Studie zum Nachweis unerkannter Mukopolysaccharidose bei Kindern, die Kliniken für Rheumatologie, Hand- oder Skelettdysplasie aufsuchen

Für die prospektive Studie werden Probanden aus allen Kindern (im Alter von 6 Monaten bis 18 Jahren) gezogen, die sich in der Vorgeschichte in ausgewählten Kliniken (Pädiatrische Rheumatologie, pädiatrische Hand- oder Skelettdysplasieklinik) mit mindestens EINEM „höchst verdächtigen“ Symptom vorgestellt haben oder mindestens ZWEI "weniger verdächtige" Symptome, die auf eine MPS-Erkrankung hinweisen können (siehe Einschlusskriterien).

Für die retrospektive Aktenbetrachtung werden Probanden aus allen Kindern gezogen, die zum Zeitpunkt der Erstvorstellung in ausgewählten Kliniken (Pädiatrische Rheumatologie, Pädiatrische Hand- oder Skelettdysplasie-Klinik) 6 Monate bis 18 Jahre alt waren, mit mindestens EINEM „sehr hoch“. verdächtiges" Symptom oder mindestens ZWEI "weniger verdächtige" Symptome, die auf eine MPS-Erkrankung hinweisen können (siehe Einschlusskriterien).

Einschlusskriterien:

1. Vorgeschichte der Vorstellung in der Klinik für pädiatrische Rheumatologie, pädiatrische Hand oder Skelettdysplasie mit mindestens EINEM „höchst verdächtigen“ Symptom oder mindestens ZWEI „weniger verdächtigen“ Symptomen, die auf eine MPS-Erkrankung hinweisen können (siehe unten):

   Äußerst verdächtige Symptome:

   • charakteristische Gesichtszüge
   • Schwerhörigkeit
   • Hornhauttrübung
   • kardiale Manifestationen
   • Dysostose Multiplex
   • Hepatosplenomegalie
   • Kompression des Rückenmarks
   • Hydrozephalus
   • Karpaltunnelsyndrom
   • verzögerte geistige Entwicklung oder Rückfall in der geistigen Entwicklung

   Weniger verdächtige Symptome:

   • Kleinwuchs
   • ausgedehnte mongolische Flecken
   • Schlafapnoe
   • reichlicher Nasenausfluss
   • wiederkehrende Mittelohrentzündung, Ohrenflüssigkeit, die nicht abfließt, oder das Vorhandensein von Ohrschläuchen
   • häufige Infektionen der oberen Atemwege
   • Gelenksteifheit oder eingeschränkter Bewegungsbereich
   • Handprobleme (Klauenhände oder eingeschränkte Handfunktion)
   • Hernie (Leisten- oder Nabelbruch)
   • abnorm geformte Zähne
   • Zahnzysten
   • Zahn Abzess
2. Alter von mindestens 6 Monaten.
3. Alter unter 18 Jahren zum Zeitpunkt der Erstvorstellung in der Klinik.
4. Schriftliche, unterzeichnete und datierte Einverständniserklärung des Probanden (falls 18 Jahre alt) oder der Eltern des Probanden (falls unter 18 Jahren). In einigen Zentren ist auch eine schriftliche, datierte und unterschriebene Zustimmung von Kindern erforderlich.

Ausschlusskriterien:

1. Unter 6 Monaten.
2. Über 18 Jahre alt bei Erstvorstellung in der Klinik.
3. Patienten, bei denen eine MPS-Erkrankung durch biochemische Analyse und/oder durch Molekularbiologie bestätigt wurde.
4. Patienten, bei denen bereits MPS-Enzymaktivitätstests (d. h. in Fibroblasten, Leukozyten, Serum oder Blutflecken getestete Enzymspiegel) durchgeführt wurden und deren Ergebnis normal war. (Patienten, die durch Urin-GAG auf MPS gescreent wurden und normal getestet wurden, werden nicht von der Studie ausgeschlossen.)
5. Schriftliche Einverständniserklärung nicht verfügbar.
6. Das Subjekt ist nicht bereit oder nicht in der Lage, den erforderlichen Blutfleck für die Analyse bereitzustellen.
7. Jede andere Bedingung, die nach Meinung des Prüfarztes die Fähigkeit des Teilnehmers beeinträchtigen würde, eine Einverständniserklärung abzugeben, die Studienanweisungen einzuhalten oder möglicherweise die Interpretation der Studienergebnisse zu verwirren.