Studie om niet-herkende mucopolysaccharidose op te sporen bij kinderen die reumatologie-, hand- of skeletdysplasieklinieken bezoeken

Voor de prospectieve studie zullen proefpersonen worden getrokken uit alle kinderen (in de leeftijd van 6 maanden tot 18 jaar) met een voorgeschiedenis van presenteren aan geselecteerde klinieken (pediatrische reumatologie, pediatrische hand- of skeletdysplasiekliniek), met ten minste EEN "zeer verdacht" symptoom of ten minste TWEE "minder verdachte" symptomen die kunnen wijzen op een MPS-aandoening (zie inclusiecriteria).

Voor de retrospectieve kaartbeoordeling zullen proefpersonen worden getrokken uit alle kinderen die 6 maanden tot 18 jaar oud waren op het moment van eerste presentatie aan geselecteerde klinieken (pediatrische reumatologie, pediatrische hand- of skeletdysplasiekliniek), met ten minste EEN "zeer verdacht" symptoom of ten minste TWEE "minder verdachte" symptomen die kunnen wijzen op een MPS-stoornis (zie inclusiecriteria).

Inclusiecriteria:

1. Geschiedenis van presentatie aan de pediatrische reumatologie-, pediatrische hand- of skeletdysplasiekliniek met ten minste EEN "zeer verdacht" symptoom of ten minste TWEE "minder verdachte" symptomen die kunnen wijzen op een MPS-stoornis (zie hieronder):

   Zeer verdachte symptomen:

   • karakteristieke gelaatstrekken
   • gehoorverlies
   • vertroebeling van het hoornvlies
   • cardiale manifestaties
   • dysostose multiplex
   • hepatosplenomegalie
   • compressie van het ruggenmerg
   • waterhoofd
   • carpaal tunnel syndroom
   • vertraagde mentale ontwikkeling of achteruitgang in mentale ontwikkeling

   Minder verdachte symptomen:

   • korte gestalte
   • uitgestrekte Mongoolse plekken
   • slaapapneu
   • overvloedige loopneus
   • terugkerende otitis media, oorvocht dat niet wegvloeit of de aanwezigheid van oorbuizen
   • frequente infecties van de bovenste luchtwegen
   • gewrichtsstijfheid of beperkt bewegingsbereik
   • handproblemen (klauwhanden of verminderde handfunctie)
   • hernia (inguinale of navelstreng)
   • abnormaal gevormde tanden
   • tandheelkundige cysten
   • tand abces
2. Leeftijd van minimaal 6 maanden.
3. Leeftijd onder de 18 jaar op het moment van eerste presentatie in de kliniek.
4. Schriftelijke, ondertekende en gedateerde geïnformeerde toestemming verkregen van de proefpersoon (indien 18 jaar oud) of de ouders van de proefpersoon (indien jonger dan 18 jaar). In sommige centra is ook schriftelijke, gedateerde en ondertekende toestemming van kinderen vereist.

Uitsluitingscriteria:

1. Onder de 6 maanden.
2. Ouder dan 18 jaar bij de eerste presentatie in de kliniek.
3. Patiënten bij wie een MPS-stoornis is bevestigd door biochemische analyse en/of door moleculaire biologie.
4. Patiënten voor wie MPS-enzymactiviteitstests (d.w.z. enzymniveaus getest in fibroblasten, leukocyten, serum of bloedvlekken) al zijn uitgevoerd en voor wie het resultaat normaal was. (Patiënten die zijn gescreend op MPS door middel van urinaire GAG ​​en die normaal zijn getest, worden niet uitgesloten van het onderzoek.)
5. Schriftelijke geïnformeerde toestemming niet beschikbaar.
6. Onderwerp niet bereid of niet in staat om de benodigde bloedvlek voor analyse te verstrekken.
7. Elke andere omstandigheid die, naar de mening van de onderzoeker, het vermogen van de deelnemer zou belemmeren om geïnformeerde toestemming te geven, te voldoen aan onderzoeksinstructies of mogelijk de interpretatie van onderzoeksresultaten zou verwarren.