Anemia falciforme - Uno studio comparativo tra tre comunità etniche, uno studio multicentrico

Gruppo 1 - Gruppo Emek - (EMC): 100 pazienti saranno inclusi nello studio, inclusi pazienti con SCA omozigote e pazienti con talassemia β a cellule falciformi (saranno inclusi pazienti β0 e β+).

Gruppo 2 - Gruppo Dana - (DMC): 50 pazienti saranno inclusi nello studio. Gruppo 3 - Gruppo Schneider - (ShMC): 50 pazienti saranno inclusi nello studio. Gruppo 4 - Gruppo di Detroit - (WYUMC): 100 pazienti saranno inclusi nello studio, saranno inclusi pazienti con SCA omozigote e pazienti con talassemia β falciforme (β0 e β+).

I pazienti con emoglobina falciforme C (SC) e emoglobina falciforme D (SD) non saranno inclusi come parte dell'analisi dello studio a causa del piccolo numero di pazienti previsti, ma i ricercatori sono incoraggiati a riportare i dati di quei pazienti per ulteriore analisi.

Età: nessun limite di età, i pazienti possono essere inclusi dalla diagnosi fino all'età di 40 anni poiché adolescenti e giovani adulti sono spesso trattati presso le unità di ematologia pediatrica.

Sesso: Maschi e femmine saranno inclusi nello studio. Pazienti in gravidanza: la gravidanza non sarà considerata come criterio di esclusione. Devono essere inclusi i dati sulla gravidanza durante il trattamento con idrossiurea sia nelle femmine che nei maschi, comprese le malformazioni nella prole. Va sottolineato che la raccomandazione alle pazienti di entrambi i sessi è di interrompere il trattamento con Idrossiurea almeno tre mesi prima del concepimento.

Raccolta dei dati: I dati saranno raccolti dalle cartelle cliniche. Saranno inclusi la storia demografica e familiare e i risultati di laboratorio alla diagnosi.

Le mutazioni genetiche del gene della β globina in pazienti con talassemia β falciforme saranno incluse se precedentemente analizzate e registrate in cartelle cliniche. Saranno incluse anche le mutazioni dell'α globina e gli aplotipi SCA se precedentemente analizzati e facenti parte dei dati già presenti nella cartella clinica.

Ulteriori analisi genetiche comprese le mutazioni β e α globina, gli aplotipi e il polimorfismo xmn1 saranno incluse in uno studio di estensione, ma tali analisi non sono parte integrante di questo studio iniziale a meno che non siano state eseguite prima di questo studio attuale.

Verranno riassunti i reclami clinici degli ultimi 10 anni. Verranno riassunti i trattamenti chelanti il ​​ferro e l'idrossiurea somministrati negli ultimi 10 anni.

Verranno registrate anche le complicanze diagnosticate a qualsiasi età.

Criteri di esclusione:

• Saranno esclusi i pazienti senza dati sufficienti nelle cartelle cliniche a causa della mancanza di un regolare follow-up.
• Pazienti che danno esplicito rifiuto in partecipazione.

Criterio di inclusione:

• Saranno inclusi tutti i pazienti attualmente curati e seguiti nei centri in Israele.
• Un numero simile di pazienti della stessa fascia di età e della stessa diagnosi sarà incluso dall'intera coorte al Detroit MC. Poiché al Detroit MC un numero significativamente maggiore di pazienti, i criteri per la selezione dei pazienti in questo centro saranno una coorte abbinata per sesso ed età ai pazienti israeliani.