Biomarkery w moczu progresji choroby nerek Alporta

Jest to prospektywne, przekrojowe, obserwacyjne, jednoośrodkowe badanie pacjentów dotkniętych chorobą Alport, u których nie rozwinęła się zaawansowana przewlekła niewydolność nerek (stadium 4 lub 5 PChN) i u których nie występuje białkomocz w zakresie nerczycowym (przemiana białka do kreatyniny w moczu stosunek > 3). Nie będą wymagane wizyty w ośrodku badawczym. Zamiast tego spotkania będą odbywać się przez telefon z podmiotami, gdy będą one w domu. Badanie to składa się z pojedynczego, pierwszego porannego pobrania moczu od pacjentów, którzy spełniają kryteria kwalifikacyjne. Kryteria kwalifikowalności i świadomą zgodę można uzyskać telefonicznie, aby jak najmniej przeszkadzać uczestnikowi.

Pacjenci Alport będą rekrutowani za pośrednictwem Rejestru leczenia zespołu Alport i rejestru wyników (ASTOR, University of Minnesota). ASTOR jest największym rejestrem zespołu Alporta w USA, obejmującym około 500 osób dotkniętych zespołem Alporta. Osoby, które spełniają kryteria kwalifikacyjne, zostaną poproszone o dostarczenie informacji klinicznych i demograficznych oraz jednej próbki moczu. Część pozbawionej elementów umożliwiających identyfikację próbki zostanie wysłana do Covance Laboratories w celu przetworzenia dla Novartis, a pozostała część zostanie przetworzona, przechowywana i analizowana na Uniwersytecie Minnesoty. Osobom, które wyrażą zgodę, zostanie przekazany zestaw i instrukcja pobrania próbki moczu. Zestawy zostaną następnie zwrócone nocnym kurierem do miejsca badania. Personel badania ASTOR będzie następnie komunikował się z pacjentami przez telefon, aby potwierdzić właściwą technikę pobierania mikcji pierwszego ranka i uzyskać kliniczne informacje historyczne.

Około 80 pacjentów Alport zostanie włączonych do tego badania za pośrednictwem ASTOR. Spośród 80 pacjentów z Alport, około 25% (N = 20) nie powinno mieć istotnego białkomoczu (stosunek białka do kreatyniny w moczu punktowym ≤ 0,2), a około 75% (N = 60) powinno mieć nieposturalne, nienerczycowe białkomocz (zdefiniowany jako stosunek białka do kreatyniny w moczu punktowym > 0,2 i < 3 w co najmniej 2 z 3 ostatnich ocen klinicznych). Około 40 zdrowych ochotników dostarczy próbki moczu w inne miejsce, poza zakresem tego protokołu. Próbki moczu zdrowych ochotników nie muszą pochodzić z pierwszej porannej mikcji, jednak każda próbka zostanie przebadana za pomocą paska paskowego w celu półilościowej analizy białka. Do badania zostaną włączone tylko próbki z ujemną lub śladową zawartością białka na pasku paskowym.

Formularze świadomej zgody zostaną dołączone do zestawu wysyłanego do każdego kwalifikującego się pacjenta Alport. Świadoma zgoda zostanie udzielona telefonicznie, a najlepiej za pośrednictwem czatu wideo/Skype, jeśli to możliwe.