Urine-biomarkers van de progressie van de nierziekte van Alport

Dit is een prospectieve cross-sectionele, observationele, single-center studie van getroffen Alport-patiënten die niet zijn gevorderd tot gevorderde chronische nierinsufficiëntie (CKD-stadium 4 of 5) en die geen proteïnurie in het nefrotische bereik (urine-eiwit-naar-creatinine-proteïnurie) hebben. verhouding > 3). Er zullen geen verplichte studiebezoeken plaatsvinden. In plaats daarvan zullen er telefonische ontmoetingen plaatsvinden met proefpersonen als ze thuis zijn. Deze studie bestaat uit een eenmalige urinecollectie voor de eerste ochtend bij proefpersonen die voldoen aan de geschiktheidscriteria. Geschiktheidscriteria en geïnformeerde toestemming kunnen telefonisch worden verkregen om de proefpersoon zo min mogelijk te storen.

Alport-proefpersonen zullen worden geworven via de Alport Syndrome Treatments and Outcome Registry (ASTOR, Universiteit van Minnesota). ASTOR is het grootste register van het syndroom van Alport in de VS, bestaande uit ongeveer 500 mensen met het syndroom van Alport. Proefpersonen die aan de geschiktheidscriteria voldoen, zullen worden gevraagd om klinische en demografische informatie en een enkel urinemonster te verstrekken. Een deel van het geanonimiseerde monster wordt naar Covance Laboratories gestuurd voor verwerking voor Novartis en de rest wordt verwerkt, opgeslagen en geanalyseerd aan de Universiteit van Minnesota. Proefpersonen die toestemming geven, krijgen een kit en instructies voor het verzamelen van het urinemonster. De kits worden dan via een nachtkoerier teruggestuurd naar de onderzoekslocatie. Het ASTOR-onderzoekspersoneel zal vervolgens via de telefoon met de proefpersonen communiceren om de juiste techniek voor het verzamelen van lege ruimten op de eerste ochtend te bevestigen en om klinische historische informatie te verkrijgen.

Ongeveer 80 Alport-proefpersonen zullen via ASTOR in deze studie worden opgenomen. Van de 80 Alport-proefpersonen zou ongeveer 25% (N = 20) geen significante proteïnurie moeten hebben (spot urine eiwit-tot-creatinine ratio ≤ 0,2), en ongeveer 75% (N = 60) zou niet-posturale, niet-nefrotische proteïnurie (gedefinieerd als eiwit-tot-creatinine-ratio in urine > 0,2 en < 3 bij ten minste 2 van de laatste 3 klinische beoordelingen). Ongeveer 40 gezonde vrijwilligers zullen elders, buiten de reikwijdte van dit protocol, urinemonsters afgeven. Gezonde urinemonsters van vrijwilligers hoeven niet op de eerste ochtend ongeldige monsters te zijn, maar elk monster wordt gescreend met een dipstick voor semi-kwantitatieve eiwitanalyse. Alleen monsters met negatief eiwit of sporen van eiwit op de peilstok worden in het onderzoek opgenomen.

Geïnformeerde toestemmingsformulieren zullen worden opgenomen in de kit die naar elke in aanmerking komende Alport-patiënt wordt verzonden. Geïnformeerde toestemming vindt plaats via de telefoon, en waar mogelijk bij voorkeur via videochat/Skype.