Sigdcelleanemi - En sammenlignende studie mellom tre etniske samfunn, en multisenterstudie

Gruppe 1 - Emek-gruppe - (EMC): 100 pasienter vil bli inkludert i studien, inkludert homozygote SCA-pasienter og sigdcelle-β-thalassemipasienter (β0- og β+-pasienter vil bli inkludert).

Gruppe 2 - Dana gruppe - (DMC): 50 pasienter vil bli inkludert i studien. Gruppe 3 - Schneider-gruppe - (ShMC): 50 pasienter vil bli inkludert i studien. Gruppe 4 - Detroit-gruppen - (WYUMC): 100 pasienter vil bli inkludert i studien, homozygote SCA-pasienter og sigdcelle-β-thalassemipasienter (β0 og β+) vil bli inkludert).

Pasienter med sigdcellehemoglobin C (SC) og sigdcellehemoglobin D (SD) sykdom vil ikke bli inkludert som en del av studieanalysen på grunn av det lave antallet pasienter som forventes, men etterforskerne oppfordres til å rapportere data fra disse pasientene for videre analyse.

Alder: Ingen aldersgrenser, pasienter kan inkluderes fra diagnose til 40 år siden tenåringer og unge voksne ofte behandles ved pediatriske hematologiske enheter.

Kjønn: Menn og kvinner vil bli inkludert i studien. Gravide pasienter: Graviditet vil ikke bli vurdert som eksklusjonskriterier. Data om graviditet under Hydroxyurea-behandling både hos kvinner og menn bør inkluderes, inkludert misdannelser hos avkommet. Det må understrekes at anbefalingen til pasienter av begge kjønn er å avslutte behandlingen med Hydroxyurea senest tre måneder før unnfangelsen.

Datainnsamling: Data vil bli samlet inn fra de medisinske filene. Demografisk og familiehistorie og laboratoriefunn ved diagnose vil bli inkludert.

Genetiske mutasjoner av β-globingenet hos pasienter med sigdcelle β-thalassemi vil bli inkludert hvis de tidligere er analysert og registrert i medisinske filer. Også α-globinmutasjoner og SCA-haplotyper vil bli inkludert hvis de tidligere er analysert og er en del av dataene som allerede er til stede i de medisinske filene.

Ytterligere genetisk analyse inkludert β- og α-globinmutasjoner, haplotyper og xmn1-polymorfisme vil bli inkludert i en utvidelsesstudie, men disse analysene er ikke en integrert del av denne innledende studien med mindre de ble utført før denne nåværende studien.

Kliniske plager fra de siste 10 årene vil bli oppsummert. Jernkelering og Hydroxyurea-behandling gitt de siste 10 årene vil bli oppsummert.

Komplikasjoner som ble diagnostisert i alle aldre vil også bli registrert.

Ekskluderingskriterier:

• Pasienter som ikke har tilstrekkelige data i journalen på grunn av manglende regelmessig oppfølging vil bli ekskludert.
• Pasienter som gir eksplisitt nekter å delta.

Inklusjonskriterier:

• Alle pasientene som for tiden behandles og følges opp ved sentrene i Israel vil bli inkludert.
• Et tilsvarende antall pasienter i samme aldersgruppe og samme diagnose vil bli inkludert fra hele kohorten ved Detroit MC. Siden det ved Detroit MC er et betydelig større antall pasienter, vil kriteriene for pasientens seleksjon ved dette senteret være en kohort tilpasset kjønn og alder til Israel-pasientene.