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Déterminants génétiques des résultats des cardiopathies congénitales (GECHO)

3 août 2021 mis à jour par: Mark Russell, University of Michigan

L'essai GECHO : Déterminants génétiques des résultats des cardiopathies congénitales

Le but de cette étude est d'examiner le rôle de la variation génétique dans la réponse au stress oxydatif sur les résultats périopératoires et à court terme critiques après une chirurgie cardiaque néonatale. Les objectifs seront de déterminer 1) si la voie du stress oxydatif est importante pour l'intervention thérapeutique chez les nouveau-nés atteints de malformations cardiaques congénitales graves et 2) si des variantes de la voie de la réponse oxydative peuvent être utilisées pour identifier les patients présentant un risque accru d'effets indésirables.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Pour les médecins qui s'occupent d'enfants atteints de malformations cardiaques congénitales, le plus grand défi consiste peut-être à améliorer la survie et les résultats fonctionnels des patients atteints de malformations graves nécessitant une réparation chirurgicale ou des soins palliatifs au cours du premier mois de vie. Ces malformations cardiaques peuvent être associées à des taux de mortalité à 5 ans allant jusqu'à 30 % avec des incapacités importantes chez de nombreux survivants. Comme pour toutes les conditions médicales, les résultats pour les patients dépendent de l'interaction complexe du processus pathologique, des interventions médicales et chirurgicales pour traiter la maladie et de la capacité inhérente du patient à répondre à la fois à la maladie et à son traitement.

Pour les patients atteints de malformations cardiaques graves, le plus grand risque de morbidité et de mortalité survient pendant et peu de temps après leur réparation chirurgicale néonatale. Au cours d'une intervention chirurgicale visant à réparer de graves malformations cardiaques, le corps est refroidi et le cœur est arrêté. Dans de nombreux cas, le flux sanguin vers les organes vitaux est interrompu ou restreint pendant une période de temps significative pendant que l'arc aortique est reconstruit. Ce processus met un stress profond sur la capacité du patient à tolérer ces insultes sans subir de lésions irréversibles aux tissus tels que le cœur, le cerveau et les reins. Le fait qu'il y ait un si large éventail de résultats après cette chirurgie, même entre des patients présentant des caractéristiques cliniques similaires, suggère qu'il existe des différences individuelles importantes dans la capacité des patients à répondre à ce stress qui est déterminé par des différences dans leurs traits génétiques.

L'importance de l'interaction entre le traumatisme contrôlé de l'environnement chirurgical et les antécédents génétiques d'un patient dans la détermination des résultats pour le patient a conduit à la nouvelle discipline de la « génomique périopératoire ». Dans cette étude, nous examinerons la contribution des interactions gène-environnement aux résultats périopératoires et à court terme chez les nouveau-nés atteints de malformations cardiaques congénitales graves.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

250

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Australie
- Victoria
  - Melbourne, Victoria, Australie, 3052
    - The Royal Children's Hospial Melbourne
États-Unis
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
    - Emory University
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48109
    - C.S. Mott Children's Hospital, University of Michigan Health System
- South Carolina
  - Charleston, South Carolina, États-Unis, 29403
    - Medical University of South Carolina
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, États-Unis, 53226
    - Medical College of Wisconsin

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 1 mois (ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Nouveau-nés avec transposition d des grandes artères subissant la procédure de commutation artérielle et nouveau-nés atteints d'une maladie cardiaque ventriculaire unique subissant une palliation chirurgicale de stade I à l'Université du Michigan ou dans d'autres institutions collaboratrices.

La description

Critère d'intégration:

d-transposition des grandes artères ou maladie cardiaque ventriculaire unique
Moins de ou égal à 30 jours d'âge
Opération planifiée de commutation artérielle ou palliation chirurgicale de stade I (Norwood) avec reconstruction de la crosse aortique

Critère d'exclusion:

Trisomie 13, 18 ou 21 connue
Toute anomalie majeure non cardiaque qui empêche le patient de subir une chirurgie cardiaque

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
d-Transposition des grandes artères Nouveau-nés avec d-transposition des grandes artères (dTGA) subissant l'opération de commutation artérielle avec circulation extracorporelle
Cardiopathie ventriculaire unique Nouveau-nés atteints d'une cardiopathie ventriculaire unique (SVCD) subissant une palliation chirurgicale de stade I (Norwood) avec circulation extracorporelle

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Contribution de la variation génétique dans la gestion du stress oxydatif aux différences dans les résultats à court terme après réparation d'une maladie cardiaque grave pendant la période néonatale Délai: Durée de l'hospitalisation périopératoire initiale (~2-4 semaines)	Le génotypage sera effectué sur 10 variantes de la voie de réponse au stress oxydatif et nous combinerons les génotypes à risque afin d'évaluer l'effet cumulatif des allèles nuisibles et bénéfiques sur les résultats postopératoires. La mesure composite des résultats à court terme comprend : Durée du séjour en unité de soins intensifs (jours) Délai jusqu'à l'extubation initiale (heures) Arrêt cardiaque ou assistance ECMO (O/N) Fermeture sternale retardée (O/N) Événement indésirable grave (O/N) Plus d'un événement indésirable grave (O/N )	Durée de l'hospitalisation périopératoire initiale (~2-4 semaines)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Contribution de la variation génétique dans la gestion du stress oxydatif aux différences de mortalité entre les stades et de fonction cardiovasculaire avant le stade II chez les patients atteints d'une maladie cardiaque monoventriculaire Délai: Intervalle entre la sortie de l'hôpital après les soins palliatifs chirurgicaux de stade I et l'admission à l'hôpital pour les soins palliatifs chirurgicaux de stade II (~ 4-6 mois)	Résultat composite Paramètres de croissance (taille, poids, tour de tête) Insuffisance valvulaire AV (Par échocardiogramme et cathétérisme cardiaque), Fonction ventriculaire (fraction d'éjection par échocardiogramme et par cathétérisme cardiaque), Pression veineuse centrale et pression télédiastolique ventriculaire (par cathétérisme), Décès interstade (O/N).	Intervalle entre la sortie de l'hôpital après les soins palliatifs chirurgicaux de stade I et l'admission à l'hôpital pour les soins palliatifs chirurgicaux de stade II (~ 4-6 mois)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Michigan

Collaborateurs

Medical University of South Carolina

Emory University

Medical College of Wisconsin

Royal Children's Hospital

Les enquêteurs

Chercheur principal: Nicole S Wilder, MD, University of Michigan
Chercheur principal: Mark W Russell, MD, University of Michigan

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mars 2011

Achèvement primaire (RÉEL)

16 mars 2017

Achèvement de l'étude (RÉEL)

16 mars 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 juillet 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

31 juillet 2012

Première publication (ESTIMATION)

3 août 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

10 août 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 août 2021

Dernière vérification

1 août 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

GECHO

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .