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류마티스, 손 또는 골격 이형성증 클리닉을 방문하는 어린이에서 인식되지 않은 점액다당증을 감지하기 위한 연구

2013년 5월 23일 업데이트: National MPS Society

소아 류마티스 집단에서 확인되지 않은 점액다당증 I, II, IVA 및 VI

이 연구는 소아 류마티스 클리닉에 오는 어린이와 청소년이 점액다당증(MPS)에 걸릴 수 있는지 알아보기 위해 수행되고 있습니다. 이 연구는 4가지 유형의 MPS(I, II, IVA 및 VI)에 대해 테스트합니다. 이것은 연구자들이 소아 류마티스 클리닉에서 MPS 선별 프로그램을 만들지 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 연구는 MPS의 첫 증상이 종종 뻣뻣한 관절과 같은 관절 문제이고 류마티스 전문의가 MPS 환자가 방문하는 첫 번째 의사일 수 있기 때문에 류마티스 클리닉에서 수행되고 있습니다. 이 연구는 또한 MPS에 대한 건조 혈반 검사의 유용성을 평가할 것입니다.

연구 개요

상태

종료됨

정황

개입 / 치료

상세 설명

MPS 또는 점액다당증(mew-co-paw-lee-sack-a-rid-o-sis) 장애는 미국에서 25,000명당 약 1명에게 영향을 미치는 희귀 유전병 그룹입니다. 7개의 MPS 장애가 있습니다: MPS I(Hurler, Hurler-Scheie 및 Scheie 증후군), II(Hunter 증후군), III(Sanfilippo 증후군), IV(Morquio 증후군), VI(Maroteaux-Lamy 증후군), VII(Sly 증후군) ) 및 IX(다른 이름 없음). MPS 환자의 경우 신체는 신체 세포의 특정 물질을 분해할 수 없습니다. 그런 다음 이러한 물질이 세포에 축적되어 뻣뻣한 관절, 기형적인 뼈, 구부러진 손 및 손 기능 저하, 빈번한 귀 감염, 시력 및 청력 문제, "두꺼워진" 안면 특징 및 심장 문제와 같은 문제를 일으킵니다. 진단 및 치료에 접근하면 MPS를 더 쉽게 관리할 수 있습니다. 그러나 불행하게도 MPS를 가진 사람들은 수년 동안 진단되지 않을 수 있습니다.

이 연구는 소아 류마티스 클리닉에 오는 어린이와 청소년이 점액다당증(MPS)에 걸릴 수 있는지 알아보기 위해 수행되고 있습니다. 이 연구는 4가지 유형의 MPS(I, II, IVA 및 VI)에 대해 테스트합니다. 이것은 연구자들이 소아 류마티스 클리닉에서 MPS 선별 프로그램을 만들지 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 연구는 MPS의 첫 증상이 종종 뻣뻣한 관절과 같은 관절 문제이고 류마티스 전문의가 MPS 환자가 방문하는 첫 번째 의사일 수 있기 때문에 류마티스 클리닉에서 수행되고 있습니다.

이 연구는 이러한 유형의 MPS를 선별하기 위해 건조 혈반(DBS) 검사를 사용할 것입니다. 또한 설문 조사를 통해 MPS에 대한 건조 혈반 검사의 유용성과 편의성을 평가할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

3000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, 미국, 08901
        • University of Medicine and Dentistry of New Jersey
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10021
        • Hospital For Special Surgery

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

6개월 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

전향적 연구를 위해 대상자는 선별된 클리닉(소아 류마티스, 소아 손 또는 골격 이형성증 클리닉)에 제시된 이력이 있는 모든 어린이(6개월에서 18세)로부터 적어도 하나의 "매우 의심스러운" 증상을 가지고 추출됩니다. 또는 MPS 장애를 나타낼 수 있는 최소 2개의 "덜 의심스러운" 증상(포함 기준 참조).

후향적 차트 검토를 위해 선택된 클리닉(소아 류마티스, 소아 손 또는 골격 이형성증 클리닉)에 처음 제시된 시점에 6개월에서 18세 사이였던 모든 어린이로부터 피험자가 선택되며, 적어도 하나의 "높은 의심스러운" 증상 또는 MPS 장애를 나타낼 수 있는 최소 2개의 "덜 의심스러운" 증상(포함 기준 참조).

설명

포함 기준:

  1. MPS 장애를 나타낼 수 있는 최소한 하나의 "매우 의심스러운" 증상 또는 적어도 두 가지의 "덜 의심스러운" 증상으로 소아 류마티스, 소아 손 또는 골격 이형성증 클리닉에 제출한 이력(아래 참조):

    매우 의심스러운 증상:

    • 특징적인 얼굴 특징
    • 난청
    • 각막 혼탁
    • 심장 증상
    • 이골증 다발성
    • 간비종대
    • 척수 압박
    • 수두증
    • 수근관 증후군
    • 정신 발달 지연 또는 정신 발달 퇴행

    덜 의심스러운 증상:

    • 단신
    • 광범위한 몽골 명소
    • 수면 무호흡증
    • 다량의 콧물
    • 재발 성 중이염, 배출되지 않는 귀액 또는 귀 튜브의 존재
    • 빈번한 상부 호흡기 감염
    • 관절 경직 또는 운동 범위 제한
    • 손 문제(갈퀴 손 또는 손 기능 감소)
    • 탈장 (사타구니 또는 제대)
    • 비정상적인 모양의 치아
    • 치아 낭종
    • 치아 농양
  2. 생후 6개월 이상.
  3. 최초 임상 발표 당시 18세 미만의 연령.
  4. 피험자(18세인 경우) 또는 피험자의 부모(18세 미만인 경우)로부터 얻은 서면, 서명 및 날짜가 기재된 동의서. 일부 센터에서는 아동의 서면, 날짜 및 서명 동의서도 필요합니다.

제외 기준:

  1. 생후 6개월 미만.
  2. 최초 임상 발표 당시 18세 이상.
  3. 생화학적 분석 및/또는 분자 생물학에 의해 MPS 장애가 확인된 환자.
  4. MPS 효소 활성 검사(즉, 섬유아세포, 백혈구, 혈청 또는 혈반에서 검사한 효소 수치)가 이미 수행되었고 결과가 정상인 환자. (요로 GAG를 통해 MPS에 대해 스크리닝되고 검사 결과가 정상인 환자는 연구에서 제외되지 않습니다.)
  5. 서면 동의서를 사용할 수 없습니다.
  6. 피험자는 분석에 필요한 핏자국을 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없습니다.
  7. 조사관의 의견에 따라 사전 동의를 제공하거나 연구 지침을 준수하는 참가자의 능력을 방해하거나 연구 결과의 해석을 혼란스럽게 할 수 있는 기타 조건.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
MPS에 대한 건조 혈액 반점 검사

전향적 연구를 위해 대상자는 선별된 클리닉(소아 류마티스, 소아 손 또는 골격 이형성증 클리닉)에 제시된 이력이 있는 모든 어린이(6개월에서 18세)로부터 적어도 하나의 "매우 의심스러운" 증상을 가지고 추출됩니다. 또는 MPS 장애를 나타낼 수 있는 최소 2개의 "덜 의심스러운" 증상(포함 기준 참조).

후향적 차트 검토를 위해 선택된 클리닉(소아 류마티스, 소아 손 또는 골격 이형성증 클리닉)에 처음 제시된 시점에 6개월에서 18세 사이였던 모든 어린이로부터 피험자가 선택되며, 적어도 하나의 "높은 의심스러운" 증상 또는 MPS 장애를 나타낼 수 있는 최소 2개의 "덜 의심스러운" 증상(포함 기준 참조).
다른: MPS에 대한 건조 혈액 반점 검사
건조 혈반 검사는 점액다당류증(본 연구에서는 MPS I, MPS II, MPS IVA 및 MPS VI)을 선별하기 위해 여과지에 몇 방울의 혈액을 사용합니다.
다른 이름들:
  • DBS 테스트

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
소아 류마티스, 손 또는 골격 이형성증 클리닉에 내원하는 소아에서 이전에 인식되지 않은 MPS I, II, IVA 및 VI의 발병률
기간: 연구 완료 시(연구 시작 후 약 18개월)
각 환자는 연구에 등록한 후 MPS I, II, IVA 및 VI에 대해 선별됩니다. 모든 환자에 대한 결과는 연구가 완료될 때 합산됩니다(예상 완료 약. 연구 시작 후 18개월).
연구 완료 시(연구 시작 후 약 18개월)

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
소아 환자의 MPS 선별을 위한 DBS 검사의 유용성
기간: 연구 완료 시(연구 시작 후 약 18개월)

2차 종료점(DBS 테스트의 유용성)의 경우 다음 데이터가 수집됩니다. DBS 샘플 채취 및 전송 용이성; 샘플 채취 오류 수; 손가락 찌름 또는 정맥 천자(1세 이상의 피험자의 경우; 가장 편리한 방법 선택) 또는 발뒤꿈치 찌름(1세 미만의 피험자의 경우)에 의한 혈액 샘플링과 관련된 부작용(있는 경우); 그리고 시험을 통해 환자 및/또는 부모의 편안함.

DBS 테스트를 수행한 연구 담당자는 DBS 테스트의 유용성에 대한 간단한 설문 조사를 완료해야 합니다.
연구 완료 시(연구 시작 후 약 18개월)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National MPS Society

협력자

MediResource Inc.

수사관

  • 수석 연구원: Thomas JA Lehman, MD, Chief, Division of Pediatric Rheumatology, Hospital for Special Surgery; Professor of Clinical Pediatrics, Cornell University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2011년 9월 1일

기본 완료 (예상)

2014년 3월 1일

연구 완료 (예상)

2014년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 8월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 8월 27일

처음 게시됨 (추정)

2012년 8월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2013년 5월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2013년 5월 23일

마지막으로 확인됨

2013년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RHE-001

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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