Estudio para detectar mucopolisacaridosis no reconocida en niños que acuden a consultas de reumatología, mano o displasia esquelética

Para el estudio prospectivo, los sujetos se seleccionarán de todos los niños (de 6 meses a 18 años de edad) con antecedentes de presentarse en clínicas seleccionadas (clínica de reumatología pediátrica, mano pediátrica o displasia esquelética), con al menos UN síntoma "altamente sospechoso". o al menos DOS síntomas "menos sospechosos" que pueden ser indicativos de un trastorno MPS (ver criterios de inclusión).

Para la revisión retrospectiva de las historias clínicas, se seleccionarán sujetos de todos los niños que tenían entre 6 meses y 18 años de edad en el momento de la primera presentación en clínicas seleccionadas (clínica de reumatología pediátrica, mano pediátrica o displasia esquelética), con al menos UNA "altamente síntoma "sospechoso" o al menos DOS síntomas "menos sospechosos" que pueden ser indicativos de un trastorno MPS (ver criterios de inclusión).

Criterios de inclusión:

1. Historial de presentarse a la clínica de reumatología pediátrica, mano pediátrica o displasia esquelética con al menos UN síntoma "altamente sospechoso" o al menos DOS síntomas "menos sospechosos" que pueden ser indicativos de un trastorno MPS (ver a continuación):

   Síntomas altamente sospechosos:

   • rasgos faciales caracteristicos
   • pérdida de la audición
   • opacidad corneal
   • manifestaciones cardíacas
   • disostosis múltiple
   • hepatoesplenomegalia
   • compresión de la médula espinal
   • hidrocefalia
   • síndrome del túnel carpiano
   • retraso en el desarrollo mental o regresión en el desarrollo mental

   Síntomas menos sospechosos:

   • estatura baja
   • extensas manchas de Mongolia
   • apnea del sueño
   • abundante secreción nasal
   • otitis media recurrente, líquido del oído que no drena o la presencia de tubos en los oídos
   • infecciones frecuentes del tracto respiratorio superior
   • rigidez articular o rango de movimiento limitado
   • problemas en las manos (manos en garra o función reducida de la mano)
   • hernia (inguinal o umbilical)
   • dientes de forma anormal
   • quistes dentales
   • absceso dental
2. Edad de al menos 6 meses.
3. Edad menor de 18 años en el momento de la presentación clínica inicial.
4. Consentimiento informado escrito, firmado y fechado obtenido del sujeto (si es mayor de 18 años) o de los padres del sujeto (si es menor de 18 años). En algunos centros también se requiere el consentimiento escrito, fechado y firmado de los niños.

Criterio de exclusión:

1. Menores de 6 meses de edad.
2. Mayor de 18 años de edad en la presentación clínica inicial.
3. Pacientes que hayan tenido confirmación de un trastorno MPS por análisis bioquímico y/o por biología molecular.
4. Pacientes a quienes ya se les realizaron pruebas de actividad enzimática de MPS (es decir, niveles de enzimas analizados en fibroblastos, leucocitos, suero o gotas de sangre) y cuyo resultado fue normal. (Los pacientes que hayan sido evaluados para MPS a través de GAG ​​urinario y hayan resultado normales no serán excluidos del estudio).
5. Consentimiento informado por escrito no disponible.
6. Sujeto que no quiere o no puede proporcionar la muestra de sangre necesaria para el análisis.
7. Cualquier otra condición que, en opinión del investigador, interfiera con la capacidad del participante para dar su consentimiento informado, cumplir con las instrucciones del estudio o posiblemente confundir la interpretación de los resultados del estudio.