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Étude pour détecter la mucopolysaccharidose non reconnue chez les enfants fréquentant les cliniques de rhumatologie, de dysplasie des mains ou du squelette

23 mai 2013 mis à jour par: National MPS Society

Mucopolysaccharidose I, II, IVA et VI non reconnue dans la population de rhumatologie pédiatrique

Cette étude est menée pour savoir combien d'enfants et de jeunes adultes qui viennent dans les cliniques de rhumatologie pédiatrique peuvent être atteints de mucopolysaccharidose (MPS). L'étude teste 4 des types de MPS : I, II, IVA et VI. Cela peut aider les chercheurs à décider s'il convient de créer un programme de dépistage de la MPS dans les cliniques de rhumatologie pédiatrique. Cette étude est menée dans des cliniques de rhumatologie, car les premiers symptômes de la MPS sont souvent des problèmes articulaires tels que des articulations raides, et les rhumatologues peuvent être les premiers médecins qu'un patient atteint de MPS consulte. L'étude évaluera également l'utilité des tests de gouttes de sang séché pour la MPS.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La MPS, ou mucopolysaccharidose (mew-co-paw-lee-sack-a-rid-o-sis), est un groupe de maladies héréditaires rares qui affectent environ 1 personne sur 25 000 aux États-Unis. Il existe 7 troubles MPS : MPS I (syndromes de Hurler, Hurler-Scheie et Scheie), II (syndrome de Hunter), III (syndrome de Sanfilippo), IV (syndrome de Morquio), VI (syndrome de Maroteaux-Lamy), VII (syndrome de Sly ), et IX (pas d'autre nom). Chez les personnes atteintes de MPS, le corps ne peut pas décomposer certains matériaux dans les cellules du corps. Ces matériaux s'accumulent ensuite dans les cellules, causant des problèmes tels que des articulations raides, des os déformés, des mains recourbées et une fonction réduite de la main, des otites fréquentes, des problèmes de vision et d'audition, des traits du visage "épaissis" et des problèmes cardiaques. L'accès au diagnostic et au traitement peut aider à rendre la MPS plus facile à gérer ; mais malheureusement, les personnes atteintes de MPS peuvent ne pas être diagnostiquées pendant de nombreuses années.

Cette étude est menée pour savoir combien d'enfants et de jeunes adultes qui viennent dans les cliniques de rhumatologie pédiatrique peuvent être atteints de mucopolysaccharidose (MPS). L'étude teste 4 des types de MPS : I, II, IVA et VI. Cela peut aider les chercheurs à décider s'il convient de créer un programme de dépistage de la MPS dans les cliniques de rhumatologie pédiatrique. Cette étude est menée dans des cliniques de rhumatologie, car les premiers symptômes de la MPS sont souvent des problèmes articulaires tels que des articulations raides, et les rhumatologues peuvent être les premiers médecins qu'un patient atteint de MPS consulte.

L'étude utilisera des tests de gouttes de sang séché (DBS) pour dépister ces types de MPS. Il utilisera également une enquête pour évaluer l'utilité et la commodité des tests de gouttes de sang séché pour la MPS.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

3000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, États-Unis, 08901
        • University of Medicine and Dentistry of New Jersey
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10021
        • Hospital For Special Surgery

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 mois à 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Pour l'étude prospective, les sujets seront choisis parmi tous les enfants (âgés de 6 mois à 18 ans) ayant des antécédents de consultation dans des cliniques sélectionnées (rhumatologie pédiatrique, main pédiatrique ou clinique de dysplasie squelettique), avec au moins UN symptôme « hautement suspect » ou au moins DEUX symptômes "moins suspects" pouvant être révélateurs d'un trouble MPS (voir critères d'inclusion).

Pour l'examen rétrospectif des dossiers, les sujets seront choisis parmi tous les enfants âgés de 6 mois à 18 ans au moment de la première présentation à des cliniques sélectionnées (rhumatologie pédiatrique, clinique pédiatrique de la main ou de la dysplasie squelettique), avec au moins UNE « clinique hautement suspect" ou au moins DEUX symptômes "moins suspects" pouvant être indicatifs d'un trouble MPS (voir critères d'inclusion).

La description

Critère d'intégration:

  1. Antécédents de présentation à la clinique de rhumatologie pédiatrique, de la main pédiatrique ou de la dysplasie squelettique avec au moins UN symptôme « hautement suspect » ou au moins DEUX symptômes « moins suspects » pouvant indiquer un trouble MPS (voir ci-dessous) :

    Symptômes hautement suspects :

    • traits caractéristiques du visage
    • perte d'audition
    • opacification de la cornée
    • manifestations cardiaques
    • multiplex de dysostose
    • hépatosplénomégalie
    • compression de la moelle épinière
    • hydrocéphalie
    • syndrome du canal carpien
    • développement mental retardé ou régression du développement mental

    Symptômes moins suspects :

    • petite taille
    • vastes taches mongoles
    • apnée du sommeil
    • écoulement nasal abondant
    • otite moyenne récurrente, liquide auriculaire qui ne s'écoule pas ou présence de tubes auriculaires
    • infections fréquentes des voies respiratoires supérieures
    • raideur articulaire ou amplitude de mouvement limitée
    • problèmes de mains (mains en griffe ou fonction réduite de la main)
    • hernie (inguinale ou ombilicale)
    • dents de forme anormale
    • kystes dentaires
    • abcès dentaire
  2. Âge d'au moins 6 mois.
  3. Âge de moins de 18 ans au moment de la présentation initiale à la clinique.
  4. Consentement éclairé écrit, signé et daté obtenu du sujet (si âgé de 18 ans) ou des parents du sujet (si âgé de moins de 18 ans). Le consentement écrit, daté et signé des enfants est également requis dans certains centres.

Critère d'exclusion:

  1. Moins de 6 mois.
  2. Plus de 18 ans lors de la présentation clinique initiale.
  3. Patients ayant eu confirmation d'un trouble MPS par analyse biochimique et/ou par biologie moléculaire.
  4. Patients pour lesquels des tests d'activité enzymatique MPS (c'est-à-dire des niveaux d'enzymes testés dans les fibroblastes, les leucocytes, le sérum ou les taches de sang) ont déjà été effectués et pour lesquels le résultat était normal. (Les patients qui ont été dépistés pour la MPS par GAG urinaire et testés normaux ne seront pas exclus de l'étude.)
  5. Consentement éclairé écrit non disponible.
  6. Le sujet ne veut pas ou ne peut pas fournir la goutte de sang nécessaire à l'analyse.
  7. Toute autre condition qui, de l'avis de l'investigateur, interférerait avec la capacité du participant à fournir un consentement éclairé, à se conformer aux instructions de l'étude ou éventuellement à confondre l'interprétation des résultats de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Test de gouttes de sang séché pour MPS

Pour l'étude prospective, les sujets seront choisis parmi tous les enfants (âgés de 6 mois à 18 ans) ayant des antécédents de consultation dans des cliniques sélectionnées (rhumatologie pédiatrique, main pédiatrique ou clinique de dysplasie squelettique), avec au moins UN symptôme « hautement suspect » ou au moins DEUX symptômes "moins suspects" pouvant être révélateurs d'un trouble MPS (voir critères d'inclusion).

Pour l'examen rétrospectif des dossiers, les sujets seront choisis parmi tous les enfants âgés de 6 mois à 18 ans au moment de la première présentation à des cliniques sélectionnées (rhumatologie pédiatrique, clinique pédiatrique de la main ou de la dysplasie squelettique), avec au moins UNE « clinique hautement suspect" ou au moins DEUX symptômes "moins suspects" pouvant être indicatifs d'un trouble MPS (voir critères d'inclusion).
Autre: Test de gouttes de sang séché pour MPS
Le test de gouttes de sang séché utilise quelques gouttes de sang sur du papier filtre pour dépister les mucopolysaccharidoses (MPS I, MPS II, MPS IVA et MPS VI dans cette étude).
Autres noms:
  • Test DBS

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Incidence de MPS I, II, IVA et VI jusque-là non reconnues chez les enfants se présentant dans des cliniques de rhumatologie pédiatrique, de dysplasie de la main ou du squelette
Délai: À la fin de l'étude (environ 18 mois après le début de l'étude)
Chaque patient est dépisté pour les MPS I, II, IVA et VI après son inscription à l'étude. Les résultats de tous les patients seront regroupés une fois l'étude terminée (achèvement prévu env. 18 mois après le début de l'étude).
À la fin de l'étude (environ 18 mois après le début de l'étude)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Utilité du test DBS pour dépister la MPS chez les patients pédiatriques
Délai: À la fin de l'étude (environ 18 mois après le début de l'étude)

Pour le critère secondaire (utilité du test DBS), les données suivantes seront collectées : facilité de prélèvement et d'envoi de l'échantillon DBS ; nombre d'erreurs de prélèvement d'échantillons ; événements indésirables (le cas échéant) associés à un prélèvement sanguin par piqûre au doigt ou par ponction veineuse (pour les sujets de plus d'un an ; choisissez la méthode la plus pratique) ou par piqûre au talon (pour les sujets de moins d'un an) ; et le confort des patients et/ou de leurs parents avec le test.

Le personnel de l'étude qui a effectué les tests DBS sera également invité à répondre à un bref sondage sur l'utilité des tests DBS.
À la fin de l'étude (environ 18 mois après le début de l'étude)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National MPS Society

Collaborateurs

MediResource Inc.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Thomas JA Lehman, MD, Chief, Division of Pediatric Rheumatology, Hospital for Special Surgery; Professor of Clinical Pediatrics, Cornell University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 septembre 2011

Achèvement primaire (Anticipé)

1 mars 2014

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 mars 2014

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 août 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 août 2012

Première publication (Estimation)

30 août 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

24 mai 2013

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 mai 2013

Dernière vérification

1 mai 2013

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RHE-001

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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