Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie mające na celu wykrycie nierozpoznanej mukopolisacharydozy u dzieci odwiedzających poradnie reumatologiczne, poradnie dysplazji rąk lub szkieletu

23 maja 2013 zaktualizowane przez: National MPS Society

Nierozpoznana mukopolisacharydoza I, II, IVA i VI w populacji reumatologicznej dzieci

Badanie to ma na celu ustalenie, ile dzieci i młodych dorosłych zgłaszających się do poradni reumatologii dziecięcej może mieć mukopolisacharydozę (MPS). Badanie obejmuje 4 typy MPS: I, II, IVA i VI. Może to pomóc naukowcom w podjęciu decyzji o stworzeniu programu badań przesiewowych w kierunku MPS w klinikach reumatologii dziecięcej. Badanie to jest przeprowadzane w klinikach reumatologicznych, ponieważ pierwszymi objawami MPS są często problemy ze stawami, takie jak sztywność stawów, a reumatolodzy mogą być pierwszymi lekarzami, do których trafia pacjent z MPS. W badaniu zostanie również oceniona przydatność testów z suchej plamki krwi w kierunku MPS.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

MPS lub mukopolisacharydoza (mew-co-paw-lee-sack-a-rid-o-sis), zaburzenia to grupa rzadkich chorób dziedzicznych, które dotykają około 1 na 25 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Istnieje 7 zaburzeń MPS: MPS I (zespoły Hurlera, Hurlera-Scheiego i Scheiego), II (zespół Huntera), III (zespół Sanfilippo), IV (zespół Morquio), VI (zespół Maroteaux-Lamy'ego), VII (zespół Sly'a) ) i IX (bez innej nazwy). U osób z MPS organizm nie może rozkładać pewnych materiałów w komórkach organizmu. Materiały te gromadzą się następnie w komórkach, powodując problemy, takie jak sztywne stawy, zniekształcone kości, zwinięte dłonie i zmniejszona funkcja dłoni, częste infekcje ucha, problemy ze wzrokiem i słuchem, „pogrubione” rysy twarzy i problemy z sercem. Uzyskanie dostępu do diagnostyki i leczenia może ułatwić zarządzanie MPS; ale niestety osoby z MPS mogą pozostać niezdiagnozowane przez wiele lat.

Badanie to ma na celu ustalenie, ile dzieci i młodych dorosłych zgłaszających się do poradni reumatologii dziecięcej może mieć mukopolisacharydozę (MPS). Badanie obejmuje 4 typy MPS: I, II, IVA i VI. Może to pomóc naukowcom w podjęciu decyzji o stworzeniu programu badań przesiewowych w kierunku MPS w klinikach reumatologii dziecięcej. Badanie to jest przeprowadzane w klinikach reumatologicznych, ponieważ pierwszymi objawami MPS są często problemy ze stawami, takie jak sztywność stawów, a reumatolodzy mogą być pierwszymi lekarzami, do których trafia pacjent z MPS.

W badaniu zostaną wykorzystane testy wysuszonej plamki krwi (DBS) w celu wykrycia tego typu MPS. Wykorzysta również ankietę do oceny przydatności i wygody badania suchej plamki krwi w kierunku MPS.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

3000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Stany Zjednoczone, 08901
        • University of Medicine and Dentistry of New Jersey
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10021
        • Hospital For Special Surgery

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

W badaniu prospektywnym uczestnicy zostaną wybrani spośród wszystkich dzieci (w wieku od 6 miesięcy do 18 lat) z historią zgłaszania się do wybranych klinik (reumatologii dziecięcej, poradni pediatrycznej ręki lub dysplazji szkieletowej), z co najmniej JEDNYM „wysoce podejrzanym” objawem lub co najmniej DWA „mniej podejrzane” objawy, które mogą wskazywać na zaburzenie MPS (patrz kryteria włączenia).

Do retrospektywnego przeglądu wykresów, osoby zostaną wylosowane spośród wszystkich dzieci, które miały od 6 miesięcy do 18 lat w momencie pierwszej wizyty w wybranych klinikach (reumatologii dziecięcej, poradni pediatrycznej ręki lub poradni dysplazji szkieletowej), z co najmniej JEDNYM „wysoce „podejrzany” objaw lub co najmniej DWA „mniej podejrzane” objawy, które mogą wskazywać na zaburzenie MPS (patrz kryteria włączenia).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Historia zgłaszania się do kliniki reumatologii dziecięcej, pediatrycznej ręki lub dysplazji szkieletowej z co najmniej JEDNYM „wysoce podejrzanym” objawem lub co najmniej DWOMA „mniej podejrzanymi” objawami, które mogą wskazywać na zaburzenie MPS (patrz poniżej):

    Wysoce podejrzane objawy:

    • charakterystyczne rysy twarzy
    • utrata słuchu
    • zmętnienie rogówki
    • objawy sercowe
    • multipleks dysostotyczny
    • hepatosplenomegalia
    • ucisk rdzenia kręgowego
    • wodogłowie
    • zespół cieśni nadgarstka
    • opóźniony rozwój umysłowy lub regres w rozwoju umysłowym

    Mniej podejrzane objawy:

    • niski wzrost
    • rozległe plamy mongolskie
    • bezdech senny
    • obfita wydzielina z nosa
    • nawracające zapalenie ucha środkowego, nieodpływający płyn z ucha lub obecność rurek usznych
    • częste infekcje górnych dróg oddechowych
    • sztywność stawów lub ograniczony zakres ruchu
    • problemy z ręką (ręce z pazurami lub zmniejszona funkcja ręki)
    • przepuklina (pachwinowa lub pępkowa)
    • nieprawidłowo ukształtowane zęby
    • torbiele zębów
    • ropień zęba
  2. Wiek co najmniej 6 miesięcy.
  3. Wiek poniżej 18 lat w momencie pierwszej prezentacji w klinice.
  4. Pisemna, podpisana i opatrzona datą świadoma zgoda uzyskana od uczestnika (jeśli ma 18 lat) lub jego rodziców (jeśli ma mniej niż 18 lat). W niektórych ośrodkach wymagana jest również pisemna, datowana i podpisana zgoda dzieci.

Kryteria wyłączenia:

  1. Poniżej 6 miesiąca życia.
  2. Wiek powyżej 18 lat przy wstępnej prezentacji w klinice.
  3. Pacjenci, u których potwierdzono zaburzenie MPS za pomocą analizy biochemicznej i/lub biologii molekularnej.
  4. Pacjenci, u których wykonano już testy aktywności enzymów MPS (tj. poziomy enzymów zbadane w fibroblastach, leukocytach, surowicy lub plamach krwi) i u których wynik był prawidłowy. (Pacjenci, którzy zostali poddani badaniu przesiewowemu w kierunku MPS za pomocą GAG z moczu i uzyskali wynik prawidłowy, nie zostaną wykluczeni z badania).
  5. Pisemna świadoma zgoda nie jest dostępna.
  6. Podmiot nie chce lub nie może dostarczyć próbki krwi niezbędnej do analizy.
  7. Wszelkie inne warunki, które w opinii badacza mogłyby zakłócić zdolność uczestnika do wyrażenia świadomej zgody, przestrzegania instrukcji badania lub ewentualnie zakłócić interpretację wyników badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Wysuszony test plamki krwi na MPS

W badaniu prospektywnym uczestnicy zostaną wybrani spośród wszystkich dzieci (w wieku od 6 miesięcy do 18 lat) z historią zgłaszania się do wybranych klinik (reumatologii dziecięcej, poradni pediatrycznej ręki lub dysplazji szkieletowej), z co najmniej JEDNYM „wysoce podejrzanym” objawem lub co najmniej DWA „mniej podejrzane” objawy, które mogą wskazywać na zaburzenie MPS (patrz kryteria włączenia).

Do retrospektywnego przeglądu wykresów, osoby zostaną wylosowane spośród wszystkich dzieci, które miały od 6 miesięcy do 18 lat w momencie pierwszej wizyty w wybranych klinikach (reumatologii dziecięcej, poradni pediatrycznej ręki lub poradni dysplazji szkieletowej), z co najmniej JEDNYM „wysoce „podejrzany” objaw lub co najmniej DWA „mniej podejrzane” objawy, które mogą wskazywać na zaburzenie MPS (patrz kryteria włączenia).
Inny: Wysuszony test plamki krwi na MPS
W teście wysuszonej plamki krwi wykorzystuje się kilka kropli krwi na bibule filtracyjnej w celu wykrycia mukopolisacharydoz (MPS I, MPS II, MPS IVA i MPS VI w tym badaniu).
Inne nazwy:
  • Testy DBS

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania wcześniej nierozpoznanych MPS I, II, IVA i VI u dzieci zgłaszających się do poradni reumatologii dziecięcej, poradni dysplazji dłoni lub szkieletu
Ramy czasowe: Po zakończeniu badania (około 18 miesięcy po rozpoczęciu badania)
Każdy pacjent jest badany pod kątem MPS I, II, IVA i VI po włączeniu do badania. Wyniki wszystkich pacjentów zostaną zebrane po zakończeniu badania (oczekiwane zakończenie ok. 18 miesięcy po rozpoczęciu badania).
Po zakończeniu badania (około 18 miesięcy po rozpoczęciu badania)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Użyteczność testów DBS do badań przesiewowych w kierunku MPS u pacjentów pediatrycznych
Ramy czasowe: Po zakończeniu badania (około 18 miesięcy po rozpoczęciu badania)

Dla drugorzędowego punktu końcowego (użyteczność badania DBS) zbierane będą następujące dane: łatwość pobrania i wysłania próbki DBS; liczba błędów pobierania próbek; zdarzenia niepożądane (jeśli wystąpiły) związane z pobieraniem krwi przez nakłucie palca lub żyłę (w przypadku osób w wieku powyżej jednego roku; należy wybrać najbardziej dogodną metodę) lub nakłucie z pięty (w przypadku osób w wieku poniżej jednego roku); i komfort pacjentów i/lub ich rodziców z testem.

Personel badawczy, który przeprowadzał testy DBS, zostanie również poproszony o wypełnienie krótkiej ankiety na temat przydatności testów DBS.
Po zakończeniu badania (około 18 miesięcy po rozpoczęciu badania)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National MPS Society

Współpracownicy

MediResource Inc.

Śledczy

  • Główny śledczy: Thomas JA Lehman, MD, Chief, Division of Pediatric Rheumatology, Hospital for Special Surgery; Professor of Clinical Pediatrics, Cornell University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2011

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 marca 2014

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 marca 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 sierpnia 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 sierpnia 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

30 sierpnia 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

24 maja 2013

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 maja 2013

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2013

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RHE-001

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mukopolisacharydoza I

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj