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镰状细胞性贫血 - 三个种族社区之间的比较研究，一项多中心研究

2019年10月30日更新者：Dr Koren Ariel、HaEmek Medical Center, Israel

镰状细胞性贫血 - 三个种族社区之间的比较研究，一项多中心研究。三个不同社区的镰状细胞性贫血 (SCA) 患者的临床和遗传特征。

本研究的目的是了解一个国家存在两个不同的 SCA 患者队列，第一组包括来自阿拉伯贝都因人的 SCA 患者，他们在以色列生活了一个多世纪，最初来自非洲国家或沙特阿拉伯阿拉伯，这些患者住在以色列东北部，在Emek医疗中心的血液科接受治疗，第二组是过去几十年来到以色列的来自非洲的SCA患者，属于非洲原住民，这组接受治疗在 Ichilov 医疗中心 Dana 儿童医院儿科血液科。第三组是在施耐德儿童医院血液科接受治疗的一组 SCA 患者。这些患者也属于以色列阿拉伯人口和来自非洲穆斯林居住多年的村庄的患者。这三组的特征将与第四组的特征进行比较，第四组是在美国密歇根州底特律底特律儿童医疗中心的儿科血液科接受随访和治疗的美国黑人 SCA 患者队列。

研究概览

地位

未知

条件

详细说明

第 1 组 - Emek 组 - (EMC)：100 名患者将被纳入研究，包括纯合子 SCA 患者和镰状细胞 β 地中海贫血患者（将包括 β0 和 β+ 患者）。

第 2 组 - Dana 组 - (DMC)：50 名患者将被纳入研究。第 3 组 - 施耐德组 - (ShMC)：50 名患者将被纳入研究。第 4 组 - 底特律组 - (WYUMC)：研究中将包括 100 名患者，包括纯合子 SCA 患者和镰状细胞 β 地中海贫血患者（β0 和 β+）。

患有镰状细胞血红蛋白 C (SC) 和镰状细胞血红蛋白 D (SD) 疾病的患者将不会被纳入研究分析，因为预计患者人数较少，但鼓励研究人员报告这些患者的数据更深入的分析。

年龄：没有年龄限制，从诊断到 40 岁的患者都可以包括在内，因为青少年和年轻人通常在儿科血液科接受治疗。

性别：研究中将包括男性和女性。怀孕患者：怀孕将不被视为排除标准。应包括女性和男性在羟基脲治疗下怀孕的数据，包括后代的畸形。需要强调的是，对男女患者的建议是在受孕前最后三个月停止羟基脲治疗。

数据收集：将从医疗档案中收集数据。人口统计学和家族史以及诊断时的实验室检查结果将包括在内。

如果先前已分析并记录在医疗档案中，则镰状细胞β地中海贫血患者的β珠蛋白基因的基因突变将被包括在内。如果之前分析过 α 珠蛋白突变和 SCA 单倍型，并且它们是医疗文件中已经存在的数据的一部分，也将包括在内。

包括 β 和 α 珠蛋白突变、单倍型和 xmn1 多态性在内的进一步遗传分析将包含在扩展研究中，但这些分析不是该初步研究的组成部分，除非它们是在本研究之前进行的。

将总结过去 10 年的临床投诉。总结近10年给予的铁螯合剂和羟基脲治疗。

还将记录在任何年龄诊断出的并发症。

排除标准：

由于缺乏定期随访而在医疗档案中没有足够数据的患者将被排除在外。
明确拒绝参与的患者。

纳入标准：

目前在以色列中心接受治疗和随访的所有患者都将包括在内。
底特律 MC 的整个队列中将包括相似数量的相同年龄范围和相同诊断的患者。由于在底特律 MC 有大量患者，因此该中心的患者选择标准将是性别和年龄与以色列患者相匹配的队列。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

以色列
- - Afula、以色列、18101
    - Pediatric Hematology Unit HaEmek Medical Center
  - Petah Tikva、以色列
    - Pediatric Hematology Unit - Schneider Children's Hospital - Beilinson Medical Center
  - Tel Aviv、以色列
    - Pediatric Hematology Unit - Dana Children's Hospital - Ichilov Medical Center
美国
- Michigan
  - Detroit、Michigan、美国
    - Children's Hospital of Michigan, Detroit Medical Center - Wayne State University

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1年至 40年 (成人、孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

第 1 组 - Emek 组 - (EMC)：100 名患者将被纳入研究，包括纯合子 SCA 患者和镰状细胞 β 地中海贫血患者（将包括 β0 和 β+ 患者）。

描述

纳入标准：

在参与研究的中心对所有患者进行随访。
怀孕将不被视为排除标准。

排除标准：

患有 SC 和 SD 疾病的患者将不包括在内。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
第 2 组 - 达纳组 50 名患者将被纳入研究。
第3组——施耐德集团 50名患者将被纳入研究
第 4 组 - 底特律组该研究将纳入 100 名患者，包括纯合子 SCA 患者和镰状细胞 β 地中海贫血患者（β0 和 β+））。
第 1 组 - Emek 组该研究将包括 100 名患者，包括纯合子 SCA 患者和镰状细胞 β 地中海贫血患者（将包括 β0 和 β+ 患者）。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
四种不同镰状细胞群的临床比较研究大体时间：5年	观察期间的临床事件包括危机、输血要求和住院治疗。	5年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
与镰状细胞病相关的临床严重程度和实验室结果大体时间：5年	将在不同组之间比较实验室分析结果（血液计数、Hgb F 和与溶血相关的测试）	5年

其他结果措施

结果测量	措施说明	大体时间
对羟基脲治疗反应的回顾性总结大体时间：5年	在临床事件方面，将比较接受羟基脲治疗的所有组患者之间以及接受治疗的患者与未接受羟基脲的患者之间的比较	5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

HaEmek Medical Center, Israel

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2012年1月1日

初级完成 (预期的)

2020年12月31日

研究完成 (预期的)

2020年12月31日

研究注册日期

首次提交

2013年2月18日

首先提交符合 QC 标准的

2013年7月22日

首次发布 (估计)

2013年7月23日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2019年10月31日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2019年10月30日

最后验证

2019年10月1日

镰状细胞性贫血 - 三个种族社区之间的比较研究，一项多中心研究