Az Alport-vesebetegség progressziójának vizelet biomarkerei

Ez egy prospektív keresztmetszeti, megfigyeléses, egyközpontú vizsgálat olyan érintett Alport-betegek körében, akiknél nem alakult ki előrehaladott krónikus veseelégtelenség (CKD 4. vagy 5. stádium), és akiknél nincs nephrosis tartományú proteinuria (vizeletfehérje-kreatinin). arány > 3). Nem lesz kötelező tanulmányi helyszíni látogatás. Ehelyett telefonon keresztül találkoznak az alanyokkal, amikor otthon vannak. Ez a vizsgálat egyetlen, első reggeli ürített vizelet gyűjtésből áll azon alanyok számára, akik megfelelnek a jogosultsági feltételeknek. A jogosultsági feltételek és a tájékozott beleegyezés telefonon is beszerezhető annak érdekében, hogy a lehető legkevésbé ne zavarják az alanyt.

Az Alport alanyokat az Alport Syndrome Treatments and Outcome Registry-n (ASTOR, University of Minnesota) keresztül veszik fel. Az ASTOR az Egyesült Államok legnagyobb Alport-szindrómás regisztere, amely körülbelül 500 Alport-szindrómában szenvedő emberből áll. Az alkalmassági feltételeknek megfelelő alanyokat klinikai és demográfiai adatokkal, valamint egyetlen vizeletmintával kell megküldeni. Az azonosítatlan minta egy részét elküldik a Covance Laboratories-nak a Novartis számára történő feldolgozásra, a fennmaradó részt pedig a Minnesotai Egyetemen dolgozzák fel, tárolják és elemzik. A beleegyezésüket adó alanyok kapnak egy készletet és utasításokat a vizeletminta vételéhez. A készleteket ezután egy éjszakai futárral visszaküldik a tanulmány helyszínére. Az ASTOR vizsgálati személyzete ezután telefonon keresztül kommunikál az alanyokkal, hogy megbizonyosodjon a megfelelő első reggeli üreggyűjtési technikáról, és klinikai történeti információkat szerezzen.

Körülbelül 80 Alport-alany vesz részt ebben a vizsgálatban az ASTOR-on keresztül. A 80 Alport-alany körülbelül 25%-ának (N = 20) nem kell szignifikáns proteinuria (a foltos vizelet fehérje-kreatinin aránya ≤ 0,2), és körülbelül 75%-ának (N = 60) nem kell poszturális, nem nephrosis. proteinuria (a vizelet fehérje-kreatinin aránya > 0,2 és < 3 az utolsó 3 klinikai értékelésből legalább 2-ben). Körülbelül 40 egészséges önkéntes fog vizeletmintát adni máshol, a jelen protokoll hatályán kívül. Az egészséges önkéntes vizeletmintáknak nem kell az első reggel ürített vizeletmintáknak lenniük, azonban minden mintát mérőpálcával átvizsgálnak a félkvantitatív fehérjeelemzés céljából. Csak azok a minták vesznek részt a vizsgálatban, amelyek negatív vagy nyomnyi fehérjét tartalmaznak a mérőpálcán.

A tájékoztatáson alapuló beleegyezési formanyomtatványokat az egyes jogosult Alport-alanyoknak elküldött készlet tartalmazza. A tájékoztatáson alapuló beleegyezés telefonon, lehetőleg videocsevegésen/Skype-on keresztül történik, amikor csak lehetséges.