Alport 肾病进展的尿液生物标志物

这是一项前瞻性横断面、观察性、单中心研究，研究对象为受影响的 Alport 患者，这些患者尚未进展为晚期慢性肾功能不全（CKD 4 期或 5 期），并且没有肾病范围蛋白尿（尿蛋白肌酐比）比率 > 3)。 不需要进行研究现场访问。 取而代之的是，当受试者在家时，他们会通过电话与受试者会面。 该研究包括对符合资格标准的受试者进行一次第一次早晨排泄的尿液收集。 资格标准和知情同意可以通过电话获得，以便尽可能不打扰受试者。

Alport 受试者将通过 Alport 综合征治疗和结果登记处（ASTOR，明尼苏达大学）招募。 ASTOR 是美国最大的 Alport 综合症登记处，由大约 500 名受 Alport 综合症影响的人组成。 符合资格标准的受试者将被要求提供临床和人口统计信息以及一份尿样。 一部分去识别化的样本将被送到科文斯实验室为诺华公司进行处理，其余样本将在明尼苏达大学进行处理、存储和分析。 提供同意书的受试者将获得一个工具包和收集尿样的说明。 然后，套件将通过隔夜快递返回研究地点。 然后，ASTOR 研究人员将通过电话与受试者沟通，以确认正确的第一天早晨排尿收集技术，并获得临床历史信息。

大约 80 名 Alport 受试者将通过 ASTOR 参加这项研究。 在 80 名 Alport 受试者中，大约 25% (N = 20) 应该没有明显的蛋白尿（现货尿蛋白与肌酐比值 ≤ 0.2），大约 75% (N = 60) 应该有非姿势性、非肾病蛋白尿（定义为在最近 3 次临床评估中至少有 2 次的现场尿蛋白与肌酐比值 > 0.2 且 < 3）。 大约 40 名健康志愿者将在本协议范围之外的其他地方提供尿液样本。 健康志愿者的尿液样本不一定是第一天早上排泄的样本，但每个样本都将通过试纸进行半定量蛋白质分析。 只有试纸上含有阴性或微量蛋白质的样本才会被纳入研究。

知情同意书将包含在发送给每个符合条件的 Alport 受试者的工具包中。 知情同意将通过电话进行，最好尽可能通过视频聊天/Skype 进行。