Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse til påvisning af ikke-erkendt mucopolysaccharidosis hos børn, der besøger reumatologiske, hånd- eller skeletdysplasiklinikker

23. maj 2013 opdateret af: National MPS Society

Ikke-erkendt mucopolysaccharidosis I, II, IVA og VI i den pædiatriske reumatologiske population

Denne undersøgelse udføres for at finde ud af, hvor mange børn og unge voksne, der kommer til pædiatriske reumatologiske klinikker, der kan have mucopolysaccharidosis (MPS). Undersøgelsen tester for 4 af typerne af MPS: I, II, IVA og VI. Dette kan hjælpe forskere med at beslutte, om de vil oprette et screeningprogram for MPS på pædiatriske reumatologiske klinikker. Denne undersøgelse udføres på reumatologiske klinikker, fordi de første symptomer på MPS ofte er ledproblemer såsom stive led, og reumatologer kan være de første læger, som en patient med MPS besøger. Undersøgelsen vil også evaluere nytten af ​​tørret blodplettest for MPS.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

MPS, eller mucopolysaccharidosis (mew-co-paw-lee-sack-a-rid-o-sis), lidelser er en gruppe af sjældne arvelige sygdomme, der rammer omkring 1 ud af hver 25.000 mennesker i USA. Der er 7 MPS lidelser: MPS I (Hurler, Hurler-Scheie og Scheie syndromer), II (Hunter syndrom), III (Sanfilippo syndrom), IV (Morquio syndrom), VI (Maroteaux-Lamy syndrom), VII (Sly syndrom) ), og IX (intet andet navn). Hos mennesker, der har MPS, kan kroppen ikke nedbryde visse materialer i kroppens celler. Disse materialer ophobes derefter i cellerne, hvilket forårsager problemer såsom stive led, misformede knogler, krøllede hænder og nedsat håndfunktion, hyppige øreinfektioner, syns- og høreproblemer, "fortykkede" ansigtstræk og hjerteproblemer. At få adgang til diagnose og behandling kan hjælpe med at gøre MPS nemmere at administrere; men desværre kan mennesker med MPS gå udiagnosticeret i mange år.

Denne undersøgelse udføres for at finde ud af, hvor mange børn og unge voksne, der kommer til pædiatriske reumatologiske klinikker, der kan have mucopolysaccharidosis (MPS). Undersøgelsen tester for 4 af typerne af MPS: I, II, IVA og VI. Dette kan hjælpe forskere med at beslutte, om de vil oprette et screeningprogram for MPS på pædiatriske reumatologiske klinikker. Denne undersøgelse udføres på reumatologiske klinikker, fordi de første symptomer på MPS ofte er ledproblemer såsom stive led, og reumatologer kan være de første læger, som en patient med MPS besøger.

Undersøgelsen vil bruge tørret blodplet (DBS) test til at screene for disse typer af MPS. Den vil også bruge en undersøgelse til at evaluere nytten og bekvemmeligheden ved prøvning af tørret blod for MPS.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

3000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Forenede Stater, 08901
        • University of Medicine and Dentistry of New Jersey
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10021
        • Hospital for Special Surgery

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 måneder til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Til den prospektive undersøgelse vil forsøgspersoner blive udtaget fra alle børn (i alderen 6 måneder til 18 år) med en historie med at præsentere til udvalgte klinikker (pædiatrisk reumatologi, pædiatrisk hånd- eller skeletdysplasiklinik) med mindst ET "meget mistænkeligt" symptom eller mindst TO "mindre mistænkelige" symptomer, der kan være tegn på en MPS-lidelse (se inklusionskriterier).

Til den retrospektive diagramgennemgang vil forsøgspersoner blive udtrukket fra alle børn, der var 6 måneder til 18 år på tidspunktet for første præsentation til udvalgte klinikker (pædiatrisk reumatologi, pædiatrisk hånd- eller skeletdysplasiklinik), med mindst EN "højst mistænkeligt" symptom eller mindst TO "mindre mistænkelige" symptomer, der kan være tegn på en MPS-lidelse (se inklusionskriterier).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Anamnese med at have vist sig til den pædiatriske reumatologiske, pædiatriske hånd- eller skeletdysplasiklinik med mindst ET "meget mistænkelige" symptom eller mindst TO "mindre mistænkelige" symptomer, der kan være tegn på en MPS-lidelse (se nedenfor):

    Meget mistænkelige symptomer:

    • karakteristiske ansigtstræk
    • høretab
    • uklarhed af hornhinden
    • hjerte manifestationer
    • dysostose multipleks
    • hepatosplenomegali
    • rygmarvskompression
    • hydrocephalus
    • karpaltunnelsyndrom
    • forsinket mental udvikling eller tilbagegang i mental udvikling

    Mindre mistænkelige symptomer:

    • kort statur
    • omfattende mongolske pletter
    • søvnapnø
    • rigeligt næseflåd
    • tilbagevendende mellemørebetændelse, ørevæske, der ikke vil dræne, eller tilstedeværelsen af ​​øreslanger
    • hyppige øvre luftvejsinfektioner
    • ledstivhed eller begrænset bevægelsesområde
    • håndproblemer (klohænder eller nedsat håndfunktion)
    • brok (inguinal eller navlestreng)
    • unormalt formede tænder
    • tandcyster
    • tandbyld
  2. Alder på mindst 6 måneder.
  3. Alder under 18 år på tidspunktet for den første klinikpræsentation.
  4. Skriftligt, underskrevet og dateret informeret samtykke opnået fra forsøgspersonen (hvis 18 år) eller forsøgspersonens forældre (hvis under 18 år). Skriftlig, dateret og underskrevet samtykke fra børn er også påkrævet på nogle centre.

Ekskluderingskriterier:

  1. Under 6 måneders alderen.
  2. Over 18 år ved indledende klinikpræsentation.
  3. Patienter, der har fået bekræftet en MPS-lidelse ved biokemisk analyse og/eller ved molekylærbiologi.
  4. Patienter, for hvem MPS-enzymaktivitetstests (dvs. enzymniveauer testet i fibroblaster, leukocytter, serum eller blodpletter) allerede er blevet udført, og for hvilke resultatet var normalt. (Patienter, der er blevet screenet for MPS gennem urin-GAG og testet normal, vil ikke blive udelukket fra undersøgelsen.)
  5. Skriftligt informeret samtykke er ikke tilgængeligt.
  6. Forsøgspersonen er uvillig eller ude af stand til at give den nødvendige blodplet til analyse.
  7. Enhver anden betingelse, der efter investigators mening ville forstyrre deltagerens mulighed for at give informeret samtykke, overholde undersøgelsesinstruktioner eller muligvis forvirre fortolkningen af ​​undersøgelsesresultater.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Tørret blodplettest for MPS

Til den prospektive undersøgelse vil forsøgspersoner blive udtaget fra alle børn (i alderen 6 måneder til 18 år) med en historie med at præsentere til udvalgte klinikker (pædiatrisk reumatologi, pædiatrisk hånd- eller skeletdysplasiklinik) med mindst ET "meget mistænkeligt" symptom eller mindst TO "mindre mistænkelige" symptomer, der kan være tegn på en MPS-lidelse (se inklusionskriterier).

Til den retrospektive diagramgennemgang vil forsøgspersoner blive udtrukket fra alle børn, der var 6 måneder til 18 år på tidspunktet for første præsentation til udvalgte klinikker (pædiatrisk reumatologi, pædiatrisk hånd- eller skeletdysplasiklinik), med mindst EN "højst mistænkeligt" symptom eller mindst TO "mindre mistænkelige" symptomer, der kan være tegn på en MPS-lidelse (se inklusionskriterier).
Andet: Tørret blodplettest for MPS
Den tørrede blodplettest bruger et par dråber blod på filterpapir til at screene for mucopolysaccharidoser (MPS I, MPS II, MPS IVA og MPS VI i denne undersøgelse).
Andre navne:
  • DBS test

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af tidligere ikke-anerkendte MPS I, II, IVA og VI hos børn, der præsenterer sig på pædiatriske reumatologiske klinikker, hånd- eller skeletdysplasiklinikker
Tidsramme: Ved studiets afslutning (ca. 18 måneder efter studiets begyndelse)
Hver patient screenes for MPS I, II, IVA og VI efter tilmelding til undersøgelsen. Resultaterne for alle patienter vil blive samlet, når undersøgelsen er afsluttet (forventet afslutning ca. 18 måneder efter undersøgelsens start).
Ved studiets afslutning (ca. 18 måneder efter studiets begyndelse)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Brug af DBS-test til at screene for MPS hos pædiatriske patienter
Tidsramme: Ved studiets afslutning (ca. 18 måneder efter studiets begyndelse)

For det sekundære endepunkt (brugen af ​​DBS-testning) vil følgende data blive indsamlet: let at tage og sende DBS-prøven; antal fejl ved prøvetagningen; uønskede hændelser (hvis nogen) forbundet med blodprøvetagning ved fingerstik eller venepunktur (for forsøgspersoner over et år; vælg den metode, der er mest praktisk) eller hælstik (for forsøgspersoner under et år); og komfort for patienter og/eller deres forældre med testen.

Studiepersonale, der udførte DBS-test, vil også blive bedt om at udfylde en kort undersøgelse om nytten af ​​DBS-test.
Ved studiets afslutning (ca. 18 måneder efter studiets begyndelse)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National MPS Society

Samarbejdspartnere

MediResource Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thomas JA Lehman, MD, Chief, Division of Pediatric Rheumatology, Hospital for Special Surgery; Professor of Clinical Pediatrics, Cornell University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2011

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. marts 2014

Studieafslutning (Forventet)

1. marts 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. august 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. august 2012

Først opslået (Skøn)

30. august 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

24. maj 2013

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. maj 2013

Sidst verificeret

1. maj 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RHE-001

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis I

Kliniske forsøg med Tørret blodplettest for MPS

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ireland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner