Urinära biomarkörer för utvecklingen av Alports njursjukdom

Detta är en prospektiv tvärsnittsstudie, observationell, singelcenterstudie av drabbade Alport-patienter som inte har utvecklats till avancerad kronisk njurinsufficiens (CKD-stadier 4 eller 5), och som inte har nefrotisk proteinuri (urinprotein-till-kreatinin) förhållande > 3). Det kommer inte att krävas några studiebesök. Istället kommer möten att ske via telefon med försökspersoner när de är hemma. Den här studien består av en enda urininsamling för första morgonen för försökspersoner som uppfyller behörighetskriterierna. Behörighetskriterier och informerat samtycke kan erhållas via telefon för att vara så icke-påträngande för ämnet som möjligt.

Alport-personer kommer att rekryteras via Alport Syndrome Treatments and Outcome Registry (ASTOR, University of Minnesota). ASTOR är det största registret för Alports syndrom i USA, som består av cirka 500 personer som drabbats av Alports syndrom. Försökspersoner som uppfyller behörighetskriterierna kommer att uppmanas att tillhandahålla klinisk och demografisk information och ett enda urinprov. En del av det avidentifierade provet kommer att skickas till Covance Laboratories för bearbetning för Novartis och resten kommer att bearbetas, lagras och analyseras vid University of Minnesota. Försökspersoner som ger sitt samtycke kommer att få ett kit och instruktioner för att ta urinprovet. Kit kommer sedan att returneras via övernattningsbud till studieplatsen. ASTORs studiepersonal kommer sedan att kommunicera med försökspersonerna via telefon för att bekräfta korrekt insamling av tomrum på morgonen och för att få klinisk historisk information.

Cirka 80 Alport-personer kommer att registreras i denna studie via ASTOR. Av de 80 Alport-personerna bör cirka 25 % (N = 20) inte ha någon signifikant proteinuri (fläckurinprotein-till-kreatininförhållande ≤ 0,2), och cirka 75 % (N = 60) bör ha icke-postural, icke-nefrotisk proteinuri (definierad som protein-till-kreatininförhållande i punkturin > 0,2 och < 3 vid minst 2 av de senaste 3 kliniska bedömningarna). Cirka 40 friska frivilliga kommer att ge urinprover på annat håll, utanför detta protokolls omfattning. Friska frivilliga urinprover behöver inte vara tömda prover från första morgonen, men varje prov kommer att screenas via oljesticka för semikvantitativ proteinanalys. Endast prover med negativt eller spårprotein på oljestickan kommer att inkluderas i studien.

Formular för informerat samtycke kommer att inkluderas i kitet som skickas till varje berättigad Alport-subjekt. Informerat samtycke kommer att ske via telefon, och helst via videochatt/Skype när det är möjligt.