范可尼贫血儿童的槲皮素；试点研究

目前针对范可尼贫血 (FA) 和骨髓衰竭儿童的治疗方法，即雄激素或骨髓移植，与显着的发病率和死亡率相关。

这是一项初步研究，旨在评估口服槲皮素治疗 FA 患者的可行性、毒性和药代动力学。 这是临床研究槲皮素疗法在延缓 FA 中 BMF 进展方面的疗效的第一步。

其他相关研究将包括评估槲皮素对减少活性氧 (ROS)、维持或改善造血干细胞 (HSC) 储备、改善造血功能（即 外周计数）和胰岛素敏感性/葡萄糖耐量。

本研究是一项开放标签的单臂研究。

资金来源——FDA OOPD

主要研究的应计结束。 添加扩展队列以观察所需剂量的其他患者。

扩展队列：

第二和第三组参与者按预期完成了研究治疗，在没有任何 DLT 的情况下对槲皮素耐受良好。 基于 PK 和 ROS 分析，第四组（受试者 #10-12）的剂量增加。 为了以所需剂量观察更多患者，正在增加一个扩展队列。 最多 20 名患者将被纳入扩展队列。 扩展队列的目的是评估槲皮素补充剂在所需剂量下对临床和生物学终点的影响。

扩展队列中的患者将在前 26 周内接受槲皮素治疗。 如果患者愿意，他们可以在 26 周的研究期结束后继续补充槲皮素。 如果患者决定在前 26 周后继续使用槲皮素，则研究药房将提供长达 1 年的槲皮素。 在 26 周后继续补充槲皮素但在 1 年之前停用槲皮素的患者将在 1 年的访问中进行随访。 在 1 年访问后的任何时间停止槲皮素补充剂的患者将在 2 年访问期间进行跟踪。

先前参加研究初始阶段（队列 1-4）的患者可以考虑参加研究的扩展队列，前提是他们符合所有纳入和排除标准。