Urinbiomarkører for progresjon av Alport nyresykdom

Dette er en prospektiv tverrsnitts, observasjonsstudie med enkeltsenter av berørte Alport-pasienter som ikke har utviklet seg til avansert kronisk nyreinsuffisiens (CKD-stadier 4 eller 5), og som ikke har nefrotisk proteinuri (urinprotein-til-kreatinin) forhold > 3). Det vil ikke være nødvendig med studiebesøk. I stedet vil møter skje via telefon med forsøkspersoner når de er hjemme. Denne studien består av en enkelt, første morgen tømt urinsamling for forsøkspersoner som oppfyller kvalifikasjonskriteriene. Kvalifikasjonskriterier og informert samtykke kan innhentes via telefon for å være mest mulig ikke-påtrengende for emnet.

Alport-fag vil bli rekruttert via Alport Syndrome Treatments and Outcome Registry (ASTOR, University of Minnesota). ASTOR er det største Alport Syndrome-registeret i USA, bestående av omtrent 500 personer som er berørt av Alport Syndrome. Forsøkspersoner som oppfyller kvalifikasjonskriteriene vil bli bedt om å gi klinisk og demografisk informasjon og en enkelt urinprøve. En del av den avidentifiserte prøven vil bli sendt til Covance Laboratories for behandling for Novartis, og resten vil bli behandlet, lagret og analysert ved University of Minnesota. Forsøkspersoner som gir samtykke vil få et sett og instruksjoner for innsamling av urinprøven. Settene vil deretter bli returnert via kurer over natten til studiestedet. ASTOR-studiepersonell vil deretter kommunisere med forsøkspersoner via telefon for å bekrefte riktig teknikk for innsamling av tomrom første morgen, og for å innhente klinisk historisk informasjon.

Omtrent 80 Alport-personer vil bli registrert i denne studien via ASTOR. Av de 80 Alport-personene skal omtrent 25 % (N = 20) ikke ha signifikant proteinuri (punkturinprotein-til-kreatinin-forhold ≤ 0,2), og omtrent 75 % (N = 60) skal ha ikke-postural, ikke-nefrotisk proteinuri (definert som punkturin protein-til-kreatinin-forhold > 0,2 og < 3 på minst 2 av de siste 3 kliniske vurderingene). Omtrent 40 friske frivillige vil gi urinprøver andre steder, utenfor rammen av denne protokollen. Friske frivillige urinprøver trenger ikke være prøver som er tømt første morgen, men hver prøve vil bli screenet via peilepinne for semi-kvantitativ proteinanalyse. Kun prøver med negativt eller sporprotein på peilepinne vil bli inkludert i studien.

Skjemaer for informert samtykke vil være inkludert i settet som sendes til hvert kvalifisert Alport-objekt. Informert samtykke vil skje via telefon, og helst via videochat/Skype når det er mulig.