Sarlósejtes vérszegénység – Összehasonlító tanulmány három etnikai közösség között, többközpontú vizsgálat

1. csoport – Emek csoport – (EMC): 100 beteget vonnak be a vizsgálatba, beleértve a homozigóta SCA betegeket és a sarlósejtes β-talaszémiás betegeket (beleértve a β0 és β+ betegeket is).

2. csoport – Dana csoport – (DMC): 50 beteget vonnak be a vizsgálatba. 3. csoport – Schneider-csoport – (ShMC): 50 beteget vonnak be a vizsgálatba. 4. csoport – Detroiti csoport – (WYUMC): 100 beteget vonnak be a vizsgálatba, a homozigóta SCA betegeket és a sarlósejtes β-talaszémiás betegeket (β0 és β+) is bevonják.

Sarlósejtes hemoglobin C-ben (SC) és sarlósejtes hemoglobin D-betegségben (SD) szenvedő betegek a várható kisszámú betegek miatt nem vesznek részt a vizsgálati elemzésben, de a vizsgálókat arra biztatjuk, hogy jelentsék ezen betegek adatait további vizsgálat.

Életkor: Nincs korhatár, a betegek a diagnózis felállítása óta 40 éves korukig vehetők részt, mivel a tinédzsereket és a fiatal felnőtteket gyakran kezelik gyermekgyógyászati ​​hematológiai osztályokon.

Nem: A vizsgálatba férfiak és nők is beletartoznak. Terhes betegek: A terhesség nem minősül kizárási kritériumnak. A hidroxi-karbamid-kezelés alatti vemhességre vonatkozó adatokat mind a nőstényeknél, mind a hímeknél figyelembe kell venni, beleértve az utódok fejlődési rendellenességeit is. Hangsúlyozni kell, hogy mindkét nemnél a Hydroxyurea kezelés leállítása a fogantatás előtt legalább három hónappal.

Adatgyűjtés: Az adatokat az orvosi aktákból gyűjtjük. A demográfiai és családi anamnézis, valamint a diagnózis felállítása során kapott laboratóriumi leletek is szerepelni fognak.

A sarlósejtes β-talaszémiában szenvedő betegek β globin génjének genetikai mutációit is figyelembe kell venni, ha előzőleg elemezték és rögzítették az orvosi aktákban. Az α globin mutációk és az SCA haplotípusok is szerepelni fognak, ha azokat korábban elemezték, és az orvosi aktákban már meglévő adatok részét képezik.

További genetikai elemzések, beleértve a β és α globin mutációkat, haplotípusokat és xmn1 polimorfizmust, egy kiterjesztett vizsgálat részét képezik, de ezek az elemzések nem képezik szerves részét ennek a kezdeti vizsgálatnak, hacsak nem a jelen vizsgálat előtt végezték el.

Összefoglaljuk az elmúlt 10 év klinikai panaszait. Összefoglaljuk az elmúlt 10 évben végzett vaskelátképző és hidroxi-karbamid kezelést.

A bármely életkorban diagnosztizált szövődmények is rögzítésre kerülnek.

Kizárási kritériumok:

• A rendszeres nyomon követés hiánya miatt az orvosi dossziékban elegendő adattal nem rendelkező betegek kizárásra kerülnek.
• Azok a betegek, akik kifejezetten visszautasítják a részvételt.

Bevételi kritériumok:

• Az összes jelenleg az izraeli központokban kezelt és nyomon követett páciens szerepelni fog.
• A Detroit MC teljes kohorszából hasonló számú, azonos korcsoportba tartozó és azonos diagnózisú beteg kerül be. Mivel a Detroit MC-ben lényegesen nagyobb a betegek száma, a betegek kiválasztásának kritériuma ebben a központban az izraeli betegek nemének és életkorának megfelelő kohorsz lesz.