Sickle Cell Anemia - En jämförande studie mellan tre etniska samhällen, en multicenterstudie

Grupp 1 - Emek-grupp - (EMC): 100 patienter kommer att inkluderas i studien, inklusive homozygota SCA-patienter och Sickle Cell β-thalassemipatienter (β0- och β+-patienter kommer att inkluderas).

Grupp 2 - Dana-grupp - (DMC): 50 patienter kommer att inkluderas i studien. Grupp 3 - Schneider-grupp - (ShMC): 50 patienter kommer att inkluderas i studien. Grupp 4 - Detroit-gruppen - (WYUMC): 100 patienter kommer att inkluderas i studien, homozygota SCA-patienter och Sickle Cell β-thalassemipatienter (β0 och β+) kommer att inkluderas).

Patienter med sicklecell hemoglobin C (SC) och sickle cell hemoglobin D (SD) sjukdom kommer inte att inkluderas som en del av studieanalysen på grund av det lilla antal patienter som förväntas, men utredarna uppmanas att rapportera data från dessa patienter för vidare analys.

Ålder: Inga åldersgränser, patienter kan inkluderas sedan diagnos till 40 års ålder eftersom tonåringar och unga vuxna ofta behandlas på pediatriska hematologiska enheter.

Kön: Män och kvinnor kommer att inkluderas i studien. Gravida patienter: Graviditet kommer inte att betraktas som uteslutningskriterier. Data om graviditet under behandling med Hydroxyurea både hos honor och hos hanar bör inkluderas, inklusive missbildningar hos avkomman. Det måste betonas att rekommendationen till patienter av båda könen är att avbryta behandlingen med Hydroxyurea senast tre månader före befruktningen.

Datainsamling: Data kommer att samlas in från de medicinska journalerna. Demografisk och familjehistoria och laboratoriefynd vid diagnos kommer att inkluderas.

Genetiska mutationer av β-globingenen hos patienter med Sickle Cell β-talassemi kommer att inkluderas om de tidigare analyserats och registrerats i medicinska filer. Även α-globinmutationer och SCA-haplotyper kommer att inkluderas om de tidigare analyserats och är en del av de data som redan finns i de medicinska journalerna.

Ytterligare genetisk analys inklusive β- och α-globinmutationer, haplotyper och xmn1-polymorfism kommer att inkluderas i en förlängningsstudie men dessa analyser är inte en integrerad del av denna initiala studie om de inte utfördes före denna aktuella studie.

Kliniska besvär från de senaste 10 åren kommer att sammanfattas. Järnkelering och Hydroxyurea-behandling som givits under de senaste 10 åren kommer att sammanfattas.

Komplikationer som diagnostiserades i alla åldrar kommer också att registreras.

Exklusions kriterier:

• Patienter som saknar tillräckliga uppgifter i journalen på grund av bristande regelbunden uppföljning kommer att exkluderas.
• Patienter som uttryckligen ger vägrar att delta.

Inklusionskriterier:

• Alla patienter som för närvarande behandlas och följs upp vid centra i Israel kommer att inkluderas.
• Ett liknande antal patienter i samma åldersintervall och samma diagnos kommer att inkluderas från hela kohorten vid Detroit MC. Eftersom det vid Detroit MC är ett betydligt större antal patienter, kommer kriterierna för patientens urval vid detta center att vara en kohort som matchas för kön och ålder till Israel-patienterna.