リウマチ科、手または骨格異形成クリニックを訪れる子供の認識されていないムコ多糖症を検出するための研究

前向き研究では、被験者は、選択された診療所（小児リウマチ科、小児科の手、または骨格異形成診療所）に少なくとも1つの「非常に疑わしい」症状を呈した病歴を持つすべての子供（生後6か月から18歳）から抽出されます。またはMPS障害を示す可能性のある少なくとも2つの「疑わしくない」症状（選択基準を参照）。

レトロスペクティブ チャート レビューでは、被験者は、選択されたクリニック (小児リウマチ科、小児手科、または骨格異形成クリニック) への最初のプレゼンテーションの時点で生後 6 か月から 18 歳であったすべての子供から抽出されます。 MPS障害を示す可能性のある「疑わしい」症状、または少なくとも2つの「疑わしくない」症状（選択基準を参照）。

包含基準:

1. -小児リウマチ科、小児科の手、または骨格異形成クリニックに、MPS障害を示す可能性のある少なくとも1つの「非常に疑わしい」症状または少なくとも2つの「あまり疑わない」症状を呈した病歴（以下を参照）：

   非常に疑わしい症状:

   • 特徴的な顔の特徴
   • 難聴
   • 角膜混濁
   • 心臓症状
   • 多発性異骨症
   • 肝脾腫
   • 脊髄圧迫
   • 水頭症
   • 手根管症候群
   • 精神発達の遅延または精神発達の退行

   疑わしい症状が少ない:

   • 低身長
   • 広大なモンゴルスポット
   • 睡眠時無呼吸
   • 大量の鼻汁
   • 再発性中耳炎、排出されない耳の液体、または耳管の存在
   • 頻繁な上気道感染症
   • 関節のこわばりまたは可動範囲の制限
   • 手の問題（爪の手または手の機能の低下）
   • ヘルニア（鼠径部または臍部）
   • 異常な形の歯
   • 歯の嚢胞
   • 歯の膿瘍
2. 少なくとも6ヶ月の年齢。
3. -最初の診療所でのプレゼンテーション時の年齢が18歳未満。
4. 対象者 (18 歳の場合) または対象者の両親 (18 歳未満の場合) から得られた書面による署名と日付の記載されたインフォームド コンセント。 一部のセンターでは、子供からの書面、日付、および署名付きの同意も必要です。

除外基準:

1. 生後6ヶ月未満。
2. 初診時の年齢が 18 歳以上であること。
3. -生化学的分析および/または分子生物学によってMPS障害が確認された患者。
4. MPS酵素活性検査（すなわち、線維芽細胞、白血球、血清、または血液スポットで検査された酵素レベル）がすでに実施されており、その結果が正常であった患者。 (尿中 GAG による MPS のスクリーニングを受け、正常に検査された患者は、研究から除外されません。)
5. 書面によるインフォームドコンセントは利用できません。
6. 被験者は分析に必要な血液スポットを提供することを望まない、または提供することができません。
7. -調査官の意見では、インフォームドコンセントを提供する参加者の能力を妨げるその他の条件、調査の指示に従う、または調査結果の解釈を混乱させる可能性があります。