在风湿病、手或骨骼发育不良诊所就诊的儿童中检测未被识别的粘多糖贮积症的研究
2013年5月23日 更新者：National MPS Society
小儿风湿病人群中未被识别的粘多糖贮积症 I、II、IVA 和 VI
正在进行这项研究，以了解有多少儿童和年轻人来到儿科风湿病诊所可能患有粘多糖贮积症 (MPS)。
该研究测试了 4 种类型的 MPS：I、II、IVA 和 VI。
这可以帮助研究人员决定是否在儿科风湿病诊所制定 MPS 筛查计划。
这项研究是在风湿病诊所进行的，因为 MPS 的最初症状通常是关节问题，例如关节僵硬，而风湿病学家可能是 MPS 患者首先就诊的医生。
该研究还将评估干血斑测试对 MPS 的效用。
研究概览
详细说明
MPS 或粘多糖贮积症 (mew-co-paw-lee-sack-a-rid-o-sis) 是一组罕见的遗传性疾病，在美国每 25,000 人中就有 1 人受到影响。 有 7 种 MPS 疾病：MPS I（Hurler、Hurler-Scheie 和 Scheie 综合征）、II（Hunter 综合征）、III（Sanfilippo 综合征）、IV（Morquio 综合征）、VI（Maroteaux-Lamy 综合征）、VII（Sly 综合征） ) 和 IX（没有其他名称）。 在患有 MPS 的人中，身体无法分解身体细胞中的某些物质。 然后这些物质在细胞中堆积，导致关节僵硬、骨骼畸形、手卷曲和手部功能下降、频繁的耳部感染、视力和听力问题、面部特征“变粗”和心脏问题等问题。 获得诊断和治疗有助于使 MPS 更易于管理；但不幸的是，患有 MPS 的人可能多年未被确诊。
正在进行这项研究，以了解有多少儿童和年轻人来到儿科风湿病诊所可能患有粘多糖贮积症 (MPS)。 该研究测试了 4 种类型的 MPS：I、II、IVA 和 VI。 这可以帮助研究人员决定是否在儿科风湿病诊所制定 MPS 筛查计划。 这项研究是在风湿病诊所进行的，因为 MPS 的最初症状通常是关节问题，例如关节僵硬，而风湿病学家可能是 MPS 患者首先就诊的医生。
该研究将使用干血斑 (DBS) 测试来筛查这些类型的 MPS。 它还将使用一项调查来评估 MPS 干血斑测试的实用性和便利性。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
3000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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New Jersey
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New Brunswick、New Jersey、美国、08901
- University of Medicine and Dentistry of New Jersey
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New York
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New York、New York、美国、10021
- Hospital for Special Surgery
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6个月 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
对于前瞻性研究，受试者将从所有儿童（6 个月至 18 岁）中抽取，这些儿童有到选定诊所（小儿风湿病、小儿手或骨骼发育不良诊所）就诊的历史，至少有一种“高度可疑”症状或至少两个可能表明 MPS 疾病的“不太可疑”的症状（参见纳入标准）。
对于回顾性图表审查，受试者将从首次到选定诊所（小儿风湿病、小儿手或骨骼发育不良诊所）首次就诊时年龄为 6 个月至 18 岁的所有儿童中抽取，其中至少有一个“高度可疑”症状或至少两种可能表明 MPS 疾病的“较不可疑”症状（参见纳入标准）。
描述
纳入标准：
在儿科风湿病、儿科手部或骨骼发育不良诊所就诊并出现至少一种“高度可疑”症状或至少两种可能表明 MPS 疾病的“较不可疑”症状的病史（见下文）：
高度可疑症状：
- 特征面部特征
- 听力损失
- 角膜混浊
- 心脏表现
- 多发性骨发育不全
- 肝脾肿大
- 脊髓压迫
- 脑积水
- 腕管综合症
- 智力发育迟缓或智力发育退化
不太可疑的症状：
- 身材矮小
- 广袤的蒙古斑点
- 睡眠呼吸暂停
- 大量鼻涕
- 复发性中耳炎、不会排出的耳液或存在耳管
- 频繁的上呼吸道感染
- 关节僵硬或活动范围受限
- 手部问题（爪手或手部功能下降）
- 疝气（腹股沟或脐带）
- 异常形状的牙齿
- 牙囊肿
- 牙脓肿
- 年龄至少 6 个月。
- 初次就诊时年龄未满 18 岁。
- 从受试者（如果 18 岁）或受试者的父母（如果未满 18 岁）获得的书面、签名并注明日期的知情同意书。 一些中心还需要儿童的书面、注明日期和签名的同意书。
排除标准：
- 6个月以下。
- 初次就诊时年满 18 岁。
- 通过生化分析和/或分子生物学确认患有 MPS 疾病的患者。
- 已经进行过 MPS 酶活性测试（即在成纤维细胞、白细胞、血清或血斑中测试的酶水平）且结果正常的患者。 （已通过尿 GAG 筛查 MPS 且测试正常的患者将不会被排除在研究之外。）
- 没有书面知情同意书。
- 对象不愿意或不能提供必要的血点进行分析。
- 研究者认为会干扰参与者提供知情同意、遵守研究说明或可能混淆对研究结果的解释的能力的任何其他情况。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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MPS 干血斑试验
对于前瞻性研究，受试者将从所有儿童（6 个月至 18 岁）中抽取，这些儿童有到选定诊所（小儿风湿病、小儿手或骨骼发育不良诊所）就诊的历史，至少有一种“高度可疑”症状或至少两个可能表明 MPS 疾病的“不太可疑”的症状（参见纳入标准）。 对于回顾性图表审查，受试者将从首次到选定诊所（小儿风湿病、小儿手或骨骼发育不良诊所）首次就诊时年龄为 6 个月至 18 岁的所有儿童中抽取，其中至少有一个“高度可疑”症状或至少两种可能表明 MPS 疾病的“较不可疑”症状（参见纳入标准）。 |
干血斑试验使用滤纸上的几滴血来筛查粘多糖（本研究中为 MPS I、MPS II、MPS IVA 和 MPS VI）。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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就诊于儿科风湿病、手部或骨骼发育不良诊所的儿童中先前未被识别的 MPS I、II、IVA 和 VI 的发生率
大体时间：研究完成时（研究开始后约 18 个月）
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每位患者在参加研究后都会接受 MPS I、II、IVA 和 VI 筛查。
所有患者的结果将在研究完成后汇总（预计完成时间约为
研究开始后 18 个月）。
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研究完成时（研究开始后约 18 个月）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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DBS 检测在儿科患者中筛查 MPS 的效用
大体时间：研究完成时（研究开始后约 18 个月）
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对于次要终点（DBS 测试的效用），将收集以下数据：获取和发送 DBS 样本的便利性；抽样错误的数量；与手指采血或静脉穿刺（对于一岁以上的受试者；选择最方便的方法）或足跟采血（对于一岁以下的受试者）采血相关的不良事件（如果有的话）；以及患者和/或其父母对测试的舒适度。 进行 DBS 测试的研究人员也将被要求完成关于 DBS 测试效用的简短调查。 |
研究完成时（研究开始后约 18 个月）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Thomas JA Lehman, MD、Chief, Division of Pediatric Rheumatology, Hospital for Special Surgery; Professor of Clinical Pediatrics, Cornell University
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
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- Muenzer J, Beck M, Eng CM, Escolar ML, Giugliani R, Guffon NH, Harmatz P, Kamin W, Kampmann C, Koseoglu ST, Link B, Martin RA, Molter DW, Munoz Rojas MV, Ogilvie JW, Parini R, Ramaswami U, Scarpa M, Schwartz IV, Wood RE, Wraith E. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics. 2009 Dec;124(6):e1228-39. doi: 10.1542/peds.2008-0999. Epub 2009 Nov 9.
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- Tomatsu S, Nishioka T, Montano AM, Gutierrez MA, Pena OS, Orii KO, Sly WS, Yamaguchi S, Orii T, Paschke E, Kircher SG, Noguchi A. Mucopolysaccharidosis IVA: identification of mutations and methylation study in GALNS gene. J Med Genet. 2004 Jul;41(7):e98. doi: 10.1136/jmg.2003.018010. No abstract available.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2011年9月1日
初级完成 (预期的)
2014年3月1日
研究完成 (预期的)
2014年3月1日
研究注册日期
首次提交
2012年8月23日
首先提交符合 QC 标准的
2012年8月27日
首次发布 (估计)
2012年8月30日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2013年5月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2013年5月23日
最后验证
2013年5月1日
更多信息
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