Alportin munuaistaudin etenemisen virtsan biomarkkerit

Tämä on prospektiivinen poikkileikkaus, havainnollinen, yhden keskuksen tutkimus sairastuneista Alport-potilaista, jotka eivät ole edenneet pitkälle edenneeksi krooniseksi munuaisten vajaatoiminnaksi (CKD:n vaiheet 4 tai 5) ja joilla ei ole nefroottisen alueen proteinuriaa (virtsan proteiinista kreatiniiniksi). suhde > 3). Pakollisia opiskelupaikkakäyntejä ei tehdä. Sen sijaan kohtaaminen tapahtuu puhelimitse koehenkilöiden kanssa heidän ollessaan kotona. Tämä tutkimus koostuu yhdestä, ensimmäisen aamun tyhjennetyn virtsan keräyksestä koehenkilöille, jotka täyttävät kelpoisuusvaatimukset. Kelpoisuuskriteerit ja tietoinen suostumus voidaan hankkia puhelimitse, jotta kohdetta ei häiritä mahdollisimman paljon.

Alport-kohteet rekrytoidaan Alportin oireyhtymän hoito- ja tulosrekisterin (ASTOR, University of Minnesota) kautta. ASTOR on Yhdysvaltojen suurin Alportin oireyhtymärekisteri, johon kuuluu noin 500 Alportin oireyhtymää sairastavaa henkilöä. Kelpoisuusehdot täyttäviä koehenkilöitä pyydetään toimittamaan kliinisiä ja demografisia tietoja sekä yksi virtsanäyte. Osa de-identifioidusta näytteestä lähetetään Covance Laboratoriesille Novartisin käsittelyä varten, ja loput käsitellään, varastoidaan ja analysoidaan Minnesotan yliopistossa. Suostumuksen antaneille koehenkilöille annetaan pakkaus ja ohjeet virtsanäytteen keräämiseksi. Sarjat palautetaan sitten yön aikana kuriirin välityksellä tutkimusalueelle. ASTOR-tutkimuksen henkilökunta kommunikoi sitten koehenkilöiden kanssa puhelimitse varmistaakseen oikean ensimmäisen aamun tyhjien keräystekniikan ja saadakseen kliinisiä historiatietoja.

Noin 80 Alport-potilasta otetaan mukaan tähän tutkimukseen ASTORin kautta. 80 Alport-potilaasta noin 25 %:lla (N = 20) ei pitäisi olla merkittävää proteinuriaa (täplävirtsan proteiini-kreatiniinisuhde ≤ 0,2) ja noin 75 %:lla (N = 60) ei pitäisi olla posturaalista, ei-nefroottista. proteinuria (määritelty virtsan proteiini-kreatiniinisuhteeksi > 0,2 ja < 3 vähintään kahdessa viimeisestä kolmesta kliinisestä arvioinnista). Noin 40 tervettä vapaaehtoista toimittaa virtsanäytteitä muualle tämän protokollan ulkopuolelle. Terveiden vapaaehtoisten virtsanäytteiden ei tarvitse olla ensimmäisen aamun tyhjennettyjä näytteitä, mutta jokainen näyte seulotaan mittatikulla puolikvantitatiivista proteiinianalyysiä varten. Tutkimukseen otetaan mukaan vain näytteet, joissa on negatiivinen tai proteiinijäämäinen mittatikku.

Tietoon perustuvat suostumuslomakkeet sisältyvät pakkiin, jotka lähetetään kullekin kelvolliselle Alport-henkilölle. Tietoinen suostumus annetaan puhelimitse ja mieluiten videochatin/Skypen kautta aina kun mahdollista.