Biomarcadores urinários da progressão da doença renal de Alport

Este é um estudo prospectivo transversal, observacional, de centro único de pacientes afetados de Alport que não progrediram para insuficiência renal crônica avançada (CKD Estágios 4 ou 5) e que não têm proteinúria na faixa nefrótica (proteína para creatinina na urina razão > 3). Não haverá visitas obrigatórias ao local do estudo. Em vez disso, os encontros ocorrerão por telefone com os sujeitos quando eles estiverem em casa. Este estudo consiste em uma única coleta de primeira urina da manhã para indivíduos que atendem aos critérios de elegibilidade. Os critérios de elegibilidade e o consentimento informado podem ser obtidos por telefone, a fim de ser o mais não intrusivo possível para o sujeito.

Os indivíduos Alport serão recrutados através do Registro de Resultados e Tratamentos da Síndrome de Alport (ASTOR, University of Minnesota). ASTOR é o maior registro de Síndrome de Alport nos EUA, composto por aproximadamente 500 pessoas afetadas pela Síndrome de Alport. Os indivíduos que atenderem aos critérios de elegibilidade serão solicitados a fornecer informações clínicas e demográficas e uma única amostra de urina. Uma parte da amostra não identificada será enviada aos Laboratórios Covance para processamento pela Novartis e o restante será processado, armazenado e analisado na Universidade de Minnesota. Os indivíduos que fornecerem consentimento receberão um kit e instruções para coletar a amostra de urina. Os kits serão devolvidos via correio noturno para o local do estudo. A equipe do estudo ASTOR se comunicará com os participantes por telefone para confirmar a técnica adequada de coleta de urina na primeira manhã e obter informações do histórico clínico.

Aproximadamente 80 indivíduos da Alport serão inscritos neste estudo via ASTOR. Dos 80 indivíduos de Alport, aproximadamente 25% (N = 20) não devem ter proteinúria significativa (razão de proteína para creatinina na urina local ≤ 0,2) e aproximadamente 75% (N = 60) devem ter problemas não posturais e não nefróticos. proteinúria (definida como relação proteína/creatinina localizada na urina > 0,2 e < 3 em pelo menos 2 das 3 últimas avaliações clínicas). Aproximadamente 40 voluntários saudáveis ​​fornecerão amostras de urina em outro local, fora do escopo deste protocolo. Amostras de urina de voluntários saudáveis ​​não precisam ser amostras de urina da primeira manhã, no entanto, cada amostra será examinada por meio de vareta para análise semiquantitativa de proteínas. Somente amostras com proteína negativa ou traço na vareta serão incluídas no estudo.

Os formulários de consentimento informado serão incluídos no kit enviado a cada sujeito Alport elegível. O consentimento informado ocorrerá por telefone e, preferencialmente, por chat de vídeo/Skype sempre que possível.