Studio per rilevare la mucopolisaccaridosi non riconosciuta nei bambini che visitano cliniche di reumatologia, mano o displasia scheletrica

Per lo studio prospettico, i soggetti saranno estratti da tutti i bambini (di età compresa tra 6 mesi e 18 anni) con una storia di presentazione a cliniche selezionate (clinica di reumatologia pediatrica, mano pediatrica o displasia scheletrica), con almeno UN sintomo "altamente sospetto" o almeno DUE sintomi "meno sospetti" che possono essere indicativi di un disturbo MPS (vedi criteri di inclusione).

Per la revisione retrospettiva della cartella clinica, i soggetti saranno estratti da tutti i bambini di età compresa tra 6 mesi e 18 anni al momento della prima presentazione in cliniche selezionate (clinica di reumatologia pediatrica, clinica pediatrica della mano o displasia scheletrica), con almeno UN "reumatologia altamente sintomo sospetto" o almeno DUE sintomi "meno sospetti" che possono essere indicativi di un disturbo MPS (vedi criteri di inclusione).

Criterio di inclusione:

1. Storia di presentazione alla clinica di reumatologia pediatrica, mano pediatrica o displasia scheletrica con almeno UN sintomo "altamente sospetto" o almeno DUE sintomi "meno sospetti" che possono essere indicativi di un disturbo MPS (vedi sotto):

   Sintomi altamente sospetti:

   • caratteristiche facciali caratteristiche
   • perdita dell'udito
   • opacità corneale
   • manifestazioni cardiache
   • disostosi multipla
   • epatosplenomegalia
   • compressione del midollo spinale
   • idrocefalo
   • sindrome del tunnel carpale
   • sviluppo mentale ritardato o regressione nello sviluppo mentale

   Sintomi meno sospetti:

   • bassa statura
   • estese macchie mongole
   • apnea notturna
   • abbondante secrezione nasale
   • otite media ricorrente, liquido auricolare che non drena o presenza di tubi auricolari
   • frequenti infezioni del tratto respiratorio superiore
   • rigidità articolare o mobilità limitata
   • problemi alle mani (mani ad artiglio o ridotta funzionalità della mano)
   • ernia (inguinale o ombelicale)
   • denti di forma anomala
   • cisti dentali
   • ascesso dentale
2. Età di almeno 6 mesi.
3. Età inferiore a 18 anni al momento della presentazione clinica iniziale.
4. Consenso informato scritto, firmato e datato ottenuto dal soggetto (se ha 18 anni) o dai genitori del soggetto (se ha meno di 18 anni). In alcuni centri è richiesto anche il consenso scritto, datato e firmato dei bambini.

Criteri di esclusione:

1. Sotto i 6 mesi di età.
2. Età superiore a 18 anni alla presentazione clinica iniziale.
3. Pazienti che hanno avuto conferma di un disturbo MPS mediante analisi biochimiche e/o di biologia molecolare.
4. Pazienti per i quali sono già stati eseguiti i test dell'attività enzimatica MPS (ovvero, livelli enzimatici testati in fibroblasti, leucociti, siero o macchie di sangue) e per i quali il risultato era normale. (I pazienti che sono stati sottoposti a screening per MPS attraverso GAG urinario e sono risultati normali non saranno esclusi dallo studio.)
5. Consenso informato scritto non disponibile.
6. Soggetto che non vuole o non è in grado di fornire la macchia di sangue necessaria per l'analisi.
7. Qualsiasi altra condizione che, secondo l'opinione dello sperimentatore, interferirebbe con la capacità del partecipante di fornire il consenso informato, rispettare le istruzioni dello studio o eventualmente confondere l'interpretazione dei risultati dello studio.