Genetyczne uwarunkowania wyników wrodzonych wad serca (GECHO)

Być może największym wyzwaniem dla lekarzy opiekujących się dziećmi z wrodzonymi wadami serca jest poprawa przeżycia i wyników funkcjonalnych pacjentów z ciężkimi wadami wymagającymi leczenia chirurgicznego lub leczenia paliatywnego w pierwszym miesiącu życia. Te wady serca mogą być związane z 5-letnią śmiertelnością do 30% ze znaczną niepełnosprawnością u wielu osób, które przeżyły. Podobnie jak w przypadku każdego schorzenia, wyniki leczenia pacjenta zależą od złożonej interakcji procesu chorobowego, interwencji medycznych i chirurgicznych stosowanych w leczeniu choroby oraz wrodzonej zdolności pacjenta do reagowania zarówno na chorobę, jak i na jej leczenie.

W przypadku pacjentów z ciężkimi wadami serca największe ryzyko zachorowalności i śmiertelności występuje w trakcie i wkrótce po operacji chirurgicznej noworodków. Podczas operacji naprawy ciężkich wad serca ciało jest schładzane, a serce zatrzymywane. W wielu przypadkach dopływ krwi do ważnych narządów jest przerywany lub ograniczany przez znaczny okres czasu podczas rekonstrukcji łuku aorty. Proces ten kładzie głęboki nacisk na zdolność pacjenta do tolerowania tych zniewag bez doznawania nieodwracalnych uszkodzeń tkanek, takich jak serce, mózg i nerki. To, że istnieje tak szeroki zakres wyników po tej operacji, nawet między pacjentami o podobnych cechach klinicznych, sugeruje, że istnieją ważne indywidualne różnice w zdolnościach pacjentów do reagowania na ten stres, który jest determinowany różnicami w ich cechach genetycznych.

Znaczenie interakcji między kontrolowanym urazem środowiska chirurgicznego a podłożem genetycznym pacjenta w określaniu wyników pacjenta doprowadziło do powstania nowej dyscypliny „genomiki okołooperacyjnej”. W tym badaniu zbadamy wpływ interakcji gen-środowisko na wyniki okołooperacyjne i krótkoterminowe u noworodków z ciężkimi wrodzonymi wadami serca.