Anemia falciforme - um estudo comparativo entre três comunidades étnicas, um estudo multicêntrico

Grupo 1 - Grupo Emek - (EMC): 100 pacientes serão incluídos no estudo, incluindo pacientes homozigotos com AF e pacientes com talassemia falciforme β (serão incluídos pacientes β0 e β+).

Grupo 2 - Grupo Dana - (DMC): 50 pacientes serão incluídos no estudo. Grupo 3 - Grupo Schneider - (ShMC): 50 pacientes serão incluídos no estudo. Grupo 4 - Grupo Detroit - (WYUMC): 100 pacientes serão incluídos no estudo, pacientes homozigotos com AF e pacientes com talassemia falciforme β (β0 e β+).

Os pacientes com hemoglobina falciforme C (SC) e doença da hemoglobina falciforme D (SD) não serão incluídos como parte da análise do estudo devido ao pequeno número de pacientes esperados, mas os investigadores são encorajados a relatar os dados desses pacientes para análise mais aprofundada.

Idade: Sem limites de idade, os pacientes podem ser incluídos desde o diagnóstico até os 40 anos de idade, pois adolescentes e adultos jovens são frequentemente atendidos em unidades de hematologia pediátrica.

Sexo: Homens e mulheres serão incluídos no estudo. Pacientes grávidas: Gravidez não será considerado critério de exclusão. Devem ser incluídos dados sobre a gravidez durante o tratamento com hidroxiureia, tanto em mulheres como em homens, incluindo malformações na descendência. Cabe ressaltar que a recomendação aos pacientes de ambos os sexos é interromper o tratamento com Hidroxiuréia pelo menos três meses antes da concepção.

Coleta de dados: Os dados serão coletados dos prontuários. A história demográfica e familiar e os achados laboratoriais no momento do diagnóstico serão incluídos.

Mutações genéticas do gene da globina β em pacientes com talassemia β falciforme serão incluídas se previamente analisadas e registradas em prontuário. Também serão incluídas as mutações da α globina e os haplótipos SCA, caso tenham sido previamente analisados ​​e façam parte dos dados já presentes nos prontuários.

Análises genéticas adicionais, incluindo mutações de globina β e α, haplótipos e polimorfismo xmn1, serão incluídas em um estudo de extensão, mas essas análises não são parte integrante deste estudo inicial, a menos que tenham sido realizadas antes do presente estudo.

As queixas clínicas dos últimos 10 anos serão resumidas. A quelação de ferro e o tratamento com hidroxiureia administrados nos últimos 10 anos serão resumidos.

As complicações que foram diagnosticadas em qualquer idade também serão registradas.

Critério de exclusão:

• Serão excluídos pacientes sem dados suficientes no prontuário por falta de acompanhamento regular.
• Pacientes que se recusam explicitamente a participar.

Critério de inclusão:

• Todos os pacientes atualmente tratados e acompanhados nos centros em Israel serão incluídos.
• Um número semelhante de pacientes na mesma faixa etária e com o mesmo diagnóstico será incluído em toda a coorte do Detroit MC. Como em Detroit MC há um número significativamente maior de pacientes, o critério para seleção de pacientes neste centro será uma coorte pareada por sexo e idade aos pacientes de Israel.