Мочевые биомаркеры прогрессирования болезни почек Альпорта

Это проспективное поперечное, обсервационное, одноцентровое исследование пациентов с болезнью Альпорт, у которых не развилась далеко зашедшая хроническая почечная недостаточность (ХБП стадии 4 или 5) и у которых нет протеинурии нефротического диапазона (белок в моче к креатинину). соотношение > 3). Обязательных посещений учебных центров не будет. Вместо этого встречи будут происходить по телефону с субъектами, когда они находятся дома. Это исследование состоит из однократного сбора первой утренней мочи у субъектов, отвечающих критериям приемлемости. Критерии приемлемости и информированное согласие могут быть получены по телефону, чтобы быть как можно более ненавязчивым к субъекту.

Субъекты Альпорта будут набраны через Реестр лечения и исходов синдрома Альпорта (ASTOR, Миннесотский университет). ASTOR является крупнейшим регистром синдрома Альпорта в США, в который входят около 500 человек, страдающих синдромом Альпорта. Субъектам, отвечающим критериям приемлемости, будет предложено предоставить клиническую и демографическую информацию и один образец мочи. Часть деидентифицированного образца будет отправлена ​​в Covance Laboratories для обработки для Novartis, а оставшаяся часть будет обработана, сохранена и проанализирована в Университете Миннесоты. Субъектам, давшим согласие, будет предоставлен набор и инструкции по сбору образца мочи. Затем наборы будут возвращены курьерской службой на место проведения исследования. Затем исследовательский персонал ASTOR свяжется с испытуемыми по телефону, чтобы подтвердить правильную технику сбора мочи в первое утро и получить информацию о клиническом анамнезе.

Приблизительно 80 субъектов Alport будут зачислены в это исследование через ASTOR. Из 80 пациентов с Альпортом примерно у 25% (N = 20) не должно быть значительной протеинурии (отношение белка к креатинину в разовой моче ≤ 0,2), а примерно у 75% (N = 60) должна быть не постуральная, не нефротическая протеинурия (определяемая как отношение белка к креатинину в разовой моче > 0,2 и < 3 по крайней мере в 2 из 3 последних клинических оценок). Приблизительно 40 здоровых добровольцев предоставят образцы мочи в другом месте, выходящем за рамки этого протокола. Образцы мочи здоровых добровольцев не обязательно должны быть образцами мочи, полученными при первом утреннем мочеиспускании, однако каждый образец будет проверен с помощью измерительной палочки для полуколичественного анализа белка. В исследование будут включены только образцы с отрицательным или следовым содержанием белка на измерительной полоске.

Формы информированного согласия будут включены в комплект, отправляемый каждому подходящему субъекту Alport. Информированное согласие будет получено по телефону и предпочтительно через видеочат/Skype, когда это возможно.