Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické determinanty výsledků vrozených srdečních chorob (GECHO)

3. srpna 2021 aktualizováno: Mark Russell, University of Michigan

GECHO Trial: Genetické determinanty výsledků vrozených srdečních chorob

Účelem této studie je prozkoumat roli genetické variace v reakci na oxidativní stres na kritické perioperační a krátkodobé výsledky po neonatální operaci srdce. Cílem bude určit 1) zda je dráha oxidačního stresu důležitá pro terapeutickou intervenci u novorozenců s těžkými vrozenými srdečními vadami a 2) zda lze varianty dráhy oxidační odpovědi použít k identifikaci pacientů se zvýšeným rizikem nepříznivých výsledků.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Pro lékaře, kteří se starají o děti s vrozenými srdečními vadami, je možná největší výzvou zlepšit přežití a funkční výsledky pacientů s těžkými vadami vyžadujícími chirurgickou opravu nebo paliaci v prvním měsíci života. Tyto srdeční vady mohou být spojeny s 5letou úmrtností až 30 % s významnými postiženími u mnoha přeživších. Jako u každého zdravotního stavu závisí výsledky pacienta na komplexní interakci chorobného procesu, lékařských a chirurgických zákrocích k léčbě onemocnění a přirozené schopnosti pacienta reagovat na onemocnění i na jeho léčbu.

U pacientů s těžkými srdečními vadami se největší riziko morbidity a mortality vyskytuje během a krátce po jejich neonatální chirurgické opravě. Během operace na opravu závažných srdečních defektů se tělo ochladí a srdce se zastaví. V mnoha případech je průtok krve do životně důležitých orgánů na významnou dobu přerušen nebo omezen, zatímco je rekonstruován aortální oblouk. Tento proces klade velký důraz na schopnost pacienta tolerovat tyto urážky, aniž by došlo k nevratnému poškození tkání, jako je srdce, mozek a ledviny. Skutečnost, že po tomto chirurgickém zákroku existuje tak široká škála výsledků, dokonce i mezi pacienty s podobnými klinickými rysy, naznačuje, že existují důležité individuální rozdíly ve schopnostech pacientů reagovat na tento stres, který je dán rozdíly v jejich genetických vlastnostech.

Důležitost interakce mezi kontrolovaným traumatem chirurgického prostředí a genetickým pozadím pacienta při určování výsledků pacienta vedla k nové disciplíně „perioperační genomiky“. V této studii budeme zkoumat příspěvek interakcí mezi geny a prostředím k perioperačním a krátkodobým výsledkům u novorozenců s těžkými vrozenými srdečními vadami.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

250

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Austrálie, 3052
        • The Royal Children's Hospial Melbourne
  • Spojené státy
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Emory University
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
        • C.S. Mott Children's Hospital, University of Michigan Health System
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Spojené státy, 29403
        • Medical University of South Carolina
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy, 53226
        • Medical College of Wisconsin

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 1 měsíc (DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Novorozenci s d-transpozicí velkých tepen podstupující proceduru arteriálního přepnutí a novorozenci s onemocněním srdce jedné komory podstupující chirurgickou paliaci ve stádiu I na University of Michigan nebo v jiných spolupracujících institucích.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • d-transpozice velkých tepen nebo srdeční onemocnění jedné komory
  • Ve věku do 30 dnů
  • Plánovaná operace tepenného spínače nebo chirurgická paliace stupně I (Norwood) s rekonstrukcí aortálního oblouku

Kritéria vyloučení:

  • Známá trizomie 13, 18 nebo 21
  • Jakákoli větší nekardiální anomálie, která pacientovi vylučuje kardiochirurgický výkon

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
d-Transpozice velkých tepen
Novorozenci s d-transpozicí velkých tepen (dTGA) podstupující operaci arteriálního spínače s kardiopulmonálním bypassem
Onemocnění srdce jedné komory
Novorozenci s onemocněním srdce jedné komory (SVCD) podstupující chirurgickou paliaci stadia I (Norwood) s kardiopulmonálním bypassem

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Příspěvek genetické variace ve zvládání oxidačního stresu k rozdílům v krátkodobých výsledcích po opravě těžkého srdečního onemocnění v novorozeneckém období
Časové okno: Délka počáteční perioperační hospitalizace (~2-4 týdny)

Genotypizace bude provedena u 10 variant v dráze odpovědi na oxidativní stres a rizikové genotypy zkombinujeme, abychom vyhodnotili kumulativní účinek škodlivých i prospěšných alel na pooperační výsledky.

Složené krátkodobé měření výsledku zahrnuje:

Délka pobytu na JIP (dny) Doba do počáteční extubace (hodiny) Srdeční zástava nebo podpora ECMO (A/N) Zpožděné uzavření hrudní kosti (A/N) Závažná nežádoucí příhoda (A/N) Více než 1 závažná nežádoucí příhoda (A/N) )
Délka počáteční perioperační hospitalizace (~2-4 týdny)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Příspěvek genetické variace ve zvládání oxidativního stresu k rozdílům v mezistupňové mortalitě a kardiovaskulárním funkcím před stadiem II u pacientů se srdečním onemocněním jedné komory
Časové okno: Interval od propuštění z nemocnice po chirurgické paliaci stupně I do přijetí do nemocnice pro chirurgickou paliaci stupně II (~4-6 měsíců věku)

Složený výsledek

  • Parametry růstu (výška, váha, obvod hlavy)
  • AV chlopňová insuficience (pomocí echokardiogramu a srdeční katetrizace), komorová funkce (ejekční frakce podle echokardiogramu a srdeční katetrizace), centrální žilní tlak a ventrikulární koncový diastolický tlak (katetrizací), mezistavová smrt (A/N).
Interval od propuštění z nemocnice po chirurgické paliaci stupně I do přijetí do nemocnice pro chirurgickou paliaci stupně II (~4-6 měsíců věku)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Michigan

Spolupracovníci

Medical University of South Carolina
Emory University
Medical College of Wisconsin
Royal Children's Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nicole S Wilder, MD, University of Michigan
  • Vrchní vyšetřovatel: Mark W Russell, MD, University of Michigan

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2011

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

16. března 2017

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

16. března 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. července 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. července 2012

První zveřejněno (ODHAD)

3. srpna 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

10. srpna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. srpna 2021

Naposledy ověřeno

1. srpna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GECHO

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozená srdeční choroba

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Romania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit