmény Növekedési paraméterek (magasság, súly, fejkörfogat) AV-billentyű-elégtelenség (echokardiogrammal és szívkatéterezéssel), kamrai funkció (ejekciós frakció echokardiogrammal és szívkatéterezéssel), centrális vénás nyomás és kamrai végdiasztolés nyomás (katéterezéssel), szakaszközi halál (I/N).	Az I. stádiumú műtéti palliációt követő kórházi elbocsátás és a II. stádiumú műtéti palliáció kórházi felvétele közötti időköz (~4-6 hónapos korban)

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Michigan

Együttműködők

Medical University of South Carolina

Emory University

Medical College of Wisconsin

Royal Children's Hospital

Nyomozók

Kutatásvezető: Nicole S Wilder, MD, University of Michigan
Kutatásvezető: Mark W Russell, MD, University of Michigan

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2011. március 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2017. március 16.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2017. március 16.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. július 19.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. július 31.

Első közzététel (BECSLÉS)

2012. augusztus 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2021. augusztus 10.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. augusztus 3.

Utolsó ellenőrzés

2021. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

GECHO

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .