Biomarcadores Urinarios de la Progresión de la Enfermedad Renal de Alport

Este es un estudio prospectivo transversal, observacional, de un solo centro de pacientes afectados de Alport que no han progresado a insuficiencia renal crónica avanzada (CKD Etapas 4 o 5) y que no tienen proteinuria en rango nefrótico (proteína en orina a creatinina). proporción > 3). No se requerirán visitas al sitio del estudio. En cambio, los encuentros se producirán por teléfono con los sujetos cuando estén en casa. Este estudio consiste en una sola recolección de orina de la primera mañana para sujetos que cumplen con los criterios de elegibilidad. Los criterios de elegibilidad y el consentimiento informado se pueden obtener por teléfono para ser lo menos intrusivo posible con el sujeto.

Los sujetos de Alport se reclutarán a través del Registro de resultados y tratamientos del síndrome de Alport (ASTOR, Universidad de Minnesota). ASTOR es el registro de Síndrome de Alport más grande de los EE. UU., compuesto por aproximadamente 500 personas afectadas por el Síndrome de Alport. A los sujetos que cumplan con los criterios de elegibilidad se les pedirá que proporcionen información clínica y demográfica y una sola muestra de orina. Una parte de la muestra anonimizada se enviará a Covance Laboratories para que Novartis la procese y el resto se procesará, almacenará y analizará en la Universidad de Minnesota. A los sujetos que den su consentimiento se les entregará un kit e instrucciones para recolectar la muestra de orina. Luego, los kits se devolverán por servicio de mensajería urgente al lugar del estudio. El personal del estudio ASTOR luego se comunicará con los sujetos por teléfono para confirmar la técnica adecuada de recolección de orina de la primera mañana y para obtener información clínica histórica.

Aproximadamente 80 sujetos de Alport se inscribirán en este estudio a través de ASTOR. De los 80 sujetos de Alport, aproximadamente el 25 % (N = 20) no debería tener proteinuria significativa (relación proteína/creatinina en orina puntual ≤ 0,2), y aproximadamente el 75 % (N = 60) debería tener proteinuria no postural, no nefrótica. proteinuria (definida como una proporción de proteína a creatinina en orina puntual > 0,2 y < 3 en al menos 2 de las últimas 3 evaluaciones clínicas). Aproximadamente 40 voluntarios sanos proporcionarán muestras de orina en otro lugar, fuera del alcance de este protocolo. No es necesario que las muestras de orina de voluntarios sanos sean muestras de orina de la primera mañana; sin embargo, cada muestra se examinará mediante una tira reactiva para un análisis semicuantitativo de proteínas. Solo se incluirán en el estudio las muestras con proteína negativa o trazas en la tira reactiva.

Los formularios de consentimiento informado se incluirán en el kit enviado a cada sujeto elegible de Alport. El consentimiento informado se realizará por teléfono y, preferiblemente, por videollamada/Skype siempre que sea posible.