Urin biomarkører for udviklingen af ​​Alport nyresygdom

Dette er en prospektiv tværsnits, observationel, enkeltcenterundersøgelse af berørte Alport-patienter, som ikke har udviklet sig til fremskreden kronisk nyreinsufficiens (CKD-stadier 4 eller 5), og som ikke har nefrotisk proteinuri (urinprotein-til-kreatinin). forhold > 3). Der vil ikke være påkrævet studiebesøg. I stedet vil møder opstå telefonisk med forsøgspersoner, når de er hjemme. Denne undersøgelse består af en enkelt, første morgen tømt urinopsamling for forsøgspersoner, der opfylder berettigelseskriterierne. Berettigelseskriterier og informeret samtykke kan indhentes via telefon for at være så ikke-påtrængende for emnet som muligt.

Alport-personer vil blive rekrutteret via Alport Syndrome Treatments and Outcome Registry (ASTOR, University of Minnesota). ASTOR er det største Alport Syndrome register i USA, bestående af cirka 500 personer, der er ramt af Alport Syndrome. Forsøgspersoner, der opfylder berettigelseskriterierne, vil blive bedt om at give kliniske og demografiske oplysninger og en enkelt urinprøve. En del af den afidentificerede prøve vil blive sendt til Covance Laboratories til behandling for Novartis, og resten vil blive behandlet, opbevaret og analyseret ved University of Minnesota. Forsøgspersoner, der giver samtykke, vil få udleveret et kit og instruktioner til opsamling af urinprøven. Kits vil derefter blive returneret via kurer natten over til undersøgelsesstedet. ASTOR-undersøgelsespersonale vil derefter kommunikere med forsøgspersoner via telefonen for at bekræfte korrekt første morgen-tomrumsopsamlingsteknik og for at indhente klinisk historisk information.

Cirka 80 Alport-personer vil blive tilmeldt denne undersøgelse via ASTOR. Af de 80 Alport-personer skulle ca. 25 % (N = 20) ikke have nogen signifikant proteinuri (pleturinprotein-til-kreatinin-forhold ≤ 0,2), og ca. 75 % (N = 60) skulle have ikke-postural, ikke-nefrotisk proteinuri (defineret som pleturin protein-til-kreatinin-forhold > 0,2 og < 3 ved mindst 2 af de sidste 3 kliniske vurderinger). Cirka 40 raske frivillige vil give urinprøver andre steder uden for denne protokols rammer. Raske frivillige urinprøver behøver ikke at være første morgenprøver, men hver prøve vil blive screenet via en målepind til semi-kvantitativ proteinanalyse. Kun prøver med negativt eller sporprotein på dipstick vil blive inkluderet i undersøgelsen.

Formularer til informeret samtykke vil blive inkluderet i sættet, der sendes til hvert kvalificeret Alport-emne. Informeret samtykke vil ske via telefon, og helst via videochat/Skype, når det er muligt.