Genetiska bestämningsfaktorer för medfödda hjärtsjukdomar (GECHO)

För läkare som tar hand om barn med medfödda hjärtfel är kanske den största utmaningen att förbättra överlevnaden och funktionsresultaten för patienter med allvarliga defekter som kräver kirurgisk reparation eller palliation under den första levnadsmånaden. Dessa hjärtfel kan associeras med 5-års dödlighet på upp till 30 % med betydande funktionsnedsättningar hos många av de överlevande. Som med alla medicinska tillstånd beror patientens resultat på sjukdomsprocessens komplexa interaktion, de medicinska och kirurgiska ingreppen för att behandla sjukdomen och patientens inneboende förmåga att svara på både sjukdomen och dess behandling.

För patienter med allvarliga hjärtfel uppstår den största risken för sjuklighet och mortalitet under och kort efter deras neonatala kirurgiska reparation. Under operation för att reparera allvarliga hjärtfel kyls kroppen och hjärtat stoppas. I många fall avbryts eller begränsas blodflödet till de vitala organen under en betydande tidsperiod medan aortabågen rekonstrueras. Denna process lägger djup stress på patientens förmåga att tolerera dessa förolämpningar utan att upprätthålla irreversibel skada på vävnader som hjärta, hjärna och njurar. Att det finns ett så brett spektrum av utfall efter denna operation, även mellan patienter med liknande kliniska egenskaper, tyder på att det finns viktiga individuella skillnader i patienternas förmåga att svara på denna stress som bestäms av skillnader i deras genetiska egenskaper.

Vikten av interaktionen mellan det kontrollerade traumat i den kirurgiska miljön och en patients genetiska bakgrund för att bestämma patientresultat har lett till den nya disciplinen "perioperativ genomik." I denna studie kommer vi att undersöka bidraget från gen-miljö-interaktioner till perioperativa och kortsiktiga resultat hos nyfödda med allvarliga medfödda hjärtfel.