Synnynnäisten sydänsairauksien tulosten geneettiset tekijät (GECHO)

Lääkäreille, jotka hoitavat lapsia, joilla on synnynnäisiä sydänvikoja, ehkä suurin haaste on parantaa potilaiden eloonjäämistä ja toiminnallisia tuloksia, joilla on vakavia vaurioita, jotka vaativat kirurgista korjausta tai lievitystä ensimmäisen elinkuukauden aikana. Nämä sydänvauriot voivat liittyä viiden vuoden kuolleisuuteen, joka on jopa 30 %, ja monilla eloonjääneillä on merkittäviä vammoja. Kuten jokaisen sairauden kohdalla, potilaan tulokset riippuvat sairausprosessin monimutkaisesta vuorovaikutuksesta, sairauden hoitoon liittyvistä lääketieteellisistä ja kirurgisista toimenpiteistä sekä potilaan luontaisesta kyvystä reagoida sekä sairauteen että sen hoitoon.

Potilailla, joilla on vakavia sydänvikoja, suurin sairastuvuuden ja kuolleisuuden riski esiintyy vastasyntyneen kirurgisen korjauksen aikana ja pian sen jälkeen. Vakavien sydänvikojen korjaamiseen tähtäävän leikkauksen aikana keho jäähdytetään ja sydän pysähtyy. Monissa tapauksissa verenvirtaus elintärkeisiin elimiin keskeytyy tai rajoittuu merkittäväksi ajaksi, kun aortan kaari rekonstruoidaan. Tämä prosessi rasittaa syvästi potilaan kykyä sietää näitä loukkauksia aiheuttamatta peruuttamatonta vahinkoa kudoksille, kuten sydämelle, aivoille ja munuaisille. Se, että tämän leikkauksen jälkeen on niin monenlaisia ​​tuloksia, jopa samankaltaisten kliinisten ominaisuuksien omaavien potilaiden välillä, viittaa siihen, että potilaiden kyvyssä vastata tähän stressiin on merkittäviä yksilöllisiä eroja, jotka määräytyvät heidän geneettisten ominaisuuksiensa eroista.

Leikkausympäristön hallitun trauman ja potilaan geneettisen taustan välisen vuorovaikutuksen merkitys potilaan tulosten määrittämisessä on johtanut uuteen "perioperatiiviseen genomiikan" tieteenalaan. Tässä tutkimuksessa tutkimme geeni-ympäristövuorovaikutusten osuutta perioperatiivisissa ja lyhytaikaisissa tuloksissa vastasyntyneillä, joilla on vakavia synnynnäisiä sydänvikoja.