Estudo para detectar mucopolissacaridose não reconhecida em crianças que visitam clínicas de reumatologia, mão ou displasia esquelética

Para o estudo prospectivo, os participantes serão selecionados de todas as crianças (com idade entre 6 meses e 18 anos) com histórico de atendimento em clínicas selecionadas (reumatologia pediátrica, mão pediátrica ou clínica de displasia esquelética), com pelo menos UM sintoma "altamente suspeito" ou pelo menos DOIS sintomas "menos suspeitos" que podem ser indicativos de um distúrbio de MPS (consulte os critérios de inclusão).

Para a revisão retrospectiva de prontuários, os participantes serão selecionados de todas as crianças com idade entre 6 meses e 18 anos no momento da primeira apresentação em clínicas selecionadas (reumatologia pediátrica, mão pediátrica ou clínica de displasia esquelética), com pelo menos UM "altamente sintoma "suspeito" ou pelo menos DOIS sintomas "menos suspeitos" que podem ser indicativos de um distúrbio de MPS (consulte os critérios de inclusão).

Critério de inclusão:

1. História de apresentação à clínica de reumatologia pediátrica, mão pediátrica ou displasia esquelética com pelo menos UM sintoma "altamente suspeito" ou pelo menos DOIS sintomas "menos suspeitos" que podem ser indicativos de um distúrbio de MPS (veja abaixo):

   Sintomas altamente suspeitos:

   • traços faciais característicos
   • Perda de audição
   • turvação da córnea
   • manifestações cardíacas
   • disostose múltipla
   • hepatoesplenomegalia
   • compressão da medula espinhal
   • hidrocefalia
   • síndrome do túnel carpal
   • atraso no desenvolvimento mental ou regressão no desenvolvimento mental

   Sintomas menos suspeitos:

   • baixa estatura
   • extensas manchas mongóis
   • apnéia do sono
   • descarga nasal copiosa
   • otite média recorrente, fluido auricular que não drena ou presença de tubos auriculares
   • infecções freqüentes do trato respiratório superior
   • rigidez articular ou amplitude de movimento limitada
   • problemas nas mãos (mãos em garra ou função manual reduzida)
   • hérnia (inguinal ou umbilical)
   • dentes de forma anormal
   • cistos dentários
   • abscesso dentário
2. Idade de pelo menos 6 meses.
3. Idade inferior a 18 anos no momento da apresentação clínica inicial.
4. Consentimento informado por escrito, assinado e datado obtido do sujeito (se 18 anos de idade) ou dos pais do sujeito (se menor de 18 anos). O consentimento por escrito, datado e assinado das crianças também é exigido em alguns centros.

Critério de exclusão:

1. Menores de 6 meses de idade.
2. Mais de 18 anos de idade na apresentação clínica inicial.
3. Pacientes que tiveram confirmação de um distúrbio de MPS por análise bioquímica e/ou por biologia molecular.
4. Pacientes para os quais já foram realizados testes de atividade enzimática da MPS (ou seja, níveis enzimáticos testados em fibroblastos, leucócitos, soro ou manchas de sangue) e para os quais o resultado foi normal. (Pacientes que foram rastreados para MPS por meio de GAG ​​urinário e testados como normais não serão excluídos do estudo.)
5. Consentimento informado por escrito não disponível.
6. Sujeito relutante ou incapaz de fornecer a amostra de sangue necessária para análise.
7. Qualquer outra condição que, na opinião do investigador, interfira na capacidade do participante de fornecer consentimento informado, cumprir as instruções do estudo ou possivelmente confundir a interpretação dos resultados do estudo.