Srpkovitá anémie – srovnávací studie mezi třemi etnickými komunitami, multicentrická studie

Skupina 1 - skupina Emek - (EMC): Do studie bude zahrnuto 100 pacientů, včetně pacientů s homozygotním SCA a pacientů s β thalasémií se srpkovitou anémií (budou zahrnuti pacienti β0 a β+).

Skupina 2 - Skupina Dana - (DMC): Do studie bude zahrnuto 50 pacientů. Skupina 3 - Schneiderova skupina - (ShMC): Do studie bude zahrnuto 50 pacientů. Skupina 4 - Detroitská skupina - (WYUMC): Do studie bude zahrnuto 100 pacientů, budou zahrnuti pacienti s homozygotní SCA a pacienti s β thalasémií se srpkovitou anémií (β0 a β+).

Pacienti se srpkovitým hemoglobinem C (SC) a srpkovitým hemoglobinem D (SD) nebudou zahrnuti do analýzy studie z důvodu malého očekávaného počtu pacientů, ale výzkumníkům se doporučuje, aby údaje o těchto pacientech uvedli pro další analýza.

Věk: Bez věkového omezení, pacienti mohou být zařazeni od diagnózy až do věku 40 let, protože teenageři a mladí dospělí jsou často léčeni na dětských hematologických jednotkách.

Pohlaví: Do studie budou zahrnuti muži a ženy. Těhotné pacientky: Těhotenství nebude považováno za vylučovací kritéria. Měly by být zahrnuty údaje o těhotenství při léčbě hydroxyureou u žen i mužů, včetně malformací u potomků. Je třeba zdůraznit, že doporučení pro pacientky obou pohlaví je přerušit léčbu hydroxyureou nejpozději tři měsíce před početím.

Sběr dat: Data budou shromažďována ze zdravotních záznamů. Bude zahrnuta demografická a rodinná anamnéza a laboratorní nálezy při diagnóze.

Genetické mutace genu pro β globin u pacientů se srpkovitou β talasémií budou zahrnuty, pokud byly dříve analyzovány a zaznamenány do lékařské dokumentace. Budou zahrnuty také α globinové mutace a haplotypy SCA, pokud byly dříve analyzovány a jsou součástí dat, která jsou již obsažena v lékařských záznamech.

Další genetická analýza včetně β a α globinových mutací, haplotypů a polymorfismu xmn1 bude zahrnuta do rozšířené studie, ale tyto analýzy nejsou nedílnou součástí této počáteční studie, pokud nebyly provedeny před touto studií.

Budou shrnuty klinické stížnosti za posledních 10 let. Bude shrnuta chelace železa a léčba Hydroxyureou za posledních 10 let.

Zaznamenány budou i komplikace, které byly diagnostikovány v jakémkoli věku.

Kritéria vyloučení:

• Pacienti bez dostatečných údajů ve zdravotní dokumentaci z důvodu nedostatku pravidelného sledování budou vyloučeni.
• Pacienti, kteří dávají explicitně, odmítají účast.

Kritéria pro zařazení:

• Budou zahrnuti všichni pacienti, kteří jsou aktuálně léčeni a sledováni v centrech v Izraeli.
• Podobný počet pacientů ve stejném věkovém rozmezí a stejné diagnóze bude zahrnut z celé kohorty v Detroit MC. Vzhledem k tomu, že v Detroit MC je významně větší počet pacientů, bude kritériem pro výběr pacientů v tomto centru kohorta odpovídající pohlaví a věku izraelským pacientům.