Серповидноклеточная анемия - сравнительное исследование трех этнических сообществ, многоцентровое исследование

Группа 1 - группа Emek - (EMC): 100 пациентов будут включены в исследование, включая пациентов с гомозиготной SCA и пациентов с серповидноклеточной β-талассемией (будут включены пациенты β0 и β+).

Группа 2 - группа Dana - (DMC): в исследование будет включено 50 пациентов. Группа 3 - группа Шнайдера - (ShMC): в исследование будет включено 50 пациентов. Группа 4 - Детройтская группа - (WYUMC): 100 пациентов будут включены в исследование, включая пациентов с гомозиготной SCA и пациентов с серповидноклеточной β-талассемией (β0 и β+).

Пациенты с серповидноклеточным гемоглобином C (SC) и серповидноклеточным гемоглобином D (SD) не будут включены в анализ исследования из-за небольшого числа ожидаемых пациентов, но исследователям рекомендуется сообщать данные об этих пациентах для дальнейший анализ.

Возраст: нет возрастных ограничений, пациенты могут быть включены с момента постановки диагноза до 40 лет, поскольку подростки и молодые люди часто лечатся в детских гематологических отделениях.

Пол: мужчины и женщины будут включены в исследование. Беременные пациенты: беременность не будет рассматриваться как критерий исключения. Должны быть включены данные о беременности при лечении гидроксимочевиной как у самок, так и у самцов, включая пороки развития у потомства. Следует подчеркнуть, что пациентам обоего пола рекомендуется прекратить лечение гидроксимочевиной не позднее, чем за три месяца до зачатия.

Сбор данных: Данные будут собираться из медицинских файлов. Будут включены демографический и семейный анамнез и лабораторные данные при постановке диагноза.

Генетические мутации гена β-глобина у пациентов с серповидно-клеточной β-талассемией будут включены, если они предварительно проанализированы и зарегистрированы в медицинских картах. Также будут включены мутации α-глобина и гаплотипы SCA, если они были ранее проанализированы и являются частью данных, уже присутствующих в медицинских файлах.

Дальнейший генетический анализ, включая β- и α-глобиновые мутации, гаплотипы и полиморфизм xmn1, будет включен в дополнительное исследование, но этот анализ не является неотъемлемой частью этого начального исследования, если только он не был проведен до настоящего исследования.

Клинические жалобы за последние 10 лет будут обобщены. Хелирование железа и лечение гидроксимочевиной, проведенное за последние 10 лет, будут обобщены.

Также будут зафиксированы осложнения, которые были диагностированы в любом возрасте.

Критерий исключения:

• Пациенты без достаточных данных в медицинских картах из-за отсутствия регулярного наблюдения будут исключены.
• Пациенты, дающие явный отказ от участия.

Критерии включения:

• Будут включены все пациенты, которые в настоящее время лечатся и находятся под наблюдением в центрах Израиля.
• Аналогичное количество пациентов того же возраста и с тем же диагнозом будет включено из всей когорты в Детройтском медицинском центре. Поскольку в Детройтском МЦ значительно больше пациентов, критерием отбора пациентов в этом центре будет когорта, совпадающая по полу и возрасту с израильскими пациентами.