Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie för att upptäcka okänd mukopolysackaridos hos barn som besöker reumatologiska kliniker, hand- eller skelettdysplasikliniker

23 maj 2013 uppdaterad av: National MPS Society

Okänd mukopolysackaridos I, II, IVA och VI i den pediatriska reumatologiska populationen

Denna studie görs för att ta reda på hur många barn och unga vuxna som kommer till pediatriska reumatologiska kliniker kan ha mukopolysackaridos (MPS). Studien testar för 4 av typerna av MPS: I, II, IVA och VI. Detta kan hjälpa forskare att avgöra om de ska skapa ett screeningprogram för MPS på pediatriska reumatologiska kliniker. Denna studie görs på reumatologiska kliniker eftersom de första symptomen på MPS ofta är ledproblem som stela leder, och reumatologer kan vara de första läkarna som en patient med MPS besöker. Studien kommer också att utvärdera användbarheten av testning av torkade blodfläckar för MPS.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

MPS, eller mukopolysackaridos (mew-co-paw-lee-sack-a-rid-o-sis), störningar är en grupp sällsynta ärftliga sjukdomar som drabbar cirka 1 av 25 000 personer i USA. Det finns 7 MPS-störningar: MPS I (Hurler-, Hurler-Scheies och Scheies syndrom), II (Hunters syndrom), III (Sanfilippos syndrom), IV (Morquios syndrom), VI (Maroteaux-Lamys syndrom), VII (Sly syndrom). ), och IX (inget annat namn). Hos personer som har MPS kan kroppen inte bryta ner vissa material i kroppens celler. Dessa material byggs sedan upp i cellerna, vilket orsakar problem som stela leder, missformade ben, böjda händer och nedsatt handfunktion, frekventa öroninfektioner, syn- och hörselproblem, "förtjockade" ansiktsdrag och hjärtproblem. Att få tillgång till diagnos och behandling kan hjälpa till att göra MPS lättare att hantera; men tyvärr kan personer med MPS gå odiagnostiserade i många år.

Denna studie görs för att ta reda på hur många barn och unga vuxna som kommer till pediatriska reumatologiska kliniker kan ha mukopolysackaridos (MPS). Studien testar för 4 av typerna av MPS: I, II, IVA och VI. Detta kan hjälpa forskare att avgöra om de ska skapa ett screeningprogram för MPS på pediatriska reumatologiska kliniker. Denna studie görs på reumatologiska kliniker eftersom de första symptomen på MPS ofta är ledproblem som stela leder, och reumatologer kan vara de första läkarna som en patient med MPS besöker.

Studien kommer att använda testning av torkade blodfläckar (DBS) för att screena för dessa typer av MPS. Den kommer också att använda en undersökning för att utvärdera användbarheten och bekvämligheten med testning av torkade blodfläckar för MPS.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

3000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Förenta staterna, 08901
        • University of Medicine and Dentistry of New Jersey
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10021
        • Hospital for Special Surgery

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 månader till 18 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

För den prospektiva studien kommer försökspersoner att dras från alla barn (i åldern 6 månader till 18 år) med en historia av att ha uppehållit sig på utvalda kliniker (pediatrisk reumatologi, pediatrisk hand- eller skelettdysplasiklinik), med minst ETT "mycket misstänkt" symtom eller minst TVÅ "mindre misstänkta" symtom som kan tyda på en MPS-störning (se inklusionskriterier).

För den retrospektiva diagramgenomgången kommer försökspersoner att dras från alla barn som var 6 månader till 18 år gamla vid tidpunkten för den första presentationen till utvalda kliniker (pediatrisk reumatologi, pediatrisk hand- eller skelettdysplasiklinik), med minst EN "mycket misstänkt" symtom eller åtminstone TVÅ "mindre misstänkta" symtom som kan tyda på en MPS-störning (se inklusionskriterier).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Historik av att ha presenterats för pediatrisk reumatologi, pediatrisk hand- eller skelettdysplasiklinik med minst ETT "mycket misstänkt" symtom eller minst TVÅ "mindre misstänkta" symtom som kan tyda på en MPS-störning (se nedan):

    Mycket misstänkta symtom:

    • karakteristiska ansiktsdrag
    • hörselnedsättning
    • grumling av hornhinnan
    • hjärtmanifestationer
    • dysostos multiplex
    • hepatosplenomegali
    • ryggmärgskompression
    • hydrocephalus
    • karpaltunnelsyndrom
    • försenad mental utveckling eller regression i mental utveckling

    Mindre misstänkta symtom:

    • kortväxthet
    • omfattande mongoliska fläckar
    • sömnapné
    • rikliga flytningar från näsan
    • återkommande öroninflammation, öronvätska som inte rinner av eller förekomsten av öronrör
    • frekventa övre luftvägsinfektioner
    • stelhet i lederna eller begränsat rörelseomfång
    • handproblem (klohänder eller nedsatt handfunktion)
    • bråck (inguinal eller navelsträng)
    • onormalt formade tänder
    • dentala cystor
    • tandböld
  2. Ålder minst 6 månader.
  3. Ålder under 18 år vid tidpunkten för den första klinikpresentationen.
  4. Skriftligt, undertecknat och daterat informerat samtycke från försökspersonen (om 18 år) eller försökspersonens föräldrar (om under 18 år). Skriftligt, daterat och undertecknat samtycke från barn krävs också på vissa centra.

Exklusions kriterier:

  1. Under 6 månaders ålder.
  2. Över 18 år vid första klinikpresentation.
  3. Patienter som har fått bekräftelse på en MPS-störning genom biokemisk analys och/eller genom molekylärbiologi.
  4. Patienter för vilka MPS-enzymaktivitetstester (d.v.s. enzymnivåer testade i fibroblaster, leukocyter, serum eller blodfläckar) redan har utförts och för vilka resultatet var normalt. (Patienter som har screenats för MPS genom urin-GAG och testats normalt kommer inte att uteslutas från studien.)
  5. Skriftligt informerat samtycke finns inte.
  6. Försökspersonen vill eller kan inte tillhandahålla den nödvändiga blodfläcken för analys.
  7. Alla andra villkor som, enligt utredarens uppfattning, skulle störa deltagarens förmåga att ge informerat samtycke, följa studieinstruktioner eller möjligen förvirra tolkningen av studieresultaten.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Fläcktest av torkat blod för MPS

För den prospektiva studien kommer försökspersoner att dras från alla barn (i åldern 6 månader till 18 år) med en historia av att ha uppehållit sig på utvalda kliniker (pediatrisk reumatologi, pediatrisk hand- eller skelettdysplasiklinik), med minst ETT "mycket misstänkt" symtom eller minst TVÅ "mindre misstänkta" symtom som kan tyda på en MPS-störning (se inklusionskriterier).

För den retrospektiva diagramgenomgången kommer försökspersoner att dras från alla barn som var 6 månader till 18 år gamla vid tidpunkten för den första presentationen till utvalda kliniker (pediatrisk reumatologi, pediatrisk hand- eller skelettdysplasiklinik), med minst EN "mycket misstänkt" symtom eller åtminstone TVÅ "mindre misstänkta" symtom som kan tyda på en MPS-störning (se inklusionskriterier).
Övrig: Fläcktest av torkat blod för MPS
Det torkade blodfläcktestet använder några droppar blod på filterpapper för att screena för mukopolysackaridoser (MPS I, MPS II, MPS IVA och MPS VI i denna studie).
Andra namn:
  • DBS-testning

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förekomst av tidigare okända MPS I, II, IVA och VI hos barn som uppsöker pediatrisk reumatologi, hand- eller skelettdysplasikliniker
Tidsram: Vid avslutad studie (cirka 18 månader efter studiens början)
Varje patient screenas för MPS I, II, IVA och VI efter att ha registrerats i studien. Resultaten för alla patienter kommer att slås samman när studien är klar (förväntat slutförande ca. 18 månader efter att studien påbörjats).
Vid avslutad studie (cirka 18 månader efter studiens början)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Användbarhet av DBS-testning för att screena för MPS hos pediatriska patienter
Tidsram: Vid avslutad studie (cirka 18 månader efter studiens början)

För den sekundära endpointen (nyttan av DBS-testning) kommer följande data att samlas in: enkel att ta och skicka DBS-provet; antal fel vid provtagningen; biverkningar (om några) förknippade med blodprovstagning med fingerstick eller venpunktion (för försökspersoner över ett år; välj vilken metod som är lämpligast) eller hälstick (för försökspersoner under ett år); och komfort för patienter och/eller deras föräldrar med testet.

Studiepersonal som utförde DBS-testning kommer också att bli ombedd att fylla i en kort undersökning om nyttan av DBS-testning.
Vid avslutad studie (cirka 18 månader efter studiens början)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National MPS Society

Samarbetspartners

MediResource Inc.

Utredare

  • Huvudutredare: Thomas JA Lehman, MD, Chief, Division of Pediatric Rheumatology, Hospital for Special Surgery; Professor of Clinical Pediatrics, Cornell University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2011

Primärt slutförande (Förväntat)

1 mars 2014

Avslutad studie (Förväntat)

1 mars 2014

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 augusti 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 augusti 2012

Första postat (Uppskatta)

30 augusti 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

24 maj 2013

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 maj 2013

Senast verifierad

1 maj 2013

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RHE-001

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Mali

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera