Biomarcatori urinari della progressione della malattia renale di Alport

Questo è uno studio prospettico trasversale, osservazionale, monocentrico su pazienti affetti da Alport che non hanno progredito verso l'insufficienza renale cronica avanzata (stadi 4 o 5 della CKD) e che non hanno proteinuria nell'intervallo nefrosico (proteina urinaria a creatinina rapporto > 3). Non saranno richieste visite al sito di studio. Invece, gli incontri avverranno via telefono con i soggetti quando sono a casa. Questo studio consiste in un'unica raccolta delle urine del primo mattino per i soggetti che soddisfano i criteri di ammissibilità. I criteri di ammissibilità e il consenso informato possono essere ottenuti telefonicamente in modo da essere il più possibile non intrusivi nei confronti del soggetto.

I soggetti Alport saranno reclutati tramite l'Alport Syndrome Treatments and Outcome Registry (ASTOR, University of Minnesota). ASTOR è il più grande registro della sindrome di Alport negli Stati Uniti, composto da circa 500 persone affette dalla sindrome di Alport. Ai soggetti che soddisfano i criteri di ammissibilità verrà chiesto di fornire informazioni cliniche e demografiche e un singolo campione di urina. Una parte del campione reso anonimo verrà inviata ai Covance Laboratories per l'elaborazione per Novartis e il resto verrà elaborato, conservato e analizzato presso l'Università del Minnesota. Ai soggetti che forniscono il consenso verrà fornito un kit e le istruzioni per la raccolta del campione di urina. I kit verranno quindi restituiti tramite corriere notturno al sito dello studio. Il personale dello studio ASTOR comunicherà quindi con i soggetti tramite telefono per confermare la corretta tecnica di raccolta delle urine del primo mattino e per ottenere informazioni anamnestiche cliniche.

Circa 80 soggetti Alport saranno arruolati in questo studio tramite ASTOR. Degli 80 soggetti Alport, circa il 25% (N = 20) non dovrebbe avere proteinuria significativa (rapporto proteine/creatinina nelle urine spot ≤ 0,2) e circa il 75% (N = 60) dovrebbe avere problemi non posturali, non nefrosici proteinuria (definita come rapporto proteine/creatinina nelle urine spot > 0,2 e < 3 in almeno 2 delle ultime 3 valutazioni cliniche). Circa 40 volontari sani forniranno campioni di urina altrove, al di fuori dell'ambito di questo protocollo. Non è necessario che i campioni di urina di volontari sani siano campioni prelevati la prima mattina, tuttavia ogni campione verrà sottoposto a screening tramite dipstick per l'analisi proteica semiquantitativa. Verranno inclusi nello studio solo i campioni con proteine ​​negative o in tracce su dipstick.

I moduli di consenso informato saranno inclusi nel kit inviato a ciascun soggetto idoneo di Alport. Il consenso informato avverrà via telefono e preferibilmente via video chat/Skype ove possibile.