Biomarqueurs urinaires de la progression de la maladie rénale d'Alport

Il s'agit d'une étude prospective transversale, observationnelle et monocentrique portant sur des patients atteints d'Alport qui n'ont pas évolué vers une insuffisance rénale chronique avancée (CKD stades 4 ou 5) et qui n'ont pas de protéinurie néphrotique (protéine urinaire à créatinine rapport > 3). Il n'y aura pas de visites obligatoires sur le site de l'étude. Au lieu de cela, les rencontres auront lieu par téléphone avec les sujets lorsqu'ils sont à la maison. Cette étude consiste en une seule collecte d'urine du premier matin pour les sujets qui répondent aux critères d'éligibilité. Les critères d'éligibilité et le consentement éclairé peuvent être obtenus par téléphone afin d'être le moins intrusif possible pour le sujet.

Les sujets d'Alport seront recrutés via le registre des traitements et des résultats du syndrome d'Alport (ASTOR, Université du Minnesota). ASTOR est le plus grand registre du syndrome d'Alport aux États-Unis, composé d'environ 500 personnes touchées par le syndrome d'Alport. Les sujets qui répondent aux critères d'éligibilité seront invités à fournir des informations cliniques et démographiques et un seul échantillon d'urine. Une partie de l'échantillon anonymisé sera envoyée aux laboratoires Covance pour traitement pour Novartis et le reste sera traité, stocké et analysé à l'Université du Minnesota. Les sujets qui donnent leur consentement recevront un kit et des instructions pour recueillir l'échantillon d'urine. Les kits seront ensuite renvoyés par courrier de nuit au site d'étude. Le personnel de l'étude ASTOR communiquera ensuite avec les sujets par téléphone pour confirmer la bonne technique de collecte des mictions le premier matin et pour obtenir des informations cliniques historiques.

Environ 80 sujets d'Alport seront inscrits dans cette étude via ASTOR. Sur les 80 sujets d'Alport, environ 25 % (N = 20) ne devraient pas avoir de protéinurie significative (rapport protéines urinaires sur créatinine ≤ 0,2) et environ 75 % (N = 60) devraient avoir une protéinurie non posturale, non néphrotique. protéinurie (définie comme un rapport protéine/créatinine urinaire ponctuel > 0,2 et < 3 sur au moins 2 des 3 dernières évaluations cliniques). Environ 40 volontaires sains fourniront des échantillons d'urine ailleurs, en dehors du champ d'application de ce protocole. Les échantillons d'urine de volontaires sains n'ont pas besoin d'être des échantillons d'urine du premier matin, mais chaque échantillon sera examiné à l'aide d'une bandelette réactive pour une analyse semi-quantitative des protéines. Seuls les échantillons avec des protéines négatives ou à l'état de traces sur la bandelette réactive seront inclus dans l'étude.

Des formulaires de consentement éclairé seront inclus dans le kit envoyé à chaque sujet Alport éligible. Le consentement éclairé aura lieu par téléphone, et de préférence par chat vidéo/Skype dans la mesure du possible.